Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES - Coggle Diagram
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
ANOMALÍAS HEREDADAS DE NOVO
Anomalías estructurales equilibradas o desequilibradas
Novo reordenamientos
: Mayor riesgo de enfermedad genética o efectos fenotípicos
Heredarse
: Menos riesgo de deterioro físico o mental resultante del reordenamiento
Portador equilibrado (heterocigoto)
Nacimiento anormal
Emparejamiento y segregación anormales en la primera profase meiótica
Aborto espontáneo
Deleciones o Duplicaciones
Causados
: Roturas dentro del gen o cambios en las regiones reguladoras de genes
Warburton (1991)
377 000 embarazos
Anomalía congénita grave (6,1%)
Se encontraron reordenamientos
Translocaciones robertsonianas (3.7%)
Inversiones (9.4%)
TRASLOCACIONES ROBETSONIANAS
Cromosomas involucrados en recién nacidos
Cromosoma 15: Síndrome de Prader-Willi
Cromosoma 21: Síndrome de Down
Cromosoma 13: Síndrome de Patau
Efectos:
Se forma un trivalente en el paquiteno
Resultado de la segregación del trivalente :seis tipos de gametos
Dos normales
Cuatro con trisomías o monosomías
Son: Translocaciones de todo el brazo
Resultan de: 'fusión céntrica' de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntrico
Roturas en el brazo corto, brazo largo o dentro del centrómero
Con pérdida de los brazos cortos, lo que reduce el número de cromosomas en uno
Translocaciones Robertsonianas
(más comunes)
Translocación 13;14
Translocación 14;21
TRANSLOCACIÓN AUTOSOMA-CROMOSOMA SEXUAL
Cromosoma Y
Dos regiones críticas en el brazo largo
Brazo largo
En otros autosomas
Efectos en el portador:
Brazo largo: no produce anomalías
En otros autosomas: deterioro intelectual e infertilidad
Cromosoma X
Efectos en la portadora:
Ruptura adentro: anomalías en la función ovárica
Ruptura afuera: si la ruptura está fuera de esta región, la portadora será fértil.
Dos regiones críticas en el brazo largo
Bandas Xq13-q22
Banda Xq22-q27
SEGREGACIÓN
Segregación adyacente I
Compatible con la viabilidad
Cigoto con trisomía parcial de un cromosoma y monosomía parcial del otro
Centrómeros adyacentes no homólogos
Segregación adyacente II
Incompatible con embrionario superviviente
Grandes cantidades de desequilibrio de cromatina
Centrómeros adyacentes homólogos
Segregación alternativa
Ambos cromosomas
Los cromosomas que se encuentran en las diagonales se mueven a los mismos polos
Gametos equilibrados
Segregación 3:1
Tres de los cuatro cromosomas se mueven a un polo y solo uno se mueve al polo opuesto.
INVERSIONES: PERICÉNTRICAS Y PARACÉNTRICAS
Cromosoma pericéntrico
Roturas en el mismo brazo
El centrómero no se incluye en el segmento invertido
Cromosoma paracéntrico
Roturas en el mismo brazo
El centrómero no se incluye en el segmento invertido
Inversiones
Consiste en
: dos roturas en el mismo cromosoma con intercambio de los dos extremos
Formados por:
las inversiones se forman esencialmente de la misma manera que las translocaciones
Excepto que
: Las roturas y el intercambio se producen en el mismo cromosoma
Cromosoma pericéntrico
Cromosoma paracéntrico
TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS
Dos tipos
Translocaciones recíprocas
No hay pérdida visual de cromatina
Intercambio de cromatina entre diferentes cromosomas
Desregulación del ciclo celular y el desarrollo de tumores o leucemia.
Translocaciones robertsonianas
Los largos brazos de dos cromosomas acrocéntricos se unen con pérdida de la dos brazos cortos
Los largos brazos de dos cromosomas acrocéntricos se unen con pérdida de la dos brazos cortos
Implican
: Implican roturas en dos cromosomas diferentes con intercambio de segmentos
DELECIONES
Anomalías
Se pierde una parte de la cromatina de un solo cromosoma
Monosomía parcial
Son reordenamientos desequilibrados
Roturas únicas
Deleciones terminales
Dos roturas
Deleciones intersticiales
Pérdida de cromatina entre las roturas y una reunión de los segmentos restantes
Las deleciones grandes
Muchos loci
:Haplo-insuficiencia
Riesgo muy alto de defectos congénitos y deterioro intelectual
Causar la muerte del embrión
Monosomía
: Pérdida de genes ubicados físicamente en la misma banda o región del cromosoma
DELECCIONES TERMINALES
Las deleciones terminales
causan Síndromes
Llanto felino al nacer
-Cara redonda, ojos anchos
Adulto: cara asimétrica alargada y deterioro intelectual severo
1º-- Cri-du-chat
pérdida de parte del brazo corto del cromosoma 5
Supresión pequeña que implica un ruptura en la banda 5p15.2
Requiere una sola ruptura y tapar el extremo roto con un telómero
Casos individuales
Deleciones terminales en los cromosomas
Final del brazo corto del cromosoma 4
-Deterioro intelectual
-retraso en el desarrollo
-microcefalia
-orejas grandes simplemente doblada
-hendidura del labio y paladar
-anomalías genitales externas
-Rasgos faciales característicos
DELECCIONES INTERSTICIALES
Sd. de Angelman (AS)
Se asocia con:
*asociado con ataxia
convulsiones
deterioro intelectual severo
^retraso o ausencia del habla
*estallidos espontáneos de risa
*rasgos faciales característicos
Genes impresos
desactivan
heredan de uno de los padres
activan
del otro padre
Sd. de Prader-Willi (PWS)
Signos
*Hiperfagia intensa
*obesidad
*tono muscular deficiente
*genitales hipoplásicos
*deterioro intelectual moderado