Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), image, image, image, image,…
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
คือ
พบบ่อยมากที่สุด
4 ชนิด
beta (β)
gamma (γ)
alpha (α)
delta (δ)
สาเหต
ความผิดปกติทางโครงสร้าง การเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid บนpolypeptide chain ทำให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ
ความผิดปกติทางปริมาณ สร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลยโดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติ ถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง
ผู้ที่ทารกในครรภ์อาจเป็นธาลัสซีเมีย คือคู่สามีภรรยาที่เคยมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือคู่สามีภรรยาที่มียีนธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
α-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย
β-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย
พยาธิสรีรภาพ
คนปกติร่างกายจะมี α-globin และ β-globin อยู่ในสัดส่วนที่สมดุลกัน เมื่อมีความผิดปกติของยีนทำให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย
ซีดตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา
รูปใบหน้าเปลี่ยน กระดูกบางแตกหักง่าย
หัวใจจะทำงานหนักเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายทำให้หัวใจโต และหัวใจล้มเหลว
อาการและอาการแสดง
อาการรุนแรงมาก
เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด
ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่
กลุ่มβ-thalassemia/Hb E จะมีอาการภายในขวบปีแรก คือ ซีด เหลือง ตับม้ามโต
อาการรุนแรงปานกลาง
ภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย
Hb H, α-thalassemia/HbCS โดยจะมีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง
กลุ่มที่ไม่มีอาการ
กลุ่ม homozygous HbE, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
ผลกระทบต่อภาวะสุขภาพของสตรีและทารก
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
แท้ง
คลอดก่อนกำหนด
Hb Bart’s hydrop fetalis
ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์คลอดยาก เนื่องจากทารกมีท้องบวมโต
ตกเลือดหลังคลอด เนื่องจากมดลูกหดรัดตัวไม่ดี
ผลต่อทารก
เกิดภาวะขาดออกซิเจน
ขาดออกซิเจนในระยะคลอด
น้ำหนักน้อย
การประเมินและวินิจฉัย
การซักประวัติ เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว
การตรวจร่างกาย อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ตรวจ CBC จะพบ Hb, Hct และจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติทำ blood smear
วิธีการตรวจคัดกรอง (Screening test)
การตรวจวัดขนาดเม็ดเลือดแดง (mean corpuscular volume, MCV) โดยใข้เครื่องตรวจวิเคราะห์เม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ
การตรวจวัดปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ใช้เครื่องตรวจวิเคราะห์เม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ โดยคนปกติค่า MCH จะมากกว่า 27
การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง (Osmotic Fragility Test, OFT) เป็นการตรวจดูการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงในสารละลาย hypotonic solution ในคนปกติเม็ดเลือดแดงจะตรวจดูการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงในสารละลาย hypotonic solution ในคนปกติเม็ดเลือดแดงจะ
ชนิด Hb E
การทดสอบ Hb ไม่เสถียรโดยการตกตะกอนสีด้วยสี DCIP
Hb E screen เป็นการนำเลือดที่ละลายอยู่ใน buffer ผ่านเข้าไปในคอลัมน์ที่บรรจุDEAL Sephadex แล้วล้างออกด้วย buffer ที่มี pH 8.2 ซึ่ง Hb
KKU-DCIP clear kit เป็นชุดน้ำยาสำเร็จรูป อาศัยหลักการเดียวกับ DCIP
วิธีการตรวจเพื่อวินิจฉัย
การตรวจวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) เป็นการตรวจหา
เพื่อจำแนกและวัดปริมาณของ Hb แต่ละชนิดในเลือด ซึ่งปริมาณ hemoglobin A2 (HbA2) จะ
สามารถวินิจฉัยพาหะของ β-thalassemia
การตรวจวิเคราะห์ยีนโดยอาศัยเทคนิค polymerase chain reaction
การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน
แนวทางการรักษา
การให้ความรู้ คำแนะนำเกี่ยวกับ สาเหตุ อาการ การดำเนินของโรค การรักษา และการควบคุมป้องกันโรค
คุมกำเนิดหรือทำหมัน
การให้เลือด เพื่อป้องกันไม่ให้มีภาวะซีด
การให้ยาขับเหล็ก ให้ในรายที่ได้รับเลือดมากกว่า 10-20 ครั้ง
การตัดม้าม จะทำในรายที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงที่ม้ามโตจนเกิดการกดเบียด
การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้หายขาด
การพยาบาล
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจำเป็นในการคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย อาการและอาการแสดง
แนะนำเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด
ในกรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัว
ในกรณีที่ดำเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนำเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการป้องกันการติดเชื้อใน
