Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การพยาบาลสตรีตั้งครรภ์ที่มีภาวะเสี่ยงอันตรายและภาวะแทรกซ้แนทางอายุรกรรม -…
การพยาบาลสตรีตั้งครรภ์ที่มีภาวะเสี่ยงอันตรายและภาวะแทรกซ้แนทางอายุรกรรม
ภาวะการไม่เข้ากันของหมู่เลือดระบบRh(RhIncompatibility)
อาการและอาการแสดง
หากทารกมีhemolysis ที่รุนแรงขณะอยู่ในครรภ์ทารกจะซีดมากอาจเกิดหัวใจวายตัวบวมนํ้าที่เรียกว่าhydrops fetalis และอาจเสียชีวิตในครรภ์ได้ในรายที่ไม่ตายคลอดก็จะมีปัญหาซีดมากหรือเหลืองมากจนเสียชีวิตหรือเกิดbilirubin toxicity ได้หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องทันทีในระยะหลังคลอด
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
ไม่ค่อยพบผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
ผลกระทบต่อทารก
มักพบผลกระทบต่อทารกในการตั้งครรภ์ที่ 2ทําให้ทารกเกิดภาวะ neonatal anemia, hydrops fetalis, ตับและม้ามโต, hyperbilirubinemia, kernicterus, dead fetus in uterus, still birth
พยาธิสรีรภาพ
Rh Isoimmunization จะเกิดขึ้นเมื่อแม่มี Rh negative และทารกมี Rh positive โดยในขณะตั้งครรภ์เม็ดเลือดแดงที่มี Rh positive ของทารกจะผ่านรกเข้าไปในระบบไหลเวียนเลือดของมารดา ทําให้เกิดการสร้าง antibodies ในแม่ซึ่ง antibodies นี้จะไหลเวียนกลับเข้าสู่ทารกในครรภ์ และ antibodies เหล่านี้จะไปจับและทําลายเม็ดเลือดแดงของทารก ทําให้ทารกมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย หรือถ้ามีอาการรุนแรงอาจทําให้เกิด Hydropsfetalis ทารกจะมีภาวะบวมน้ําและมีการไหลเวียนล้มเหลว (circulatory collapse) จากการที่มีการทําลายเม็ดเลือดแดงอย่างมาก ทําให้ระดับของ bilirubin สูงขึ้นอาจถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ คือมีถึง 180 mg.% ในทารกแรกเกิดที่คลอดครบกําหนด ทําให้เกิดภาวะ Kernicterus คือมี bilirubin ในกระแสเลือดสูงมาก ทําให้มีการเกาะกับ Nucleus ของ cell สมองทําให้มีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้น
การประเมินและวินิจฉัย
การตรวจร่างกายทารกมีภาวะโลหิตจางซึ่งอาจเกิดขึ้นตั้งแต่มีอาการเพียงเล็กน้อยจนถึงซีดมาก ตัวบวมน้ํา ตับม้ามโต และเหลืองเร็วมาก และเป็นการตั้งครรภ์และคลอดครั้งที่ 2 ขึ้นไปมีอาการรุนแรงจนทําให้เกิดhydrops fetalisทารกจะมีภาวะบวมน้ําและมีการไหลเวียนล้มเหลว(circulatory collapse) จากการที่มีการทําลายเม็ดเลือดแดงอย่างมากอาจพบภาวะ kernicterus ในรายที่มีการแตกลองเม็ดเลือดแดงถูกทําลายอย่างมาก
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ผลการตรวจCoombs’ testให้ผลบวกอย่างรุนแรง(strongly positive)
ผลการตรวจความเข้มข้นของเลือดพบ hematocrit ต่ํามากreticulocyte countสูง peripheralblood smear พบลักษณะของsevere hemolysis คือมีanisocytosis, polychromasiaและnucleated red bloodcellมากขึ้นแต่ไม่ค่อยพบmicrospherocyte
ระดับของbilirubin สูงขึ้นอาจถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์คือมีถึง180 mg% ในทารกแรกเกิดที่คลอดครบกําหนดทําให้เกิดภาวะKernicterus คือมีbilirubin ในกระแสเลือดสูงมากทําให้มีการเกาะกับNucleus ของcell สมองทําให้มีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้น
การซักประวัติการตรวจกลุ่มเลือด ทั้งของสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรส ประวัติการตั้งครรภ์และการคลอดที่ผ่านมาเกี่ยวกับการไม่เข้ากันของกลุ่มเลือดระบบ Rhโดยมารดาทมี Rh negative และทารกในครรภ์ Rh positive
ภาวะการไม่เข้ากันของหมู่เลือดระบบRh(RhIncompatibility)
การไม่เข้ากันของกลุ่มเลือดRh ของมารดาและทารกในครรภ์ Rh เป็นAntigen ตัวหนึ่งที่มีเม็ดเลือดแดงพบในคนผิวขาวร้อยละ85และร้อยละ95 พบในคนผิวดําอินเดียนแดงและภาคตะวันออกของอเมริกามีRh positive นอกนั้นจะมีRh negative
แนวทางการรักษาและการพยาบาล
ป้องกันการเกิด Isoimmunization(Rh Isoimmunization) จะเกิดขึ้นเมื่อหญิงตั้งครรภ์มี Rh negative และทารกมี Rh positive โดยในขณะตั้งครรภ์เม็ดเลือดแดงที่มี Rh positive ของทารกจะผ่านรกเข้าไปในระบบไหลเวียนเลือดของมารดาทําให้เกิดการสร้าง antibodies ซึ่ง antibodies นี้จะไหลเวียนกลับเข้าสู่ทารกในครรภ์ และ antibodies เหล่านี้จะไปจับและทําลายเม็ดเลือดแดงของทารก
เฝ้าระวังและตรวจหา antibodies ในหญิงตั้งครรภ์ และการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์โดยให้การดูแล
ควรตรวจ Indirect Coomb’s test อีกครั้ง เมื่ออายุครรภ์ 28 สัปดาห์ หากไม่พบว่ามี antibodies ควรให้ RhoGAMเพื่อป้องกันการสร้าง antibodies ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงระยะตั้งครรภ์ กลไกการออกฤทธิ์ของ RhoGAM ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่คาดว่ามันจะไปเกาะและหุ้มเม็ดเลือดแดง ที่มี Rh positive ของทารกที่ไปอยู่ในระบบการไหลเวียนของมารดา โดยทําให้ไม่มีปฏิกิริยาของ antibodies ยาที่ให้จะป้องกันการเกิดภาวะนี้ได้นานประมาณ 12 สัปดาห์ จะยังคงอยู่จนกระทั่งคลอด และต้องให้ยานี้อีกครั้งหลังคลอดเพื่อป้องกันไม่ให้มารดาสร้างภูมิต่อ Rhของทารก
ควรให้คําแนะนําเพื่อให้หญิงตั้งครรภ์เข้าใจถึงแผนการรักษา จะช่วยลดความกลัวและความวิตกกังวลได้ และควรบอกให้ทราบถึงผลของ RhoGAM ว่าไม่มีผลใดๆ ต่อมารดาและทารกในครรภ์
การเจาะเลือดครั้งแรกที่มาฝากครรภ์ เพื่อตรวจหาหมู่เลือด Rh typing ทุกรายหากหญิงตั้งครรภ์มี Rh negative ควรตรวจ Indirect Coomb’s test เพื่อหา antibodies ในมารดาการตรวจหา antibodies screening (การคัดกรอง) อีกทั้งการให้ RhoGAM จะให้ในหญิงตั้งครรภ์ที่มี Rh negative ที่มีความเสี่ยง แพทย์ส่วนใหญ่จะให้ เมื่ออายุครรภ์ 28 สัปดาห์เนื่องจากระดับยาสามารถอยู่ได้ 12 สัปดาห์และมีความปลอดภัยยาทั้งต่อมารดาและทารก
ภาวะการไม่เข้ากันของหมู่เลือดระบบ ABO(ABO Incompatibility)
ภาวะแทรกซ้อน
ทารกแรกเกิดที่ไม่ได้รับการรักษาเสี่ยงต่อการที่สมองถูกทําลายอย่างรุนแรงจากภาวะkernicterus ทารกที่เกิดภาวะkernicterusจะเสียชีวิตประมาณ75 % ส่วนคนที่รอดชีวิตมักเกิดmental retard หรือdevelop paralysis or nerve deafness
แนวทางการประเมินและวินิจฉัย
การตรวจร่างกายทารกที่มีจุดเลือดออกตามตัว ตับ ม้าม พบว่าเกิดจาการติดเชื้อภายในครรภ์ อาการซีดอาจเกิดจากการแตกทําลายของเม็ดเลือด และมีก้อนโนเลือด การเจริญเติบโตช้า ความพิการแต่กําเนิดก็พบอาการตัวเหลืองได้บ่อย
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ตรวจนับเม็ดเลือด นับจํานวน reticulocytes และ ตรวจลักษณะรูปร่างเม็ดเลือดแดงบนแผนสไลด์ฟิล์มเลือดซึ่งอาจพบ microspherocyte ในรายที่เป็น ABO incompatibility หรือพบเม็ดเลือดแดงแตก หรือมีขนาดต่างๆกันในรายที่มีการแตกสลายของเม็ดเลือดแดง
ตรวจหมู่เลือด ของมารดาและทารกแรกเกิด หากแม่มีเลือดกรุ๊ปO ลูกทารกเป็น A หรือฺ B และตัวเหลืองลูกก็อาจเป็น AO หรือBO incompatibility ซึ่งได้
ระดับบิลิรูบินใน serumนิยมตรวจค่า Total bilirubin จากเลือดจํานวนเล็กน้อยที่เจาะจากส้นเท้าของทารก (microbilirubin test)ซึ่งทําง่ายและได้ผลเร็วด้วยวิธี direct spectrophotometryใช้ประมาณค่า unconjugated bilirubin ได้ในช่วงอายุ 2-3สัปดาห์แรก
Direct Coomb’s testเพื่อตรวจหาmaternal antibodies Rh and ABO typing เพื่อหาสาเหตุhemoglobin levels และRBC counts เพื่อประเมินความรุนแรงของanemia ถ้าให้ผลบวกก็น่าจะเป็น isoimmune hemolytic disease of thenewborn แต่อาจให้ผลลบได้ ใน abo incompatibility ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 25-50
การซักประวัติการตรวจกลุ่มเลือด และประวัติการตั้งครรภ์และการคลอดที่ผ่านมาเกี่ยวกับการไม่เข้ากันของกลุ่มเลือด ABO
อาการและอาการแสดง
อาการแสดงในทารกมักจะไม่รุนแรง ส่วนใหญ่พบเพียงอาการตัวเหลืองเท่านั้นและมักจะมีอาการเหลืองภายใน 24ชั่วโมงแรกหลังคลอด ไม่ค่อยพบอาการซีดเนื่องจากการสร้างแอนติเจนในหมู่เลือดระบบ ABO ของทารกนั้นจะยังไม่ดีเท่าในวัยผู้ใหญ่ อีกทั้งแอนติบอดีในมารดาจะถูกลบล้าง(neutralized) ด้วยแอนติเจนA หรือ B ของทารกทั้งที่อยู่ในรูป soluble antigen และที่อยู่ตามเนื้อเยื่อต่างๆ ของทารก เช่น เยื่อบุหลอดเลือด ผิวหนังชั้นepidermis และเยื่อบุผนังของอวัยวะภายในต่างๆและอาจพบตับโต หากไม่ได้รับการรักษาเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ kernicterus
แนวทางการรักษา
ABO Incompatibility ภาวะนี้มักจะเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ใดก็ได้อาการของโรคจะไม่เพิ่มความรุนแรงในครรภ์หลังๆไม่จําเป็นหรือไม่ต้องให้การรักษาทารกขณะอยู่ในครรภ์อาการของทารกแรกเกิดมักอยู่ในระดับปานกลาง จะไม่มีอาการรุนแรง
การรักษาระหว่างตั้งครรภ์ยังไม่จําเป็น หากรุนแรงอาจต้องเปลี่ยนถ่ายเลือดในระหว่างการตั้งครรภ์ แต่หากอายุครรภ์ 32 สัปดาห์ขึ้นไป การรักษาที่ดีที่สุดคือ การกระตุ้นให้คลอด หลังจากคลอดทารกที่มีอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง มักได้รับการส่องไฟ (phototherapy)เพื่อลดระดับบินลิรูบินส่วนทารกที่มีอาการรุนแรง จะต้องได้รับการดูแลในแผนกทารกแรกเกิดวิกฤติ (Neonatal Intensive Care Unit: NICU)และมักได้รับการเปลี่ยนถ่ายเลือด(exchange transfusion)อย่างทันทีหลังคลอด
พยาธิสรีรภาพ
มารดาหมู่เลือดO มักจะมี anti-A และ anti-B ชนิด IgG บ่อยกว่ามารดาหมู่เลือด A หรือ B อย่างไรก็ตาม มีรายงาน anti-B ในมารดาที่มีหมู่เลือด A หรือ subgroup A2เป็นสาเหตุให้ทารกหมู่เลือด Bเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ ทารกหมู่เลือดA1B มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง หลังคลอดจากมารดาหมู่เลือด Bโดยทั่วไป anti-A มักจะเป็นสาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดได้บ่อยกว่า anti-B1ชนิดของ IgG นั้นมีความสําคัญต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในทารก เฉพาะ IgG1และIgG3เท่านั้นที่สามารถจับกับ Fc-receptor ของเซลล์ฟาโกไซต์แล้วกระตุ้นการทําลายเม็ดเลือดแดงได้ ภาวะนี้มักเกิดกับมารดาที่มีกลุ่มเลือด O และทารกหมู่เลือด A หรือ B ระหว่างการตั้งครรภ์เม็ดเลือดแดงของทารกจะผ่านเข้าไปในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งหากเป็นหมู่เลือด A จะมี antigen A บนเม็ดเลือดแดงของลูก ไปกระตุ้นให้มารดาสร้าง antibody ทําให้มี antibody มากและส่วนใหญ่จะเป็น IgG ซึ่งสามารถผ่านรกเข้าสู่กระแสเลือดของทารก จากนั้นจะทําปฏิกิริยากับเม็ดเลือดแดง ทําให้เม็ดเลือดแดงแตก ทารกแรกเกิดมีภาวะซีด บวม และตัวเหลืองจนอาจเสียชีวิตได้ภายหลังคลอด
การพยาบาล
ติดตามภาวะ jaundiceด้วยการตรวจร่างกาย และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ในทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงต่อ hemolytic disease เพื่อเฝ้าระวังและรายงานแพทย์ทันทีเพื่อการรักษาที่เหมาะสมต่อไป
ประเมินภาวะตัวเหลืองของทารกแรกเกิด หากตรวจพบภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอดเพื่อเฝ้าระวังและประเมินภาวะpathologic jaundice รายงานแพทย์เพื่อให้การช่วยเหลือได้ทันที
อธิบายถึงสาเหตุและปัจจัยส่งเสริม พยาธิสรีรภาพ ผลกระทบต่อทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป รวมถึงการรักษาและพยาบาล แก่มารดาหลังคลอดและครอบครัว เพื่อให้เกิดความเข้าใจ คลายความวิตกกังวล และให้ความร่วมมือในการรักษา
ทารกแรกเกิดที่ได้รับการส่องไฟ ให้วางทารกไกลแสงไฟพอประมาณ ระวัง burn พลิกตัวทุก 3-4 ชั่วโมง และปิดตาทารกด้วย eye patches เพื่อป้องกันตาเกิดการระคายเคืองและดูแลตามแนวปฏิบัติการพยาบาลของทารกที่ได้รับการส่องไฟ
ประเมินความเสี่ยงของคู่มารดาและทารกจากการซักประวัติ ประวัติการตั้งครรภ์และคลอดที่ผ่านมา เพื่อค้นหาความเสี่ยงของทารกแรกเกิด
สาเหตุและปัจจัยส่งเสริม
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของทารกที่มีสาเหตุจากหมู่เลือดระบบABO ไม่เข้ากับมารดาพบเฉพาะในแถบประเทศตะวันตกส่วนใหญ่จะพบในทารกหมู่เลือดA หรือ B ที่เกิดจากมารดาหมู่เลือด O แนวโน้มทารกที่มีอาการรุนแรงมักจะเกิดในคนผิวดํา (Black) เนื่องจาก anti-A และ anti-B จะมีความแรงมากกว่าคนเอเชีย (Asian) และคนผิวขาว (Caucasian)
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
อาการและอาการแสดง
อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermediate) ได้แก่ Hb H, α-thalassemia/Hb CS โดยจะมีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคนปกติ แต่ในรายที่เป็น Hb H จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อ จะทําให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทําให้เสียชีวิตได้
กลุ่มที่ไม่มีอาการ (thalassemia minor) ได้แก่กลุ่มที่เป็นพาหะ และกลุ่ม homozygous Hb E, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ํากว่าปกติเล็กน้อย
อาการรุนแรงมาก (thalassemia major) คือ homozygous α-thalassemia (Hb Bart’s hydrop fetalis) เป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ําทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่ กลุ่มที่มีอาการรุนแรง รองลงมาคือ homozygous β-thalassemia จะมีอาการรุนแรงภายใน 2-3 เดือนหลังคลอด ระดับ Hb 2.3-6.7gm% มีการเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโต และมักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก กลุ่ม β-thalassemia/Hb E จะมีอาการภายในขวบปีแรก คือ ซีด เหลือง ตับม้ามโต มี thalassemia facies กระดูกบางเปราะแตกง่ายร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ต้องได้รับยาบํารุงเลือดและการถ่ายเลือดเป็นประจํา
พยาธิสรีรภาพ
คนปกติร่างกายจะมี α-globin และ β-globin อยู่ในสัดส่วนที่สมดุลกัน เมื่อมีความผิดปกติของยีนทําให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย จะทําให้ globin ที่เหลืออยู่รวมตัวกันเอง แล้วตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือด ทําให้เลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ขาดความ ยืดหยุ่นผนังของเม็ดเลือดแดงถูกทําลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา ทําให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูก เช่น รูปใบหน้าเปลี่ยน กระดูกบางแตกหักง่าย เป็นต้น มีนิ่วในถุงน้ําดี ในรายที่ซีดมาก หัวใจจะทํางานหนักเพื่อนําออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายทําให้หัวใจโต และหัวใจล้มเหลวได้
ผลกระทบต่อภาวะสุขภาพของสตรีและทารก
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
มีโอกาสติดเชื้อเนื่องจากความต้านทานต่ํา เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกําหนด ในรายที่มีภาวะ Hb Bart’s hydrop fetalis มักเกิดภาวะแทรกซ้อนคือ ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ คลอดยาก เนื่องจากทารกมีท้องบวมโต และอาจตกเลือดหลังคลอด เนื่องจากมดลูกหดรัดตัวไม่ดี
ผลต่อทารก
เกิดภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังส่งผลให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ น้ําหนักน้อย หรือขาดออกซิเจนในระยะคลอด และอาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของโครโมโซมทําให้เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
การประเมินและวินิจฉัย
การตรวจร่างกาย อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงสร้างใบหน้าเปลี่ยนแปลงผิดปกติ (Thalassemia facies)
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ตรวจ CBC จะพบ Hb, Hct และจํานวนเม็ดเลือดแดงต่ํากว่าปกติ ทํา blood smear จะพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและติดสีจาง แต่การตรวจ CBC และ blood smear ไม่สามารถคัดกรองการเป็นพาหะธาลัสซีเมียด้วย ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ใช้ในการคัดกรองการเป็นพาหะธาลัสซีเมียมีรายละเอียดดังนี้
วิธีการตรวจเพื่อวินิจฉัย (diagnosis test)
การตรวจวิเคราะห์ยีนโดยอาศัยเทคนิคpolymerase chain reaction (PCR) สามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะของ α-thalassemia ได้ ถ้าผล positive แปลผลว่าเป็นพาหะของ α-thalassemia 1และถ้าผล negative แปลผลว่าไม่เป็นพาหะของ α-thal 1
การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoblobin electrophoresis) สามารถตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติได้เกือบทุกขนิด และสามารถบอก genotype ของผู้ที่เป็นโรคได้ด้วย
การตรวจวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) เป็นการตรวจหาเพื่อจําแนกและวัดปริมาณของ Hb แต่ละชนิดในเลือด ซึ่งปริมาณ hemoglobin A2 (HbA2) จะสามารถวินิจฉัยพาหะของ β-thalassemia ได้
การตรวจระดับของ serum ferritin เป็นการตรวจวินิจฉัยเพื่อแยกโลหิตจาง จากขาดธาตุเหล็กออกจากโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย
การประเมินความเสี่ยงของคู่สมรส
คู่เสี่ยงที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรค
พาหะ Beta-thal + พาหะ Beta-thal: Homozygous Beta-thal
พาหะ Beta-thal + พาหะ Hb E : Beta-thal/HbE disease
พาหะ alpha 1 + พาหะ alpha1 : Bart’s hydropfetalis
คู่ที่ไม่จัดเป็นคู่เสี่ยง
พาหะHb E + พาหะalpha-1 trait : เป็นพาหะคนละชนิดกัน
พาหะBeta-trait + พาหะalpha-1 trait : เป็นพาหะคนละชนิดกัน
พาหะHb E + พาหะHb E : ถึงลูกเป็นhomozygous HbEก็ไม่ถือว่าเป็นโรค
วิธีการตรวจคัดกรอง (Screening test) ที่เป็นวิธีมาตรฐานและนิยมใช้ ประกอบด้วย
การตรวจคัดกรองเบื้องต้นสําหรับพาหะชนิด α-thalassemia 1 และ β-thalassemia ได้แก่
การตรวจวัดปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (mean corpuscular hemoglobin, MCH) โดยใช้เครื่องตรวจวิเคราะห์เม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ โดยคนปกติค่า MCH จะมากกว่า 27picogram (pg) ในขณะที่คนที่เป็นพาหะของ α-thalassemia 1 และ/หรือ β-thalassemia ค่า MCH จะน้อยกว่า 27pg
การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง (Osmotic Fragility Test, OFT) เป็นการตรวจดูการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงในสารละลาย hypotonic solution ในคนปกติเม็ดเลือดแดงจะแตกตัวในสารละลาย hypotonic solution ได้มากกว่า 60% ในเวลา 2 นาที (OFT > 60%) แต่ในคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียเม็ดเลือดแดงจะแตกตัวช้ากว่า (OFT<60%) การทดสอบนี้สามารถตรวจพบพาหะของ α-thalassemia และ β-thalassemia ได้ร้อยละ 90 แต่ตรวจพบพาหะของ Hb E ได้เพียงร้อยละ 70 เท่านั้นจึงไม่แนะนําให้ใช้ OFT ในการตรวจคัดกรอง Hb E แต่อย่างไรก็ตามการวัด OFT อย่างเดียวจะไม่สามารถแยกโรคโลหิตจางจากธาลัสซีเมียออกจากโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็กได้เพราะในคนที่เป็นโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็กเม็ดเลือดแดงก็จะแตกตัวช้าเช่นกัน (OFT < 60%)
การตรวจวัดขนาดเม็ดเลือดแดง (mean corpuscular volume, MCV) โดยใข้เครื่องตรวจวิเคราะห์เม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ อาศัยหลักการที่ว่าขนาดเม็ดเลือดแดงของคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะเล็กกว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติ (microcytic) โดยคนปกติ MCV จะมีค่าประมาณ 80-100femtolitres (fL) ถ้าเป็นพาหะของ α-thalassemia 1 และ/หรือ β-thalassemia ค่า MCV จะน้อยกว่า 80fL แต่อย่างไรก็ตามการวัด MCV อย่างเดียวจะไม่สามารถแยกโรคโลหิตจางจากธาลัสซีเมียออกจากโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็กได้
การตรวจคัดกรองเบื้องต้นสําหรับพาหะชนิด Hb E
KKU-DCIP clear kit เป็นชุดน้ํายาสําเร็จรูป อาศัยหลักการเดียวกับ DCIP แปลผลโดยการดูความขุ่น-ใสของสารละลายเช่นเดียวกับ DCIP วิธีนี้สะดวกต่อการคัดกรองมากกว่าวิธี DCIP นิยมใช้ในโรงพยาบาลส่งเสริมสุขภาพตําบล โรงพยาบาลชุมชน โรงพยาบาลทั่วไป โรงพยาบาลศูนย์ หรือศูนย์สุขภาพต่าง ๆ
Hb E screen เป็นการนําเลือดที่ละลายอยู่ใน buffer ผ่านเข้าไปในคอลัมน์ที่บรรจุDEAL Sephadex แล้วล้างออกด้วย buffer ที่มี pH 8.2 ซึ่ง Hb เกือบทุกชนิดจะถูกจับไว้ในคอลัมน์ แต่ Hb E จะไม่ถูกจับไว้ในคอลัมน์แต่จะถูกชะล้างออกมา ทําให้สารละลายที่ออกมาจากคอลัมน์เป็นสีแดงจาง ๆ การแปลผล ดูจากสีของสารละลาย โดยแปลผลว่าเป็น negative (ไม่ได้เป็นพาหะของ Hb E)เมื่อสารละลายที่ออกมาจากคอลัมน์จะเป็นสีใส และแปลผลว่า positive (เป็นพาหะของ Hb E) เมื่อสารละลายออกมาเป็นสีแดงจาง ๆ (ซึ่งความเข้มของสีแดงจะขึ้นอยู่กับปริมาณ Hb E ที่ออกมา)
การทดสอบ Hb ไม่เสถียรโดยการตกตะกอนสีด้วยสี DCIP (Dichlo-rophenol-indolphemol precipitation: DCIP) ซึ่งสี DCIP จะทําให้โมเลกุลของ Hb ไม่เสถียรเกิดการสลายตัวและตกตะกอน ใช้ในการตรวจหา Hb ที่ผิดปกติชนิด Hb H และ Hb E โดยจะสามารถตรวจพบได้มากกว่าร้อยละ 95 การแปลผลดูความขุ่น-ใส-ของสารละลาย โดยแปลผลว่าเป็นบวกเมื่อสารละลายเป็นสีน้ําเงินขุ่น (มีตะกอนเกิดขึ้น) และแปลผลว่าเป็นลบเมื่อสารละลายเป็นสีน้ําเงินใส
การซักประวัติ เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว ประวัติโรคเลือด หรือโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว อาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจาง
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
α-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทําให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อยได้แก่ α-thalassemia 1, α-thalassemia-2, Hb H และ Hb Bart’s hydrop fetalis
β-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทําให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อยได้แก่ β-thalassemia trait, homozygous β-thalassemia, Hb E และ β-thalassemia/Hb E
แนวทางการรักษา
การให้เลือดเพื่อป้องกันไม่ให้มีภาวะซีดและรักษาระดับฮีโมโกลบินให้สูงพอที่จะกดไขกระดูกของสตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่ให้สร้างเม็ดเลือดแดงมากเกินไปแต่อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการให้เลือด ดังนั้นการให้เลือดจึงไม่นิยมให้ในรายที่ซีดปานกลางสตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเป็นประจําทุกเดือนจะมีธาตุเหล็กเกินโดยPRC 1 unit จะมีธาตุเหล็ก200-250 mg สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเกิน20-30 ถุงจะมีภาวะเหล็กเกิน(iron overload หรือhemochromatosis
การให้ยาขับเหล็กให้ในรายที่ได้รับเลือดมากกว่า10-20 ครั้งหรือserum ferritin มากกว่า1,000 mg ซึ่งยาที่นิยมใช้ในปัจจุบันที่มีประสิทธิภาพดีและค่อนข้างปลอดภัยคือDeferoxamine (Desferal®, DFO) โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังผ่านทางinfusion pump ช้าๆครั้งละ8-10 ชั่วโมงเป็นเวลา5-7 วันและติดตามผลระดับserum ferritin ทุก6 เดือนเพื่อปรับขนาดยาตามความเหมาะสมส่วนยาDeferiprone (ferriprox®,Kelfer®) เป็นยาขับเหล็กขนิดรับประทานจะใช้ในสตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่ไม่สามารถใช้ยาขับเหล็กแบบฉีดได้
ทางเลือกของคู่สมรสที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือไม่มีลูกของตนเอง โดยคุมกําเนิดหรือทําหมันยอมเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรคตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคหรือไม่การผสมเทียมจากไข่ของหญิงและเชื้ออสุจิของชาย ร่วมกับการวินิจฉัยตรวจโรคตัวอ่อนก่อนนําไปฝังตัวในมดลูกก่อนการตั้งครรภ์
การตัดม้ามจะทําในรายที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงที่ม้ามโตจนเกิดการกดเบียดซีดมากและเรื้อรังเกิดภาวะhypersplenism ทําให้ม้ามทําลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น
การให้ความรู้คําแนะนําเกี่ยวกับสาเหตุอาการการดําเนินของโรคการรักษาและการควบคุมป้องกันโรค
การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้หายขาดได้แต่ไม่สามารถใช้รักษาได้ทุกรายเนื่องจากมีความเสี่ยงจากการรักษาและค่าใช้จ่ายสูงมากการรักษาวิธีนี้จะทําในรายที่เป็นธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงและยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรคหรือภาวะแทรกซ้อนจากเหล็กเกินที่สําคัญคือต้องมีผู้บริจาคไขกระดูกที่มีHLA เข้าได้กับของผู้เป็นโรค
สาเหตุ
Thalassemia เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทําให้มีความผิดปกติในการสังเคราะห์โกลบิน (globin) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมามีความผิดปกติ ถูกทําลายง่ายและมีอายุสั้น ซึ่งความผิดปกติในการสังเคราะห์ globin มี 2 ลักษณะ คือ
ความผิดปกติทางโครงสร้าง หมายถึง มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid บน polypeptide chain ทําให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ
ความผิดปกติทางปริมาณ หมายถึง มีการสร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย โดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติ ถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง เรียกว่า α-thalassemia ถ้า globin สาย beta น้อยลง β-thalassemia
การพยาบาล
ในกรณีที่ทั้งสตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียที่อาการรุนแรง ควรแนะนําเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด และให้สตรีตั้งครรภ์และสามีตัดสินใจว่าจะดําเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์
ในกรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัว พร้อมทั้งให้การดูแลให้ได้รับการส่งต่อเพื่อปรึกษานักจิตวิทยาเมื่อมีความจําเป็น
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างเป็นโรคและเป็นพาหะ อาการและอาการแสดงของโรค ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก การรักษาและการพยาบาลที่จะได้รับ เพื่อให้สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวลดความวิตกกังวลและให้ความร่วมมือในการรักษา
ในกรณีที่ดําเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนําเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการป้องกันการติดเชื้อในระบบต่างๆ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ การพักผ่อนอย่างเพียงพอ การรับประทานยาตามแผนการรักษา การมาตรวจตามนัด และหากมีอาการผิดปกติควรมาพบแพทย์ทันที
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจําเป็นในการคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพื่อให้เกิดความร่วมมือในการรักษา แนะนําให้ตรวจทั้งสามีและภรรยาไปพร้อมกันเพราะหากตรวจสตรีตั้งครรภ์เพียงคนเดียวก่อนแล้วพบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียจึงค่อยติดตามสามีมาตรวจภายหลัง จะทําให้เสียเวลามากขึ้น จนทําให้อายุครรภ์มากเกินกว่าที่จะตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้