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Mutaciones - Coggle Diagram
Mutaciones
Clasificaciones
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Heredada, ya sea de progenitores a quienes no les afecta o que si les afecta dicha mutación.
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Espontánea. Se puede dar por errores en la replicación, lesiones o daños fortuitos en el DNA y los elementos genéticos son transponibles.
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Mecanismos de mutación
Cromosómicas
Translocación. Un fragmento del cromosoma se va a otro que puede o no ser homólogo. Si se cambia un fragmento por otro se llama translocación. Si solo se cambia un fragmento se llama transposición y ese fragmento se llama transposón.
Inversión. Un fragmento del cromosoma se cambia de posición sin salir de ese cromosoma. Puede estar en centrómero o no. Las que tienen el centrómero suelen ser letales.
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Duplicación. Puede provocar trastornos pero a nivel evolutivo ha sido muy bueno: formación de familias de genes (ej. globinas, cromosomas que regulan el desarrollo).
Genómicas
Aneuploides. Afectan al número de alguno de los cromosomas. Cuando se carece de un cromosoma de una pareja de homólogos se tiene monosomía. Cuando se posee un cromosoma de más son trisomías. Puede ser en autosomas como en síndrome de Down o en cromosomas sexuales con síndrome de triple X, cariotipo XYY. Puedes tener copias de más o de menos.
Euploides. Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas. Cuando existe un solo cromosoma de cada par (n) se llama monoploidía. Cuando contienen más de un juego completo de cromosomas se llama poliploidía. Es más propio de plantas: a más juegos de cromosomas, más crecen. En animales es letal.
Génicas. Por cambios tautoméricos (cambio de las bases nitrógenadas normales a raras). Por cambio de fases (la DNA polimerasa se desliza mal). O por dímeros de timina (de manera espontánea pero potenciada por rayos UV).
Sustitución. Transición (una base por otra) o transversión (una purina por una pirimidina o viceversa). La transcición o transversión puede ser sinónima (el codón alterado determina el mismo aminoácido), mutación de cambio de sentido o conservadora (el codón alterado determina un aminoácido químicamente similar), mutación de cambio de sentido o no conservadora (el codón alterado determina un aminoácido químicamente distinto) o mutación sin sentido (el codón alterado indica la terminación de la cadena).
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Inserción. También se corre todo el patrón de lectura. Añadir o eliminar en múltiplos de tres es menos peligroso.
Niveles mutacionales
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Cromosómica. En cientos a miles de ácidos nucleicos. Afectan la disposición de genes en el cromosoma.
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Una mutación es un cambio en la secuencia o estructura del material genético. No toda mutación es perjudicial.
Se puede dar en secuencia, orden y estructura.
Es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
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Mutación somática
Afecta a las células somáticas del individuo: individuos mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Las mutaciones que solo afectan a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.