Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ความหมาย
โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) ในเม็ดเลือดแดงมีองค์ประกอบหลักที่สำคัญคือ Hb ซึ่งมีโครงสร้างโมเลกุลที่ประกอบด้วย heme และ globin โดย heme มีองค์ประกอบที่สำคัญคือ ธาตุเหล็ก และ porphyrin ส่วน globin ประกอบด้วยสายของโปรตีน 4 สาย (polypeptide chain) โดย polypeptide chain มีอย่างน้อย 4 ชนิด ได้แก่สาย alpha (α), beta (β), gamma (γ) และ delta (δ) ในการสร้าง polypeptide สาย beta จะถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่ง Hb ในคนปกติวัยผู้ใหญ่ประมาณร้อยละ 95 จะเป็น HbA (α2β2) และอีกร้อยละ 3.5-4 จะเป็น HbA2 (α2δ2) และที่เหลือคือ HbF (α2 γ2)
สาเหตุ
ความผิดปกติทางโครงสร้าง หมายถึง มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid บน polypeptide chain ทำให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ เช่น Hb E จะมีกรด lysine อยู่แทนที่กรด glutamic ในตำแหน่ง 26 บน polypeptide สาย beta และ Hb Constant Spring (Hb CS) เป็นต้น
ความผิดปกติทางปริมาณ หมายถึง มีการสร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย โดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติ ถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง เรียกว่า α-thalassemia ถ้า globin สาย beta น้อยลง β-thalassemia
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
α-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อยได้แก่ α-thalassemia 1, α-thalassemia-2, Hb H และ Hb Bart’s hydrop fetalis
β-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบ บ่อยได้แก่ β-thalassemia trait, homozygous β-thalassemia, Hb E และ β-thalassemia/Hb E
พยาธิสรีรภาพ
คนปกติร่างกายจะมี α-globin และ β-globin อยู่ในสัดส่วนที่สมดุลกัน เมื่อมีความผิดปกติของยีนทำให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย จะทำให้ globin ที่เหลืออยู่รวมตัวกันเอง แล้วตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือด ทำให้เลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ขาดความยืดหยุ่นผนังของเม็ดเลือดแดงถูกทำลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูก เช่น รูปใบหน้าเปลี่ยน กระดูกบางแตกหักง่าย เป็นต้น มีนิ่วใน ถุงน้ำดี ในรายที่ซีดมาก หัวใจจะทำงานหนักเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายทำให้หัวใจโต และหัวใจล้มเหลวได้
อาการและอาการแสดง
อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermediate) ได้แก่ Hb H, α-thalassemia/Hb CS โดยจะมีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคนปกติ แต่ในรายที่เป็น Hb H จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อ จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้
กลุ่มที่ไม่มีอาการ (thalassemia minor) ได้แก่กลุ่มที่เป็นพาหะ และกลุ่ม homozygous Hb E, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
อาการรุนแรงมาก (thalassemia major) คือ homozygous α-thalassemia (Hb Bart’s hydrop fetalis) ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่ กลุ่มที่มีอาการรุนแรง รองลงมาคือ homozygous β-thalassemia จะมีอาการรุนแรงภายใน 2-3 เดือนหลังคลอด ระดับ Hb 2.3-6.7 gm% มีการเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโต และมักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก กลุ่ม β-thalassemia/Hb E จะมีอาการภายในขวบปีแรก คือ ซีด เหลือง ตับม้ามโต มี thalassemia facies กระดูกบางเปราะแตกง่ายร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ
ผลกระทบต่อภาวะสุขภาพ
ของสตรีและทารก
มีโอกาสติดเชื้อเนื่องจากความต้านทานต่ำ เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกำหนด ในรายที่มี ภาวะ Hb Bart’s hydrop fetalis มักเกิดภาวะแทรกซ้อนคือ ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ คลอดยาก
เกิดภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังส่งผลให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ น้ำหนักน้อย หรือขาดออกซิเจนในระยะคลอด และอาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
การประเมินและวินิจฉัย
การตรวจร่างกาย อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงสร้างใบหน้าเปลี่ยนแปลงผิดปกติ (Thalassemia facies)
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ตรวจ CBC จะพบ Hb, Hct และจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ
กว่าปกติทำ blood smear จะพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและติดสีจาง
วิธีการตรวจคัดกรอง (Screening test)
วิธีการตรวจเพื่อวินิจฉัย (diagnosis test)
การซักประวัติ เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว ประวัติโรคเลือด หรือโรคทางพันธุกรรม
แนวทางการรักษา
การให้เลือด เพื่อป้องกันไม่ให้มีภาวะซีดและรักษาระดับฮีโมโกลบินให้สูงพอที่จะกดไขกระดูกของสตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่ให้สร้างเม็ดเลือดแดงมากเกินไป แต่อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการให้
การให้ยาขับเหล็ก ให้ในรายที่ได้รับเลือดมากกว่า 10-20 ครั้ง หรือ serum ferritin มากกว่า 1,000 mg ซึ่งยาที่นิยมใช้ในปัจจุบัน ที่มีประสิทธิภาพดีและค่อนข้างปลอดภัย คือ Deferoxamine (Desferal®, DFO) โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังผ่านทาง infusion pump ช้า ๆ ครั้งละ 8-10 ชั่วโมง เป็นเวลา 5-7 วัน และติดตามผลระดับ serum ferritin ทุก 6 เดือน เพื่อปรับขนาดยาตามความเหมาะสมส่วนยา Deferiprone (ferriprox®, Kelfer®) เป็นยาขับเหล็กขนิดรับประทาน จะใช้ในสตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่ไม่สามารถใช้ยาขับเหล็กแบบฉีดได้
ทางเลือกของคู่สมรสที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือ ไม่มีลูกของตนเอง โดยคุมกำเนิดหรือทำหมัน
การตัดม้าม จะทำในรายที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงที่ม้ามโตจนเกิดการกดเบียด ซีดมากและเรื้อรัง เกิดภาวะ hypersplenism ทำให้ม้ามทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น
การให้ความรู้คำแนะนำเกี่ยวกับ สาเหตุอาการ การดำเนินของโรค การรักษา และการควบคุมป้องกันโรค
การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้หายขาดได้แต่ไม่สามารถใช้รักษาได้ทุกรายเนื่องจากมีความเสี่ยงจากการรักษา และค่าใช้จ่ายสูงมากการรักษาวิธีนี้จะทำในรายที่เป็นธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรง และยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรค
การพยาบาล
สตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียที่อาการรุนแรง แนะนำเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด และให้สตรีตั้งครรภ์และสามีตัดสินใจว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์
ในกรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัว พร้อมทั้งให้การดูแลให้ได้รับการส่งต่อเพื่อปรึกษานักจิตวิทยาเมื่อมีความจำเป็น
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างเป็นโรคและเป็นพาหะ อาการและอาการแสดงของโรค ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก การรักษาและการพยาบาลที่จะได้รับ
กรณีที่ดำเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนำเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการป้องกันการติดเชื้อในระบบต่าง ๆ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ การพักผ่อนอย่างเพียงพอ การรับประทานยาตามแผนการรักษา การมาตรวจตามนัด
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจำเป็นในการคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย