mediante un método tridimensional ha permitido
encontrar alteraciones sutiles en pacientes con mutaciones como DNAH11, GAS8, HYDIN37.
Existen diversas mutaciones en genes, que codifican proteínas concretas con alteraciones
definidas6,38. Las mutaciones más frecuentes son las relacionadas con los brazos de dineína,
mientras que las relacionadas con los pares centrales y las proteínas reguladoras lo son menos8.
Estas últimas, entre las que se encuentran las mutaciones CCD39 y CCD40, se asocian a una
edad más temprana al diagnóstico y enfermedad pulmonar más grave con una mayor alteración
en la función pulmonar y alteraciones radiográficas.