Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การพยาบาลสตรีตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติทางอายุรกรรม, 11A21AD5-91EC-4F61…
การพยาบาลสตรีตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติทางอายุรกรรม
ภาวะการไม่เข้ากันของหมู่เลือดระบบ ABO
(ABO Incompatibility)
พยาธิสภาพ
มารดาหมู่เลือด O มักจะมี anti-A และ anti-B ชนิด IgGบ่อยกว่ามารดาหมู่ เลือด A หรือ B อย่างไรก็ตาม มีรายงาน anti-B ในมารดาที่มี หมู่เลือด A หรือ subgroup A2 เป็นสาเหตุให้ทารกหมู่ เลือด B เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ ทารกหมู่เลือด A1 B มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงหลังคลอดจากมารดาหมู่เลือด B โดยทั่วไป anti-A มักจะเป็นสาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกใน ทารกแรกเกิดได้บ่อยกว่า anti-B1 ชนิดของ IgG นั้นมีความสําคัญต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในทารก เฉพาะ IgG1 และ IgG3 เท่านั้นที่สามารถจับกับ Fc-receptor ของเซลล์ฟาโกไซต์แล้ว กระตุ้นการทําลายเม็ดเลือดแดงได้ ภาวะนี้มักเกิดกับมารดาที่มีกลุ่มเลือด O และทารกหมู่เลือด A หรือ B ระหว่างการตั้งครรภ์เม็ดเลือดแดงของทารกจะผ่านเข้าไปในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งหาก เป็นหมู่เลือด A จะมี antigen A บนเม็ดเลือดแดงของลูก ไปกระตุ้นให้มารดาสร้าง antibody ทําให้มี antibody มากและส่วนใหญ่จะเป็น IgG ซึ่งสามารถผ่านรกเข้าสู่กระแสเลือดของทารก จากนั้นจะทํา ปฏิกิริยากับเม็ดเลือดแดง ทําให้เม็ดเลือดแดงแตก ทารกแรกเกิดมีภาวะซีด บวม และตัวเหลือง จน อาจเสียชีวิตได้ภายหลังคลอด
สาเหตุและปัจจัยส่งเสริม
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของทารกที่มีสาเหตุจากหมู่เลือดระบบ ABO ไม่เข้ากับมารดาพบเฉพาะ ในแถบประเทศตะวันตก ส่วนใหญ่จะพบในทารกหมู่เลือด A หรือ B ที่เกิดจากมารดาหมู่เลือด O แนวโน้มทารกที่มีอาการรุนแรงมักจะเกิดในคนผิวดํา (Black) เนื่องจาก anti-A และ anti-B จะมี ความแรงมากกว่าคนเอเชีย (Asian)
และคนผิวขาว (Caucasian)
สาเหตุที่เกิด Anti-D Alloimunization แม้ว่าจะได้รับการป้องกันโดย RhIG(4)
ไม่ได้รับการป้องกันการเกิด Anti-D Alloimunization โดย RhIG
การให้ RhIG ปริมาณไม่เพียงพอในการป้องกัน
ความผิดพลาดของการทดสอบหมู่เลือด
ความผิดพลาดจากการเติมเลือดต่างหมู่
อาการและอาการแสดง
อาการแสดงในทารกมักจะไม่รุนแรง ส่วนใหญ่พบเพียงอาการตัวเหลืองเท่านั้น และมักจะมีอาการ เหลืองภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ไม่ค่อยพบอาการซีดเนื่องจากการสร้างแอนติเจนในหมู่เลือด ระบบ ABO ของทารกนั้นจะยังไม่ดีเท่าในวัยผู้ใหญ่ อีกทั้งแอนติบอดีในมารดาจะถูกลบล้าง (neutralized) ด้วยแอนติเจนA หรือ B ของทารกทั้งที่อยู่ในรูป soluble antigen และที่อยู่ตาม เนื้อเยื่อต่าง ๆ ของทารก เช่น เยื่อบุหลอดเลือด ผิวหนังชั้น epidermis และเยื่อบุผนังของอวัยวะ ภายในต่าง ๆ และอาจพบตับโต หากไม่ได้รับการรักษาเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ kernicterus
แนวทางการประเมินและวินิจฉัย
การซักประวัติการตรวจกลุ่มเลือด ทั้งของสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรส ประวัติการตั้งครรภ์และ การคลอดที่ผ่านมาเกี่ยวกับการไม่เข้ากันของกลุ่มเลือดระบบ Rh โดยมารดา มี Rh negative และทารกในครรภ์ Rh positive
การตรวจร่างกาย ทารกมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งอาจเกิดขึ้นตั้งแต่มีอาการเพียงเล็กน้อย จนถึงซีดมาก ตัวบวมน้ํา ตับม้ามโต และเหลืองเร็วมาก และเป็นการตั้งครรภ์และคลอดครั้งที่ 2 ขึ้นไป มีอาการ รุนแรงจนทําให้เกิด hydrops fetalis ทารกจะมีภาวะบวมน้ําและมีการไหลเวียนล้มเหลว (circulatory collapse) จากการที่มีการทําลายเม็ดเลือดแดงอย่างมาก อาจพบภาวะ kernicterus ในรายที่มีการแตกลองเม็ดเลือดแดงถูกทําลายอย่างมาก
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
3.1 ระดับของ bilirubin สูงขึ้นอาจถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ คือมีถึง 180 mg% ในทารกแรกเกิดที่คลอดครบกําหนด ทําให้เกิดภาวะ Kernicterus คือมี bilirubin ในกระแส เลือดสูงมาก ทําให้มีการเกาะกับ Nucleus ของ cell สมองทําให้มีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้น
3.2 ผลการตรวจ Coombs’ test ให้ผลบวกอย่างรุนแรง (strongly positive)
3.3 ผลการตรวจความเข้มข้นของเลือดพบ hematocrit ต่ำมาก reticulocyte count สูง peripheralbloodsmearพบลักษณะของ severehemolysisคือมีanisocytosis, polychromasiaและ nucleated red blood cell มากขึ้นแต่ไม่ค่อยพบ microspherocyte
การพยาบาล
ประเมินความเสี่ยงของคู่มารดาและทารกจากการซักประวัติ ประวัติการตั้งครรภ์และคลอดที่ ผ่านมา เพื่อค้นหาความเสี่ยงของทารกแรกเกิด
อธิบายถึงสาเหตุและปัจจัยส่งเสริม พยาธิสรีรภาพ ผลกระทบต่อทารกในครรภ์และการ ตั้งครรภ์ครั้งต่อไป รวมถึงการรักษาและพยาบาล แก่มารดาหลังคลอดและครอบครัว เพื่อให้เกิดความ เข้าใจ คลายความวิตกกังวล และให้ความร่วมมือในการรักษา
ติดตามภาวะ jaundice ด้วยการตรวจร่างกาย และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ในทารก แรกเกิดที่มีความเสี่ยงต่อ hemolytic disease เพื่อเฝ้าระวังและรายงานแพทย์ทันทีเพื่อการรักษาที่ เหมาะสมต่อไป
ประเมินภาวะตัวเหลืองของทารกแรกเกิด หากตรวจพบภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอด เพื่อเฝ้า ระวังและประเมินภาวะ pathologic jaundice รายงานแพทย์ เพื่อให้การช่วยเหลือได้ทันท
ทารกแรกเกิดที่ได้รับการส่องไฟ ให้วางทารกไกลแสงไฟพอประมาณ ระวัง burn พลิกตัวทุก 3-4 ชั่วโมง และปิดตาทารกด้วย eye patches เพื่อป้องกันตาเกิดการระคายเคือง และดูแลตามแนว ปฏิบัติการพยาบาลของทารกที่ได้รับการส่องไฟ
ภาวะการไม่เข้ากันของหมู่เลือดระบบ Rh
(Rh Incompatibility)
สาเหตุและปัจจัยส่งเสริม
การไม่เข้ากันของกลุ่มเลือด Rh ของมารดาและทารกในครรภ์ Rh เป็น Antigen ตัวหนึ่งที่มีเม็ด เลือดแดง พบในคนผิวขาวร้อยละ 85 และร้อยละ 95 พบในคนผิวดํา อินเดียนแดง และภาค ตะวันออกของอเมริกา มี Rh positive นอกนั้นจะมี Rh negative
พยาธิสรีรภาพ
Rh Isoimmunization จะเกิดขึ้นเมื่อแม่มี Rh negative และทารกมี Rh positive โดยในขณะ ตั้งครรภ์เม็ดเลือดแดงที่มี Rh positive ของทารกจะผ่านรกเข้าไปในระบบไหลเวียนเลือดของมารดา ทําให้เกิดการสร้าง antibodies ในแม่ซึ่ง antibodies นี้จะไหลเวียนกลับเข้าสู่ทารกในครรภ์ และ antibodies เหล่านี้จะไปจับและทําลายเม็ดเลือดแดงของทารก ทําให้ทารกมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งอาจมี อาการเพียงเล็กน้อย หรือถ้ามีอาการรุนแรงอาจทําให้เกิด Hydrops fetalis ทารกจะมีภาวะบวมน้ํา และมีการไหลเวียนล้มเหลว (circulatory collapse) จากการที่มีการทําลายเม็ดเลือดแดงอย่างมาก ทําให้ระดับของ bilirubin สูงขึ้นอาจถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ คือมีถึง 180 mg.% ใน ทารกแรกเกิดที่คลอดครบกําหนด ทําให้เกิดภาวะ Kernicterus คือมี bilirubin ในกระแสเลือดสูง มาก ทําให้มีการเกาะกับ Nucleus ของ cell สมองทําให้มีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้น
อาการและอาการแสดง
หากทารกมี hemolysis ที่รุนแรงขณะอยู่ในครรภ์ทารกจะซีดมาก อาจเกิดหัวใจวายตัวบวมนํ้าที่ เรียกว่า hydrops fetalis และอาจเสียชีวิตในครรภ์ได้ ในรายที่ไม่ตายคลอดก็จะมีปัญหาซีดมากหรือเหลืองมากจนเสียชีวิตหรือเกิด bilirubin toxicity ได้หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องทันทีในระยะ หลังคลอด
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
ไม่ค่อยพบผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์**
ผลกระทบต่อทารก
มักพบผลกระทบต่อทารกในการตั้งครรภ์ที่ 2 ทําให้ทารกเกิดภาวะ neonatal anemia, hydrops fetalis, ตับและม้ามโต, hyperbilirubinemia, kernicterus, dead fetus in uterus, still birth
การประเมินและวินิจฉัย
การซักประวัติการตรวจกลุ่มเลือด ทั้งของสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรส ประวัติการตั้งครรภ์และ การคลอดที่ผ่านมาเกี่ยวกับการไม่เข้ากันของกลุ่มเลือดระบบ Rh โดยมารดาทมี Rh negative และ
ทารกในครรภ์ Rh positive
การตรวจร่างกาย ทารกมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งอาจเกิดขึ้นตั้งแต่มีอาการเพียงเล็กน้อย จนถึงซีด
มาก ตัวบวมน้ํา ตับม้ามโต และเหลืองเร็วมาก และเป็นการตั้งครรภ์และคลอดครั้งที่ 2 ขึ้นไป มีอาการ รุนแรงจนทําให้เกิด hydrops fetalis ทารกจะมีภาวะบวมน้ําและมีการไหลเวียนล้มเหลว (circulatory collapse)
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
3.1 ระดับของ bilirubin สูงขึ้นอาจถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ คือมีถึง 180
mg% ในทารกแรกเกิดที่คลอดครบกําหนด ทําให้เกิดภาวะ Kernicterus
3.2 ผลการตรวจ Coombs’ test ให้ผลบวกอย่างรุนแรง (strongly positive)
3.3 ผลการตรวจความเข้มข้นของเลือดพบ hematocrit ต่ำมาก reticulocyte count สูง peripheralbloodsmearพบลักษณะของ severehemolysis
แนวทางการรักษาและการพยาบาล
การรักษาและการพยาบาลมีวัตถุประสงค์ที่สําคัญ 2 ประการ คือ
ป้องกันการเกิด Isoimmunization (Rh Isoimmunization) จะเกิดขึ้นเมื่อหญิงตั้งครรภ์มี Rh negative และทารกมี Rh positive โดยในขณะตั้งครรภ์เม็ดเลือดแดงที่มี Rh positive ของทารกจะ ผ่านรกเข้าไปในระบบไหลเวียนเลือดของมารดาทําให้เกิดการสร้าง antibodies ซึ่งantibodies นี้จะ ไหลเวียนกลับเข้าสู่ทารกในครรภ์ และ antibodies เหล่านี้จะไปจับและทําลายเม็ดเลือดแดงของทารก
เฝ้าระวังและตรวจหา antibodies ในหญิงตั้งครรภ์ และการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยให้การดูแลดังนี้
2.1 การเจาะเลือดครั้งแรกที่มาฝากครรภ์ เพื่อตรวจหาหมู่เลือด Rh typing ทุกรายหากหญิง ตั้งครรภ์มี Rh negative ควรตรวจ Indirect Coomb’s test เพื่อหา antibodies ในมารดาการ ตรวจหา antibodies screening (การคัดกรอง)
2.2 ควรตรวจ Indirect Coomb’s test อีกครั้ง เมื่ออายุครรภ์ 28 สัปดาห์ หากไม่พบว่ามี antibodies ควรให้ RhoGAMเพื่อป้องกันการสร้าง antibodies ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงระยะ ตั้งครรภ์
2.3 ควรให้คําแนะนําเพื่อให้หญิงตั้งครรภ์เข้าใจถึงแผนการรักษา จะช่วยลดความกลัวและ ความวิตกกังวลได้ และควรบอกให้ทราบถึงผลของ RhoGAM ว่าไม่มีผลใดๆ ต่อมารดาและทารกใน ครรภ์อาจมีไข้เพียงเล็กน้อย ระยะคลอดควรเก็บเลือดจากสายสะดือเพื่อส่งตรวจหาหมู่เลือดและ Rh type ของทารก
ถ้ามารดามี Rh negative แต่สามีมี Rh positive แล้ว ตรวจพบว่ามี antibodies จากการทําIndirect Coomb’s test ควรพิจารณาถึงจํานวน antibodies โดยการหา titer ทุก 3-4 สัปดาห์ เพื่อหาระดับของ antibodies ถ้าผลของ titer ที่ได้negative หรือ ต่ํากว่าระดับอันตราย (≤1:8) สามารถให้การตั้งครรภ์ดําเนินต่อไปโดยไม่ต้องให้การรักษาอย่างอื่น
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
สาเหตุ
ความผิดปกติทางโครงสร้าง หมายถึง มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid บน polypeptide chain ทําให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ เช่น Hb E จะมีกรด lysine อยู่แทนที่กรด glutamic ในตําแหน่ง 26 บน polypeptide สาย beta และ Hb Constant Spring (Hb CS) เป็นต้น
ความผิดปกติทางปริมาณ หมายถึง มีการสร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย โดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติ ถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง เรียกว่า α-thalassemia ถ้า globin สาย beta น้อยลง β-thalassemia
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทย มี 2 ชนิด คือ α และ β-thalassemia
α-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทําให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบ บ่อยได้แก่ α-thalassemia 1, α-thalassemia-2, Hb H และ Hb Bart’s hydrop fetalis
β-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทําให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบ บ่อยได้แก่ β-thalassemia trait, homozygous β-thalassemia, Hb E และ β-thalassemia/Hb E
พยาธิสรีรภาพ
คนปกติร่างกายจะมี α-globin และ β-globin อยู่ในสัดส่วนที่สมดุลกัน เมื่อมีความผิดปกติของ ยีนทําให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย จะทําให้ globin ที่ เหลืออยู่รวมตัวกันเอง แล้วตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือด ทําให้เลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ขาดความยืดหยุ่นผนังของเม็ดเลือดแดงถูกทําลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา ทําให้เกิดการ เปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูก เช่น รูปใบหน้าเปลี่ยน กระดูกบางแตกหักง่าย เป็นต้น มีนิ่วใน ถุงน้ําดี ในรายที่ซีดมาก หัวใจจะทํางานหนักเพื่อนําออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายทําให้ หัวใจโต และหัวใจล้มเหลวได
อาการและอาการแสดง
อาการรุนแรงมาก (thalassemia major) คือ homozygous α-thalassemia (Hb Bart’s hydrop fetalis) เป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิต ไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ําทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่ กลุ่มที่มีอาการ รุนแรง รองลงมาคือ homozygous β-thalassemia
อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermediate) ได้แก่ Hb H, α-thalassemia/Hb CS โดยจะมีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคน ปกติ แต่ในรายที่เป็น Hb H จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อ จะทําให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทําให้เสียชีวิตได
กลุ่มที่ไม่มีอาการ (thalassemia minor) ได้แก่กลุ่มที่เป็นพาหะ และกลุ่ม homozygous Hb E, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ํากว่าปกติเล็กน้อย
ผลกระทบต่อภาวะสุขภาพของสตรีและทารก
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
มีโอกาสติดเชื้อเนื่องจากความต้านทานต่ํา เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกําหนด ในรายที่มี ภาวะ Hb Bart’s hydrop fetalis มักเกิดภาวะแทรกซ้อนคือ ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ คลอดยาก เนื่องจากทารกมีท้องบวมโต
ผลต่อทารก
เกิดภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังส่งผลให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ น้ําหนักน้อย หรือขาด ออกซิเจนในระยะคลอด และอาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของโครโมโซมทําให้เป็นโรคหรือเป็น พาหะ
การพยาบาล
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจําเป็นในการคัด กรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพื่อให้เกิดความร่วมมือในการรักษา แนะนําให้ตรวจทั้งสามีและภรรยาไป พร้อมกันเพราะหากตรวจสตรีตั้งครรภ์เพียงคนเดียวก่อนแล้วพบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียจึงค่อย ติดตามสามีมาตรวจภายหลัง จะทําให้เสียเวลามากขึ้น จนทําให้อายุครรภ์มากเกินกว่าที่จะตรวจ วินิจฉัยก่อนคลอดได้
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอด ทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างเป็นโรคและเป็นพาหะ อาการและอาการแสดงของโรค ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก การรักษาและการพยาบาลที่จะได้รับ เพื่อให้สตรีตั้งครรภ์และ ครอบครัวลดความวิตกกังวลและให้ความร่วมมือในการรักษา
ในกรณีที่ทั้งสตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียที่อาการรุนแรง ควรแนะนํา เกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด และให้สตรีตั้งครรภ์และสามีตัดสินใจว่าจะ ดําเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์
ในกรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และ ครอบครัว พร้อมทั้งให้การดูแลให้ได้รับการส่งต่อเพื่อปรึกษานักจิตวิทยาเมื่อมีความจําเป็น
ในกรณีที่ดําเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนําเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการ ป้องกันการติดเชื้อในระบบต่าง ๆ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ การพักผ่อนอย่างเพียงพอ การ รับประทานยาตามแผนการรักษา การมาตรวจตามนัด และหากมีอาการผิดปกติควรมาพบแพทย์ทันท
การประเมินและวินิจฉัย
การซักประวัติ เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว ประวัติโรคเลือด หรือโรคทางพันธุกรรมของ ครอบครัว อาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจาง
การตรวจร่างกาย อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงสร้างใบหน้า เปลี่ยนแปลงผิดปกติ (Thalassemia facies)
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ตรวจ CBC จะพบ Hb, Hct และจํานวนเม็ดเลือดแดงต่ํากว่าปกติ ทํา blood smear จะพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและติดสีจาง แต่การตรวจ CBC และ blood smear ไม่สามารถคัดกรองการเป็นพาหะธาลัสซีเมียด้วย ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ใช้ในการ คัดกรองการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
แพทย์จะทำการตรวจเลือด และนำเลือดของผู้ป่วย เข้าสู่ห้องปฏิบัติการและตรวจเช็คโดยกล้องจุลทรรศน์ส่องดูขนาดและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง และดูว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางหรือไม่ นอกจากนี้อาจมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hemoglobin Electrophoresis) ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างของโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง ใช้ในการระบุประเภทความผิดปกติที่เกิดกับเซลล์เม็ดเลือดแดง แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติมซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมีย
