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UTILIDAD DE LA CITOGENÉTICA EN LA MEDICINA ACTUAL - Coggle Diagram
UTILIDAD DE LA CITOGENÉTICA EN LA MEDICINA ACTUAL
HISTORIA
1882
Flemming
Ilustraciones del cromosoma humano
Waldeyer
Introdujo el término cromosoma (cuerpo coloreado)
1921
Painter
Demostró la presencia del cromosoma Y
e indicó que el número total de cromosomas era 48
1956
Tjio y Levan
Ford y Hamerton(confirman)
La determinación del número de cromosomas en el cariotipo humano
1958
El número cromosómico, fue confirmado en 74 individuos
1960
Patau
Nomenclatura estándar para el cariotipo→ siete grupos
Denver
Siete grupos fueron denominados con letras de la A a la G
TECNICAS DE BANDEAMIENTO
BANDAS:
Bandas R
Replicación temprana
Secuencias Alu
Secuencias Line
Bandas C
Detección de regiones heterocromáticas
CENTRÓMEROS
Bandas T
Tinción diferencial de la porción distal de los cromosomas
Tiempo más largo
Variante de las Bandas R
Bandas Nor
Bandas G
Tripsina
Secuencias Alu
Secuencias Line
Banda Q
Métodos fluorescentes
Diferenciación de los segmentos cromosómicos
Visualización de los cromosomas
ANÁLISIS: Cromosomas
“Dos décadas después”...
George Klein
Mostraban números cromosómicos altamente variables
Cromosoma Filadelfia
: La translocación (9:22) en la leucemia mieloide crónica.
Sajiro Makino
Algunas líneas celulares cancerígenas tendían a ser mitóticamente inestables
Albert Levan
La primera evidencia definitiva de una asociación entre un cambio cromosómico específico y un tipo de cáncer particular
Tarute Schroede
Síndrome de Bloom por James German
CARIOTIPO
Análisis cromosómico
Cultivan
...
Estimulantes mitóticos:
Fitohemaglutinina
(linfocitos periféricos → blastos)
Proliferan
Células en división
....
Linfocitos de sangre periférica
Fibroblastos
Células del líquido amniótico
Células de algunos tumores
Definición
Organización de los cromosomas según tamaño y posición del centrómero
El nucleomero asignado a cada cromosoma está dado por Bandas Q
Inhibición del huso acromático
Uso de Colchicina
Ayuda a una contracción cromosómica y mejor análisis
Solución salina hipotónica
dispersión adecuada
observación de los cromosomas
APLICACIONES
Indicaciones para hacer un cariotipo en sangre periférica
Consiste en:
1.Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia
cromosómica numéricas o estructurales.
Retardo mental de origen desconocido.
Talla baja en estudio.
Ambigüedad genital.
Padres de niños con alteraciones cromosómicas estructurales.
Sospecha de síndrome de genes contiguos.
Mujeres con enfermedades recesivas ligadas al X, para
descartar síndrome Turner o cualquier alteración estructural.
Infertilidad y/o aborto recurrente.
Diagnóstico preconcepcional.
Indicaciones para hacer un cariotipo en líquido amniótico y/o vellosidades coriales
Consiste en:
Determinaciones de enfermedades de herencia cromosómica en útero.
Hijos previos con una enfermedad de herencia cromosómica.
Determinación del sexo en enfermedades genéticas
ligadas al sexo.
Ansiedad materna.
Marcadores séricos sugestivos de aneuploidía (α-feto
proteína, β gonadotrofina coriónica y PAPA).
Sonoluscencia nucal aumentada.
Padres portadores de alguna alteración estructural
Enfermedades Genéticas
...
Enfermedades de herencia mendeliana o monogénica
Enfermedades multifactoriales
Enfermedades mitocondriales
Enfermedades cromosómicas→ CITOGENÉTICA