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Síndromes de poliposis múltiples - Coggle Diagram
Síndromes de poliposis múltiples
Sx de Bannayan- Ruvalcaba-Riley
Sx cronkkhite-canada
Esclerosis tuberosa
Poliposis juvenil
Sx de Peutz-Jeghers
Autosómico dominante
Se presenta en menores de 11 años
Múltiples pólipos hamartomatosos
Hiperpigmentación muco-cutánea en forma de máculas color azul o marrón, parecidas a las efélides (pecas) en: labios, orificios nasales, genitales, etc
Riegos
Intususcepción mortal
Tumores testiculares de los cordones sexuales en lactantes
Cáncer de estomago e intestino delgado en infancia
Cáncer de colon, páncreas, mama, pulmón, ovario y útero desde la 2a o 3a década de la vida
Pérdida de la función del gen
STK11
También pueden desarrollar pólipos en intestino delgado, estomago, vejiga y pulmones.
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Sx de Cowden
Malformaciones focales del epitelio y la lámina propia. esporádicos o múltiples. Indistinguibles unos de otros.
Comunes en menores de 5 años
localizados en recto
Hemorragias rectal, intususcepción, obstrucción intestinal o prolapso. Los pólipos esporádicos se denominan pólipos de retención
En síndromes autosómicos dominantes, pueden desarrollar hasta más de 100 pólipos hamartomatosos y requerir colectomía total.
También pueden desarrollar pólipos en estomago o intestino delgado con riesgo de transformación maligna. Estos pacientes también presentan malformaciones arteriovenosas pulmonares
Miden
menos de 3 cm, pediculados, lisos, rojizos y quísticos
. Al microscopio se observan
glándulas dilatadas con mucina intraluminal y células inflamatorias
Mutación más frecuente:
SMAD4
30-50% de pacientes con poliposis juvenil desarrollan adenocarcinoma de colon antes de los 45 años
Poliposis adenomatosa familiar
Sx de Turcot
Poliposis asoc a MYH
Trastorno autosómico recesivo. Poliposis sin pérdida del APCE per con mutaciones bialélicas del gen
MYH (MUTYH)
Parecido al PAF pero atenuado
Desarrollo de menos de 100 pólipos en edades tardías. Aparición del cáncer después de los 50 años
Pólipos serrados por mutaciones del KRAS
Sx de Gardner
Trastorno autosómico dominante. Se desarrollan numerosos adenomas (100 hasta miles) en la adolescencia. el 75% de los casos asociados a mutación del gen
APC
25% por mutación de novo
El adenocarcinoma colorrectal se desarrolla en el 100% de los PAF no tratados, antes de los 30-50 años de edad.