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EREDITARIETA' MONOGENICA - Coggle Diagram
EREDITARIETA' MONOGENICA
ALBERI GENEALOGICI
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FRATRIA: numerati da sinistra a
destra, dal più al meno giovane
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EREDITÀ
MITOCONDRIALE
ereditata solo dalla madre, che la trasmette al 100%
Patologie: miopatie, neuropatia ottica di Leber, epilessia mioclonica
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il numero di mitocondri mutati può essere variabile, come l'effetto/la gravità della malattia nella prole
ECCEZIONI
PENETRANZA
In un gruppo con il medesimo genotipo, la penetranza esprime la percentuale di individui che presentano il fenotipo corrispondente, il fenotipo determinato da quell’allele, da quel genotipo.
può essere incompleta con brachidattilia, polidattilia e calvizie
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ESPRESSIVITÀ
il grado o l’intensità o la severità con cui un dato carattere si manifesta in un individuo con un genotipo responsabile di quel carattere.
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variabile in polidattilia e brachidattilia, o distrofia miotonica
mutazioni genomiche denominate da espansione delle triplette, dovute a espressività variabile
COMPLEMENTAZIONE
una condizione patologica è determinata da più loci che partecipano alla manifestazione del carattere
esempio: sordomutismo, albinismo, emofilia e daltonismo
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CODOMINANZA
manifestazione contemporanea di due alleli dominanti della coppia, come il gruppo sanguigno AB
POLIALLELIA
si ha quando ad un solo carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene, ovvero più di due forme alternative per la sequenza nucleotidica di uno stesso gene.
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PLEIOTROPIA
Fenomeno per cui una coppia di geni allelomorfi determinano fenotipi differenti, agendo su più caratteri.
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INTERAZIONE GENICA
fenomeno per cui un fenotipo appare tale per l’azione combinata di più loci genici sparsi nel genoma.
vedi sordomutismo, albinismo ed ellittocitosi
POLIMERIA
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riguardano caratteri quantitativi, si distribuiscono come a gaussiana
CARATTERI SEMIQUANTITATIVI: determinati da un effetto soglia, dovuti a molteplici fattori di suscettibilità (stenosi del piloro e labiopalatoschisi)