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ENFERMEDADES GENÉTICAS, BIBLIOGRAFÍA: Orphanet. (2013). Enfermedades…

- - - - Se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad. La causa es una mutación en el gen RUNX2 situado en el brazo corto del cromosoma 6 humano (6p21)
    - - Anomalías en las clavículas
        
        La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido
        
        Retraso en el cierre de fontanelas
        
        Suturas abiertas
        
        Cráneo braquicefálico
        
        Dientes supernumerarios
        
        Estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna vertebral2
        
        Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que
        origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana
        
        Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada
        exfoliación de los mismos
        
        La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de
        quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos
- - - - El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído, Paladar profundo y ojival
        
        Prognatismo mandibular
        
        Erupción ectópica de los primeros molares superiores
        
        Maloclusión dentaria clase III
        
        Retardo en la erupción dentaria
        
        Apiñamiento maxilar anterior
        
        Mordida abierta anterior, anodoncia parcial
        
        Macroglosia relativa por estrechez palatina
        
        Úvula bífida en un 10% de los casos
    - - Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante
- - - - El aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o pez"
        
        Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio
        
        La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
        
        Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
        
        Defecto en el párpado inferior (coloboma)
        
        Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
        
        Paladar hendido
        
        El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos
        
        Maloclusión dentaria, dientes
        separados
    - - Se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea
- - - - Hipoplasia del maxilar inferior
        
        Paladar alto, arqueado y fisurado
        
        Glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso, lo que puede provocar episodios de ahogamiento y dificultades de alimentación o respiratorias, especialmente cuando el niño duerme
        
        Lengua de apariencia grande en relación con la mandíbula que suele ser pequeña
        con un mentón retraído
        
        Infecciones auditivas recurrentes
        
        Dientes natales:
        
        Por un lado, aparecen en el momento del nacimiento del bebé
        
        Por otro lado, suelen aparecer en la encía inferior, en el lugar que ocuparan los incisivos centrales, cuentan con poca o ninguna estructura radicular y están adheridos a la encía por medio de tejido blando; de manera que son poco firmes y pueden plantear problemas como el riesgo de aspiración por parte del niño o molestias en la lactancia tanto al bebe como a la madre
    - - Esta condición se conoce como secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado a un desarrollo mandibular anómalo y glosoptosis. La hipoplasia mandibular, que se produce en la etapa inicial de la gestación, hace que la lengua se mantenga alta en la cavidad bucal, lo que impide la fusión normal de los estantes palatinos (paladar secundario). El defecto de crecimiento mandibular puede ser la consecuencia de una hipomovilidad orofacial prenatal (generalmente relacionada con una disfunción del tronco encefálico o de origen periférico) o de un defecto de crecimiento primario de origen tisular (hueso, tejido conectivo)
- - - - A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, presentes en el momento del nacimiento, en algunos casos ausencia de los cóndilos
        mandibulares
        
        Anomalías craneofaciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz con forma de pico y retrognatia)
    - - Se transmite tanto en forma autosómica recesiva como autosómica dominante, también se presenta como una mutación de novo
        
        Se debe a una mutación en el gen GJA1
        
        No esta claro el modo de transmisión
        
        Expresión variable y de penetrancia incompleta
- - - - Alteraciones esqueléticas:
        
        Retardo en el crecimiento
        
        Oclusión de la cavidad medular
        
        Aumento de la densidad ósea junto
        con un estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas
        
        La cabeza se hace voluminosa y tiende
        a ser cuadrada con frente prominente
        Alteraciones neurológicas:
        
        Compresión de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera,
        anosmia, ageusia y a veces parálisis facial
    - - Se hereda de uno o ambos padres. Las personas con osteopetrosis tienen un gen que hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células que degradan el hueso viejo o éstas son anómalas. Esto origina huesos densos y débiles
    - - Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal
        
        Osteopetrosis Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del paciente
        
        Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad pero con considerables efectos ortopédicos secundarios
- - - - Huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve
        
        Dolor de huesos
        
        Anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
        
        Estatura baja
        
        Dientes frágiles (la llamada "dentinogénesis imperfecta")
        
        Una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica
        
        Cara de forma triangular
        
        Pérdidas auditivas en la edad adulta
        
        Articulaciones laxas
    - - A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen
    - - Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de herencia autosómica dominante
        
        Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo
        
        Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una modalidad autosómica recesiva y una dominante
        
        Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad intermedia
      - Manifestaciones clínicas
        
        Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más común es la
        Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas, existe retardo en la erupción, alta incidencia de maloclusión tipo II y retención de molares
        
        Osteogénesis imperfecta tipo II:Es un síndrome letal y la mitad de
        los fetos afectados nacen muertos, corta estatura, deformidades
        notables de las extremidades, dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas
        
        Osteogénesis imperfecta tipo III:Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto, las escleróticas son azules al nacimiento, etc
        
        Osteogénesis imperfecta tipo IV: A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho, las raíces son delgadas y cortas, obliteración parcial o total de la pulpa, existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo II y retención de molares
- - - - El retardo en la erupción y la Hipoplasia
        del esmalte
        
        Ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras
        pulpares amplias
    - - Es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo)
        
        Esta enfermedad no es hereditaria
        
        Se debe a un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite con un carácter dominante ligado al cromosoma X
- - - - Causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3) en aproximadamente el 80% de los casos, lo que sugiere heterogeneidad genética
    - - Complicaciones visuales, respiratorias, en el habla, en la masticación y en la deglución
        
        Expansión progresiva, no dolorosa,
        simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubín
        
        Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales
        
        La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura
        
        La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes
- - - - Autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16
        
        Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos
    - - Los dientes suelen ser pequeños y espaciados
        
        La oligodoncia es un hallazgo constante,
        principalmente en la región anterior del maxilar inferior
        
        Retardo en la erupción dentaria permanente
        
        El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos
        
        Dedos adicionales (polidactilia) Rango de movimientos limitado.
        
        Problemas en las uñas, incluso ausencia o deformidades.
        
        Brazos y piernas cortos, especialmente el antebrazo
        
        Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita
- - - - Causado por mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con Trisomía 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado
        
        En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado, que generalmente proviene de la madre
    - - Manifestaciones bucales de este síndrome
        incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida, la
        erupción de los dientes primarios y permanentes
        
        Anormalidades de los
        dientes, incluyendo corona y raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo
        relativo y respiración bucal
        
        Rostro aplanado
        
        Cabeza pequeña
        
        Cuello corto
        
        Orejas pequeñas o de forma inusual
        
        Poco tono muscular
- - - - Heredado como una característica autosómica dominante
        
        Aparición de cáncer de piel
    - - Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular, queratoquistes odontogénicos de los
        maxilares
        
        Alteraciones dermatológica: Nevus de células basales, carcinomas de células basales
        frecuentemente localizados alrededor de los ojos, mejillas y labio superior
        
        Alteraciones oftalmológicas: Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma
        
        Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, dentición anormal, dientes retenidos
        
        Alteraciones esqueléticas: Escoliosis, costillas bífidas, cifosis
        
        Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia, calcificación de la hoz del cerebro, retardo mental
- - - - Se hereda de forma autosómica dominante. En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo. Se han identificado formas limítrofes de la enfermedad secundarias a mutaciones en el gen TGFBR2, localizado en el cromosoma 3, el cual codifica para el receptor del TGF-beta
    - - Una contextura alta y delgada
        
        Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
        
        Esternón que sobresale o se hunde
        
        Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
        
        Soplos cardíacos
        
        Miopía extrema
        
        Espina dorsal anormalmente curvada
        
        Pie plano