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ANOMALIE CROMOSOMICHE - Coggle Diagram
ANOMALIE CROMOSOMICHE
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NUMERICHE
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PSEUDOPLOIDIA: alcune alterazioni colpiscono la forma dei cromosomi, senza determinare un cambiamento del numero complessivo
APLOIDIA: cellule gametiche, con corredo n
POLIPLOIDIE: presenza di uno o due interi corredi cromosomici in più all'interno delle cellule dell'individuo
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CARIOTIPI PARTICOLARI
MOSAICISMO
Condizione per cui in una stessa persona sono presenti popolazioni di cellule con corredo cromosomico diverso, ma che derivano tutte dallo stesso zigote.
CHIMERISMO
contemporanea presenza in un individuo di linee cellulari differenti originatesi da zigoti differenti. Tipicamente si verifica negli individui che si sono sottoposti a trapianto di tessuto o di organo.
MUTAZIONI
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PUNTIFORMI
WILD TYPE: normale, più diffusa, non associata a patologia
SILENTE: adenina sostituita con guanina, non comporta danno perché codice genetico ridondante
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DI STOP: CGA->TGA, proteina tronca perché si forma tripletta di stop
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