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DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO 4ª a 8ª semana _, EMBRIOLOGIA E GENÉTICA -…

- - - - DOMINANTE
      - RECESSIVA
    - - 1º Lei de Mendel- Cruzamento monoíbrido
      - 2º Lei de Mendel- Cruzamentos di-híbridos
        
        Princípio da distribuição
        independente
      - Alelos múltiplos
        
        Mais de dois alelos
        diferentes para o mesmo loco
        
        Algumas mutações do gene produzem alelos diferentes
        
        Sistema sanguíneo ABO
        
        Alelos
        
        I
        A - antígeno A
        
        I
        B - antígeno B
        
        i – nenhum antígeno
        
        Dominância
        
        IA > i
        
        IB > i
        
        IA = IB
      - Co-dominância
        
        Ambos os alelos são independentemente
        
        Fenótipos
        distinguiveis
      - Herança mitocondrial
        
        É herdada exclusivamente da mãe
        
        Miopatias e encefalopatias
      - Variações nas expressões dos genes
        
        Penetrância reduzida
        
        Ausência de sua manifestação no fenótipo
        
        Expressividade variável
        
        Sintomas variam em intensidade.
        
        Heterogeneidade genética
        
        Várias mutações que podem causar fenótipos idênticos ou similares
        
        Crianças com nanismo de
        membros curtos
        
        Acondroplasia
        
        Herança autossômica dominante
        
        Nanismo diastrófico
        
        Herança autossômica recessiva.
        
        Antecipação
        
        Doença ocorre mais cedo
        
        Doença com maior gravidade nas gerações futuras.
- - - - Mendeliana
        
        1 gene
      - Poligênica
        
        Vários genes
        
        Influências ambientais
    - - LIMIAR DE HERANÇA MULTIFATORIAL
        _
      - Modelo estatístico para prever um distúrbio genético de caráter multifatorial.
        Leva em consideração fatores ambientais, gravidade da doença, histórico familiar e o sexo de indivíduos afetados (probandos) para determinar limites de suscetibilidade ao distúrbio (limiar).
        _
        
        O acometimento de uma pessoa ao distúrbio se dá quando ela possui o número suficiente de alelos envolvidos na doença, somado aos fatores ambientais para transpor o limiar.
        Caso contrário, não há manifestação.
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  - - - Frequência de diferentes doenças genéticas
        
        55% | Origem desconhecida
        
        20% HERANÇA MULTIFATORIAL
        
        10% Agentes ambientais
        
        8% Genes mutantes
        
        7% Aberrações cromossômicas
        _