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Miopatías - Coggle Diagram
Miopatías
Distrofia de Becker
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Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
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Dificultad para correr, brincar y saltar
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La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
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Distrofia de Duchenne
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La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel respiratorio, cardíaco y ortopédico.
La movilidad axial y en las extremidades está gravemente reducida y puede aparecer disfagia como consecuencia de la debilidad de la musculatura faríngea
Se detectan trastornos de la conducción y miocardiopatía hipertrófica o dilatada a partir de los 10 años
Desarrollan escoliosis, habitualmente tras la pérdida de la deambulación
Definiciones
Enfermedades que afectan al tejido muscular, que alteran las estructuras del aparato contráctil (Por su alteración en la formación o destrucción) o alteraciones metabólicas
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Distrofias musculares
Grupo heterogéneo de enfermedades que afectan principalmente al músculo estriado provocando su degeneración, lo que condiciona debilidad progresiva. Caracterizados por un patrón de necrosis - regeneración en biopsias
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Diagnostico
Genético
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Técnica: MLPA, secuenciación del gen para identificar mutaciones
CK en suero
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Se aconseja la determinación de CK en suero a todo varón con retraso motor, cognitivo o del habla
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Etiología
Duchenne
Es recesiva ligada al cromosoma X . Una condición se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, Deleciones (65%), distrofina no funcional
Becker
La herencia es ligada al cromosoma X cuando el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, Duplicaciones (10%), mutaciones puntuales, distrofina menos funcional
El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD (Xp21.2)
Tratamiento
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Farmacológico: Prednisona (0, 75 mg/Kg)
Deflazacort (0,9 mg/Kg)
