Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
dziedziczne choroby nerek - Coggle Diagram
dziedziczne choroby nerek
dziedziczne choroby kłębuszków nerkowych
zespół Alporta
u osób dorosłych, pełnoobjawowa postać u mężczyzn, kobiety są nosicielkami
mutacja w chromosomie X, gen COL4A5= kolagen typ IV
nagromadzenie nieprawidłowego kolagenu prowadzi do postępującego zwyrodnienia GBM
od krwiomoczu do ESRD
głuchota czuciowo-nerwowa (odbiorcza) uszkodzenie ślimaka
nieprawidłowości narządu wzroku=zwichnięcie soczewki, zaćma
choroba cienkich błon podstawo
GBM cienka (widoczne w mikroskopie elektronowym)
krwinkomocz
dziedziczenie AD
brak białkomoczu , NT, upośledzenia funkcji nerek
wrodzony zespół nefrotyczny
gen IF2 (choroba Charcota, Marie'a i Tootha)
gen LMX1B zespół paznokieć-rzepka
WT1 (nieprawidłowości zewnętrznych płciowych, guz Wilmsa, opóźnienie rozwoju intelektualnego)
choroba Fabry'ego
niedobór alfa-galaktozydazy A= gromadzenie glikosfingolipidów
uszkodzenie nerek: białkomocz, zespół nerczycowy, postępująca niewydolność nerek
upośledzone wydzielanie potu, hipertermia
parestezje, ból brzucha, nieprawidłowości oczu, zaburzenia słuchu, uszkodzenie serca
zmiany skórne: naczyniaki rogowaciejące
leczenie: wlew alfa-galaktozydazy A co 2 tygodnie
dziedziczne choroby cewkowo-śródmiąższowe
izolowane zaburzenia czynności kanalików nerkowych
zespół Fanconiego
upośledzenie czynności kanalików krętych 1 rzędu
niskie fosforany,HCO3-, potas, H2O i kwas moczowy, glikozuria, aminoacyduria, nerkowa kwasica cewkowa bliższa
przyczyna: pierwotna i wtórna (wielotorbielowatość, szpiczak, zespół nerczycowy, cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, po przeszczepie, zatrucie Pb, Cd
osłabienie, wielomocz, ból, zniekształcenie kości, patologiczne złamania, wiotkość mięśni (niski potas)
torbielowate choroby nerek
autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
ADPKD- autosomal dominant polycystic kidney disease
1/1tyś. osób, wykrywanie w wieku 10-30 roku życia, AD, mutacja w genie PKD1 (85%) gen kodujący policystynę 1 i 2
objawy
dyskomfort w okolicy lędźwiowej- zwiększona masa nerki
ostry ból, kolka nerkowa- krwawienie do torbieli
NT od 20 roku życia
ból+ krwiomocz (pęknięcie torbieli)- pierwszy objaw
zakażenie dróg moczowych lub zakażenie torbieli
niewydolność nerek
u 1/3 torbiele wątroby
u 5%
tętniaki kuliste naczyń mózgowych
kamica nerkowa
diagnostyka
kryteria Ravine'a
czynniki ryzyka progresji
duże nerki
mutacje w genie PKD1 i wczesna progresja w wywiadzie rodzinnym
płeć męska
NT
objawowe torbiele we wczesnym etapie choroby
białkomocz
leczenie
tolwaptam
inne torbielowate choroby nerek
mutacja w HFN1-beta
torbiele, uszkodzenie nerek typu cewkowo-śródmiąższowego, wrodzony brak nerki i cukrzyca MODY
mutacja PKHD1
torbiele nerek i włóknienie wątroby we wczesnym dzieciństwie
zespół von Hippla- Lindaua
torbiele nerkowe, gruczolaki i gruczolakoraki nerek
OUN: hemangioblastoma (naczyniaki krwionośne zarodkowe)
trzustka: surowicze torbielakogruczolaki
nadnercza: guz chromochłonny