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MALATTIE GENETICHE e ANOMALIE - Coggle Diagram
MALATTIE GENETICHE e ANOMALIE
ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI
Sindrome di Klinefelter
Genotipo XXY, sesso maschile, testicoli piccoli e deficit mentale
Sindrome di Jacobs
Genotipo XYY, no caratteristiche evidenti, generalmente alti, con lieve ritardo mentale e con problemi vascolari
Sindrome di Turner
Un solo cromosoma X, individui di sesso femminile, bassa statura e ritardo mentale
MALATTIE LEGATE AL SESSO
Provocate da
geni
localizzati su cromosomi
sessuali
Emofilia
Anomalia nel meccanismo di coagulazione del sangue
, che provoca sanguinamenti
prolungati
. Sono presenti 2 tipologie (
A
e
B
), dovute ad alleli recessivi localizzati sul
cromosoma X
Maschi ➞
sempre
Femmine ➞ solo se omozigote
recessiva
Daltonismo
Incapacità di distinguere il verde dal rosso (nella forma principale), dovuta ad un
'alterazione
della retina. Anche in questo caso è legato ad un allele
recessivo del cromosoma X
Le malattie di questo tipo sono spesso legate al
cromosoma X
, poiché quello Y è molto
più piccolo
e contiene
meno geni
MALATTIE AUTOSOMICHE
Dominanti
Corea di Huntington
si manifesta tra i 25 e i 50 anni, degenerazione progressiva dei
gangli della base
, parte del cervello che coordina i movimenti
Brachidattilia
malformazioni alle dita
Acondroplasia
precoce ossificazione
delle cartilagini di accrescimento, le ossa rimangono corte
Recessive
Galattosemia
assenza dell'enzima che trasforma il
galattosio
in glucosio, quindi esso si accumula nel fegato e nei globuli rossi
Alcaptonuria
interessa il metabolismo dell'amminoacido
tirosina
Fibrosi cistica
mutazione del gene che codifica per una proteina che trasporta sodio, cloro e quindi acqua attraverso le membrane cellulari
Fenilchetonuria
assenza dell'enzima
fenilanina-ossidasi
, l'amminoacido quindi si accumula nel circolo sanguigno
Albinismo
incapacità di
sintetizzare melanina
, quindi cute, peli, capelli e iridi sono privi di pigmenti
Le più facili da determinare sono quelle dovute ad un
singolo gene
, se è
dominante
si presenta sia negli omozigoti, sia negli eterozigoti, se è
recessivo
solo negli omozigoti
IMPRINTING GENOMICO
Fenomeno per il quale un
gene
si esprime in
modo diverso
a seconda che sia ereditato dal
padre
o dalla
madre
Sindrome di Prader-Willi
(
PSK
) e la
Sindrome di Angelman
(
AS
), sono entrambe dovute ad una delezione di alcuni loci del
cromosoma 15
. Gli individui che ereditano la delezione dalla madre sviluppano la
AS
, mentre dal padre la
PSK