ปัจจัยด้านภาวะโภชนาการพบในมารดาที่มีรูปร่างใหญ่ มีภาวะโภชนาการดี

เกิดภาวะความดันโลหิตสูงเนื่องจากตั้งครรภ์พบมากกว่าครรภ์เดี่ยวและมีแนวโน้มเป็นเร็วและรุนแรง

มีภาวะโลหิตจางเนื่องจากครรภ์แฝดมีการเพิ่มขึ้นของ blood volume มากกว่าครรภ์เดี่ยวปกติ จึงทําให้เกิด dilutional anemia มากกว่าครรภ์เดี่ยวรวมถึงมีความต้องการธาตุเหล็กและโฟลิคมากกว่าครรภ์เดี่ยว

มีอาการคลื่นไส้อาเจียนมากเนื่องจากมีฮอร์โมน hCG มากกว่าครรภ์เดี่ยว บางครั้งอาจมีอาการอาเจียนมากจนกลายเป็น hyperemesis gravidarum ได้

กล้ามเนื้อมดลูกหดรัดตัวผิดปกติเนื่องจากมีการยืดขยายมากเกินไป หรือเป็นผลจากทารกอยู่ในท่าผิดปกติทําให้การคลอดยืดเยื้อ หรือการคลอดยาก

ตกเลือดหลังคลอดพบได้มากกว่าครรภ์เดี่ยวเนื่องจากมดลูกหดรัดตัวไม่ดีหรือมีภาวะรกค้าง

ประวัติการใช้เทคโนโลยีการช่วยเจริญพันธุ์ซึ่งเป็นประวัติที่ถือว่ามีความสัมพันธ์กับการตั้งครรภ์แฝดมาก

ฟังเสียงหัวใจทารกในครรภ์ได้ 2 แห่งซึ่งฟังได้ชัดในตําแหน่งที่ต่างกันและอัตราการเต้นที่แตกต่างกัน

คลําพบมี ballottement ของศีรษะหรือคลําได้ทารกมากกส่าหนึ่งในบริเวณที่ต่างกันของมดลูก

ยังคลําทารกได้ที่มดลูก หรือคลําพบส่วนนําของทารกจากการตรวจภายในหลังจากทารกคนหนึ่งคลอดแล้วร่วมกับมดลูกยังมีขนาดใหญ่อยู่ แม้ว่าทารกจะคลอดออกมาแล้ว

ตรวจด้วยอัลตราซาวด์เป็นวิธีวินิจฉัยภาวะครรภ์แฝดได้มากที่สุดในปัจจุบันและสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรก

ดูแลการเจริญเติบโตของทารกอย่างใกล้ชิด ตรวจหาและวินิจฉัยภาวะ IUGR

ต้องวินิจฉัยให้ได้เร็วที่สุด (early diagnosis) เพื่อสามารถวางแผนการอย่างเหมาะสม

ป้องกันไม่ให้เกิดภาวะอันตรายต่อทารกในระยะคลอด และทารกแรกคลอดได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ

ควรงดมีเพศสัมพันธ์เพื่อลดความเสี่ยงของการคลอดก่อนกําหนดในไตมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์

เฝ้าระวังการเกิดภาวะโลหิตจางอาจให้โฟลิคเสริม เช่น ธาตุเหล็กวันละ 60-90 mg กรดโฟลิควันละ 1 mg

ติดตามการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์หากติดตามจากระดับยอดมดลูกอาจจะประเมินได้ลําบาก ควรติดตามด้วยการทํา อัลตราซาวด์

ดูแลให้ได้รับอาหารอย่างเพียงพอ แนะนําให้รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และครบ 5,หมู่ โดยเพิ่มปริมาณอาหารจากความต้องการของสตรีตั้งครรภ์ปกติ 1,000 kcal/day(เท่ากับ 3,500kcal/day)

การคลอดทางช่องคลอดทารกแฝดมีส่วนนํากลุ่มท่าหัว-ท่าหัวหรือท่าหัว-ไม่ใช่ท่าหัว(ก้น-ขวาง) ถ้าน้ําหนักทารกมากกว่า 1,500 กรัม และไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆพิจารณาคลอดทางช่องคลอดได้

การผ่าตัดคลอดทางหน้าท้องกลุ่มที่ไม่ใช่หัว-หัวหรือไม่ใช่หัว-ไม่ใช่หัว ให้การผ่าตัดคลอดทางหน้าท้องทุกราย หรือมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่นfetal distress, PROM, previous cesarean section

การช่วยเหลือการคลอดแฝดครรภ์แรก ให้ทําคลอดเหมือนการตั้งครรภ์เดี่ยวปกติ หลังจากคลอดแล้วให้รีบ clamp สายสะดือทันทีเพื่อป้องกันการเสียเลือดของแฝดคนที่สอง

การช่วยเหลือการคลอดของแฝดคนที่สอง ให้ตรวจดูท่าและส่วนนําของทารกก่อน โดยใช้เครื่อง ultrasound เนื่องจากร้อยละ 20 ท่ารกมีการเปลี่ยนท่าก่อนคลอด

ถ้าเป็นท่าหัว ให้ผู้ช่วยคลอดกดมดลูกหรือรอจนศีรษะเข้าสู่ช่องเชิงกรานหรือเกิดhead engage แล้วจึงเจาะถุงน้ํา หลังจากนั้นให้คลอดเองทางช่องคลอด

ถ้าเป็นท่าก้น ให้ทํา external cephalic versionหรือ total breech assisting

ตลอดระยะเวลาการเจ็บครรภ์คลอด ให้ติดตั้งเครื่อง EFM ไว้ตลอดเวลาเพื่อประเมินภาวะสุขภาพของทารกในครรภ์

ระยะเวลาที่เหมาะสมระหว่างรอให้แฝดคนที่สองคลอด สามารถรอได้ถึง 30 นาทีแต่ต้องตรวจการเต้นของหัวใจทารกตลอดเวลา

ป้องกันการติดเชื้อโดยดูแลให้ได้รับยาปฏิชีวนะตามแผนการรักษาและประเมินการติดเชื้อ

เฝ้าระวังการตกเลือดหลังคลอด เนื่องจากมดลูกหดรัดตัวไม่ดีโดยให้ oxytocin drug

สิ่งแวดล้อม ทําให้เกิดความผิดปกติแก่ทารก ส่วนใหญ่ความพิการจะเกิดในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ เช่น การใช้ยา การติดเชื้อ สภาพของมารดา และปัจจัยจากมดลูก ปัจจัยที่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ รวมเรียกว่า Teratogen

ความผิดปกติของยีนเดียว เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่ง โรคที่พบบ่อย

ความผิดปกติชนิดพหุปัจจัย เกิดจากความผิดปกติของยีนหลายตัวร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม

ความผิดปกติของโครโมโซม เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของโครโมโซมอาจเป็นทั้งโครโมโซม หรือเป็นบางส่วนของโครโมโซม อาการผิดปกติที่เกิดขึ้นมักจะมีความรุนแรงมักมีการเจริญเติบโตช้า พัฒนาการช้า และมีความผิดปกติของร่างกายที่ชัดเจนในหลายอวัยวะ

Disruptionหมายถึง ความผิดปกติทางรูปร่างของอวัยวะหรือส่วนของอวัยวะ เป็นผลมาจากปัจจัยภายนอกมาขัดขวางขบวนการเจริญเติบโตของอวัยวะนั้น ซึ่งเดิมมีศักยภาพที่เจริญเป็นปกติ ปัจจัยดังกล่าวเช่น เชื้อโรค สารเคมี ยา การขาดเลือดมาเลี้ยงหรืออุบัติเหตุ

Deformationหมายถึง ความผิดปกติของรูปร่างหรือโครงสร้างของอวัยวะของร่างกายเดิมเคยปกติมาก่อน มีผลมาจากแรงภายนอกทําให้โครงสร้างที่กําลังพัฒนาผิดรูปไป แรงเบียดนี้เป็นแรงมาจากภายนอกตัวทารกในครรภ์

Malformationหมายถึงเป็นความผิดปกติทางรูปร่างของอวัยวะหรือส่วนของอวัยวะ เป็นผลมาจากขบวนการของการพัฒนาหรือขบวนการเจริญเติบโตของอวัยวะนั้น

Dysplasiaหมายถึง ความผิดปกติทางรูปร่างของอวัยวะหรือส่วนของอวัยวะอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการจัดระเบียบของเซลล์ที่จะเจริญไปเป็นเนื้อเยื่อ

เมื่อตั้งครรภ์ จะทําการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อค้นหาความพิการแต่กําเนิดตั้งแต่อยู่ในครรภ์

การให้คําปรึกษาภายหลังการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด หากพบว่าทารกพิการเพื่อให้ครอบครัวสามารถเผชิญปัญหาและตัดสินใจเกี่ยวกับการมีลูกและทางเลือกในการดําเนินหรือสิ้นสุดการตั้งครรภ์

ก่อนการตั้งครรภ์ในรายที่มีภาวะเสี่ยง จะต้องได้รับการให้คําแนะนําปรึกษาทางพันธุศาสตร์ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์โดยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย ตรวจเลือดคู่สามีภรรยา เพื่อวิเคราะห์โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมรวมถึงการทําพงศาวลี (pedigree)

สตรีตั้งครรภ์มักจะเกิดความเครียดและวิตกกังวลสูงเมื่ออยู่ในระยะที่ต้องตัดสินใจตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์ เนื่องจากมีปัจจัยเสี่ยงที่จะให้กําเนิดทารกที่มีความพิการบิดามารดาบางรายอาจรู้สึกผิด รู้สึกสองฝักสองฝ่าย ระหว่างความเสี่ยงในการตรวจและผลประโยชน์ที่จะได้รับ และถึงแม้จะตัดสินใจเลือกการตรวจเพื่อวินิจฉัยที่แน่นอนแล้วก็ตาม ในช่วงที่รอคอยผลก็จะเพิ่มความวิตกกังวลมากขึ้น ถ้าผลการตรวจปกติบิดามารดาก็จะรู้สึกมั่นใจในการดําเนินการตั้งครรภ์ต่อไปแต่อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยทางพันธุกรรมจะยังไม่ได้รับการยืนยันที่แน่นอนจนกว่าทารกจะคลอดออกมาสําหรับผลการตรวจที่พบว่าทารกมีความผิดปกติคู่สามีภรรยาจะมีความวิตกกังวลสูงมาก รู้สึกเศร้าโศก สิ้นหวังความต้องการทําแท้งอาจเกิดขึ้นในกรณีที่สตรีตั้งครรภ์ไม่สามารถปรับตัวได้

ผู้คลอดที่รับรู้ว่ามาก่อนว่าทารกในครรภ์มีความพิการหรือมีความผิดปกติเกิดขึ้นมักจะมีความเครียด กลัว วิตกกังวล เนื่องจากไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าว่าผลการคลอดจะเป็นอย่างไร ซึ่งผลกระทบทางด้านอารมณ์นี้อาจส่งผลให้เกิดการคลอดล่าช้า เนื่องจากการตอบสนองของระบบประสาทซิมพาเธติค ทําให้ขัดขวางการหดรัดตัวของกล้ามเนื้อมดลูกและการหดรัดตัวของเส้นเลือดฝอย ทําให้ทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะขาดออกซิเจนสําหรับมารดาที่ไม่ทราบมาก่อนว่าจะให้กําเนิดบุตรพิการ ภาวะวิกฤติจะเกิดขึ้นทันทีทันใดบิดามารดาจะไม่ยอมรับความจริงที่เกิดขึ้น อาจเกิดภาวะช็อค และเข้าสู่กระบวนการเศร้าโศกได้

ครอบครัวอาจจะเข้าสู่ระยะเศร้าโศก แม้ว่าจะทราบหรือรู้ล่วงหน้าว่าทารกที่คลอดออกมาจะมีความพิการก็ตาม ส่วนใหญ่ครอบครัวจะกลับเข้าสู่ภาวะเดิมอีก คือ ช็อค ปฏิเสธ และกลัว

โรคเพดานโหว่หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติแต่กําเนิด บริเวณเพดานส่วนหลังแยกจากกัน ซึ่งเกิดขึ้นได้ระยะทารกอยู่ในครรภ์มารดาช่วง 12 สัปดาห์

โรคปากแหว่งหมายถึงโรคที่มีความผิดปกติแต่กําเนิดบริเวณริมฝีปากเพดานส่วนหน้าแยกจากกัน เพดานส่วนหลังจะเจริญสมบูรณ์เมื่อทารกอยู่ในครรภ์มารดาช่วง 4-7 สัปดาห์

ความหมายเป็นความพิการแต่กําเนิดของเพดานซึ่ง หมายถึง ริมฝีปาก เหงือกส่วนหน้า เพดานแข็ง และเพดานอ่อน

โรคปากแหว่งเพดานโหว่ เกิดระหว่างทารกอยู่ในครรภ์ จะมีการสร้างเนื้อเยื่อริมฝีปากเมื่ออยู่ในครรภ์มารดาตั้งแต่อายุครรภ์ 3-12 สัปดาห์ ต่อมาเพดานอ่อนและเพดานแข็งจะเชื่อมกันสมบูรณ์เมื่อมีอายุครรภ์ประมาณ 11-17 สัปดาห์ เมื่อทารกมีความพิการปากแหว่ง เพดานโหว่ การดูดกลืนของทารกจะผิดปกติเนื่องจากการอมหัวนมไม่แนบสนิทมีรูรั่วให้ลมเข้าแลละสําลักง่ายขณะดูดนม ทารกต้องใช้แรงดูดมากขึ้น ลมที่เข้าไปทําให้ท้องอืด เมื่อเด็กโตขึ้นจะมีปัญหาเรื่องการขึ้นของฟัน และอาจพบปัญหาการติดเชื้อในหูชั้นกลางทําให้เกิดปัญหาการได้ยินได้

ทารกที่มีเพดานโหว่มักจะสําลักน้ํานมขึ้นจมูกและเข้าช่องหูชั้นกลางหรือสําลักนมเข้าปอดได้

ทารกที่มีปากแหว่งเพียงอย่างเดียว จะไม่สามารถอมหัวนมหรือจุกนมได้สนิท มีลมรั่วเข้าไปขณะดูดนม ทารกต้องออกแรงมากในการดูดนม จะพบอาการท้องอืดหลังจากดูดนม

การวินิจฉัยโรคปากแหว่ง พบตั้งแต่ทารกแรกเกิด การตรวจร่างกายในครรภ์ด้วย อัลตร้าซาวน์ สามารถตรวจพบได้เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 13-14 สัปดาห์ สามารถยืนยันผลได้ 100%

การตรวจร่างกายพบทารกมีความพิการริมฝีปากบนแหว่งตั้งแต่แรกเกิด ส่วนทารกที่มีเพดานโหว่จะตรวจโดยสอดนิ้วตรวจเพดานภายในปาก หรือตรวจในขณะทารกร้องไห้ อ้าปาก จะพบเพดานโหว่ได้

ให้คําแนะนําเกี่ยวกับการดูแลทารกแรกเกิดที่พบปัญหาปากแหว่ง เพดานโหว่

ภายหลังการให้ทารกดูดนมหรือให้นมต้องไล่ลมเป็นระยะ ๆ ทุก 15-30 นาที และจัดท่านอนหัวสูงและนอนตะแคงขวาให้ใบหน้าตะแคงเพื่อป้องกันอาการท้องอืด อาเจียน และสําลัก

ดูแลด้านจิตใจสําหรับบิดา มารดา ที่ทารกมีปัญหาปากแหว่าง เพดานโหว่เพื่อลดความวิตกกังวลของบิดา มารดา

ใช้ช้อนหรือแก้ว เพื่อป้อนนมไหลเข้าคอได้โดยมีการดูดนมน้อยที่สุด เพื่อให้ทารกหายใจได้ ไม่เหนื่อยหอบ

ใช้ syringe ต่อกับท่อยางนิ่ม ป้อนบริเวณกระพุ่งแก้มด้านในหรือให้นมไหลผ่านบริเวณบนลิ้น

ให้ใช้ขวดนมพิเศษที่เป็นพลาสติกอ่อน สามารถช่วยบีบให้น้ํานมไหลออกได้ หรือจุกนมที่ยาวขึ้นมีรูกว้างขึ้น

จัดท่าทารกให้อยู่ในท่านอนหัวสูงหรือท่านั่งเพื่อป้องกันการสําลักเมื่อมีการให้

เกิดจากการมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือโครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ ความผิดปกตินี้เรียกว่า trisomy 21

มักพบความพิการอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจแต่กําเนิด ความผิดปกติของทางเดินอาหาร

การเจริญเติบโตของอวัยวะสืบพันธุ์ ในผู้ชายมีองคชาติขนาดเล็กหว่าปกติ ผลิตสเปิร์มได้น้อย แต่ในผู้หญิงสามารถมีบัตรได้แม้รอบเดือนจะมาไม่สม่ําเสมอ

ทรวงอกและหัวใจ มีกระดูกซี่โครงสั้นกว่าปกติ และอาจมีความพิการแต่กําเนิดของหัวใจร่วม

ท้อง มีหน้าท้องยื่น กล้ามเนื้อหน้าท้องหย่อนยาน มีการแยกแตกของกล้ามเนื้อ rectus และมักมีไส้เลื่อนสะดือ

ปากและคอ มีเพดานปากโค้งนูน บางรายอาจโหว่ ขากรรไกรบนเจริญเติบโตไม่เต็มที่ทําให้ช่องปากแคบและลิ้นคับปาก ปากอ้าและลิ้นยื่นออกมา คอสั้นและผิวหนังด้านหลังของคอค่อนข้างมากและนิ่ม

มือและเท้า มีมือกว้างและสั้น มักมีเส้นลายนิ้วมือตัดขวางหรือตัดกลางเพื่อยงเส้นเดียวบนฝ่ามือ นิ้วมือป้อมสั้น นิ้วก้อยโค้งงอเข้า

กล้ามเนื้อและกระดูก ตัวเตี้ย เหยียดออกมากผิดปกติ กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ผิวหนังแห้ง แตก

ศีรษะและตา มีศีรษะแบนกว้าง และท้ายทอยแบน ตายาวรี เฉียงออกด้านนอกและชี้ขึ้นบน

การตรวจโครโมโซมโดยวิธี chorionic villus เมื่ออายุครรภ์ 9-12 สัปดาห์ หรือการทํา amniocentesis เมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

การรักษาในปัจจุบันเป็นการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ มุ่งเน้นให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเองได้

ภาวะที่มีการคั่งของน้ําไขสันหลังในกะโหลกศีรษะบริเวณเวนตริเคิล (ventricle) ของสมอง และ subarachnoid space มากกว่าปกติ น้ําไขสันหลังที่คั่งปริมาณจะทําให้เกิดความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

ภายในกะโหลกศีรษะประกอบด้วยเนื้อสมองและเยื่อหุ้มสมอง น้ําไขสันหลัง และโลหิต ดังนั้นความดันในกะโหลกศีรษะจึงเกิดจากผลรวมของความดันจากส่วนประกอบที่กล่าวมา เมื่อมีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของส่วนประกอบใดส่วนประกอบหนึ่ง ส่วนประกอบที่เหลือก็จะมีการปรับตัวเพื่อให้เกิดความสมดุล ให้สมองสามารถทํางานได้ตามปกติแต่ถ้ามีการปรับเปลี่ยนที่ไม่สมดุล จะส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ถ้าหากทารกที่มีความดันกะโหลกศีรษะสูงที่เกิดจากปริมาณน้ําไขสันหลังที่เพิ่มขึ้น ทารกที่ซึ่งกะโหลกศีรษะยังปิดไม่สนิท สามารถเพิ่มปริมาตรของกะโหลกศีรษะทําให้ทารกมีขนาดของศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ

ประวัติการได้รับยาขณะตั้งครรภ์ได้แก่Aminophyrine หรือAmethopterin

จากการตรวจหน้าท้อง ในกรณีที่ส่วนนําเป็นศีรษะ การคลําทางหน้าท้องจะรู้สึกได้ถึงส่วนของศีรษะที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติและมักจะลอยสูงลงสู่ช่องเชิงกราน ตรวจภายในพบว่าศีรษะทารกอยู่สูงรอยต่อต่าง ๆ บนศีรษะขยายกว้าง กระหม่อมกว้างตึง คลําได้กะโหลกศีรษะบาง และประมาณ 1 ใน 3 ของทารกหัวบาตรจะพบร่วมกับส่วนนําที่เป็นก้น

อาจพิจารณายุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นรุนแรงมาก หรือมีความผิดปกติรุนแรงอื่น ๆ ร่วมด้วย

อาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อยซึ่งไม่สามารถเลี้ยงรอดได้

รายไม่รุนแรงและไม่ความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยมักแนะนําให้ติดตามการเปลี่ยนแปลง

กษาด้วยการใส่ shunt ในครรภ์ ต้องพิจารณาทําในรายอายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ ซึ่งมีโครโมโซมปกติ และไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย แต่ผลการรักษาในปัจจุบันยังไม่ค่อยเป็นที่น่าพอใจนัก

ให้การพยาบาลทารกแรกเกิดโดยทั่วไป ได้แก่ ท่านอน การหายใจ การให้ความอบอุ่น

ภาวะศีรษะเล็กหรือสมองเล็กเป็นความพิการของสมอง ซึ่งอาจเกิดจากสมองเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ หรือหยุดการเจริญเติบโต และเนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกกะโหลกศีรษะส่วนใหญ่ขึ้นกับการเจริญเติบโตของสมอง จึงเป็นสาเหตุให้ศีรษะมีขนาดเล็ก

สมองของทารกจะมีขนาดเล็ก น้ําหนักน้อยกว่าปกติ จํานวนและความลึกของคลื่นหรือรอยหยักของเนื้อสมองจะลดลง สมองส่วน Frontal lobe จะมีขนาดเล็กและไม่ได้สัดส่วนกับ Cerebellum ซึ่งมีขนาดใหญ่

อาการและอาการแสดง จากลักษณะทั่วไป พบว่า ขนาดของศีรษะเล็กกว่าปกติหน้าผากเล็กใบหูใหญ่

ผลการตรวจทางห้องทดลอง ได้แก่ Skull X-ray, Lumbar serologic test

ไม่สามารถรักษาให้ศีรษะมีขนาดศีรษะเท่ากับปกติ แต่การรักษามุ่งเน้นให้เด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น และป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อชีวิตเด็กได้เท่านั้น จึงเป็นการรักษาตามอาการ

สังเกตการณ์เปลี่ยนแปลงต่างๆ และอาการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทของทารกเกี่ยวกับระบบ Motor และ Mental retardation

ให้การพยาบาลทารกแรกเกิดโดยทั่วไป ได้แก่ การดูแลเกี่ยวกับท่านอน การหายใจและการให้ความอบอุ่น

Open type NTDs คือมีการเปิดของ neural tissue กับสิ่งแวดล้อมภายนอกซึ่งมักสัมพันธ์กับความผิดปกติในช่วง primary neurulation หรือ neural tube closure

Closed type NTDs หรือ spina bifida occulta คือ NTD ที่มีผิวหนังภายนอกคลุมไว้และไม่มี expose ของ neural tissue ออกมาภายนอก ซึ่งมักสัมพันธ์กับความผิดปกติที่เกิดในช่วง secondary neurulation

Genetic factors:95% ของมารดาที่ให้กําเนิดทารก NTD ไม่มีประวัติในครอบครัวมาก่อนแต่มีหลายหลักฐานที่ระบุว่า NTD มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

Environmental factors:ปัจจัยภายนอกที่อาจเกี่ยวข้องกับการเกิด NTD มีหลายปัจจัย อาทิgeography, ethnicity, nutrition, maternal illness, maternal age and parity, previous abortions, multiple gestations, obesity, parental socioeconomic status, parental occupational exposureแต่ปัจจัยมีความสัมพันธ์ที่ค่อนข้างมีผลการศึกษาเยอะ

ยื่อหุ้มไขสันหลังยื่น หมายถึง ความผิดปกติของท่อประสาทตั้งแต่แรกเกิดจากพัฒนาการที่ผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง อาจเกิดความผิดปกติได้ตลอดตามความยาวของไขสันหลังตั้งแต่บริเวณศีรษะถึงกระดูกก้นกบ

Spina Bifida เป็นความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง มีถุงยื่นผ่านจากกระดูกไขสันหลังออกมาตามตําแหน่งที่บกพร่องนั้น พบบ่อยที่สุดที่บริเวณ lumbosacrum (ร้อยละ 63) มี hydrocephalus ร่วมด้วยร้อยละ 80-90อาจเป็นองค์ประกอบหนึ่งของ Arnold-Chiari type II กว่าร้อยละ 90 เป็น myelomeningocele คือ ส่วนที่ยื่นออกมามีทั้ง CSF และเนื้อไขสันหลัง

Spina bifida แบ่งออกเป็นสองชนิดคือ ชนิดเปิด (open) ถุงที่ยื่นออกมาคลุมด้วยเยื่อหุ้มใส ๆ พบได้ร้อยละ 80 และชนิดปิด (closed) พยาธิสภาพปกคลุมด้วยผิวหนังหรือเยื่อหุ้มหนา พบได้ร้อยละ 20ทารกที่มีความพิการรุนแรงและไม่ได้รับการรักษามักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อย

spin bifida occulta เป็นความผิดปกติของกระดูกสันหลังตรงตําแหน่ง vertebal archesทําให้เกิดช่องโหว่ระหว่างแนวกระดูกสันหลัง ไขสันหลังและเยื่อหุ้มไขสันหลังยังอยู่ภายในลํากระดูกสันหลัง โดยปกติจะไม่เห็นจากภายนอกร่างกายว่ามีความผิดปกติ อาจพบมีกระจุกขน ถุงน้ํา ก้อนเนื้องอกที่เกิดจากการรวมกันของเส้นเลือด ไม่พบอาการผิดปกติใด ๆ

meningocele มีลักษณะคล้ายกับชนิดที่ หนึ่ง แต่มีก้อนยื่นผ่านกระดูกสันหลังที่ผิดปกติออกมา ก้อนหรือถุง ซึ่งก้อนหรือถุงนี้มีเยื่อหุ้มสมอง และน้ําไขสันหลัง แต่ไม่มีเนื้อเยื่อประสาทไขสันหลังออกมาด้วย ความผิดปกตินี้ไม่มีผลต่อเส้นประสาทไม่เกิดอัมพาตหรือเสียการรับรู้

myelomeningocele หรือ meningomyelocele มีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ที่มีก้อนยื่นผ่านกระดูกสันหลังที่ผิดปกติออกมา ก้อนหรือถุงนี้ประกอบด้วยเยื้อหุ้มสมอง น้ําไขสันหลัง และไขสันหลัง ความผิดปกตินี้อาจส่งผลให้เกิดอัมพาตหรือสูญเสียการรับรู้บางส่วน หรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อที่ต่ํากว่าก้อนหรือถุง

อาการและอาการแสดงที่พบว่าทารกมีก้อนสีแดง นุ่มตรงบริเวณช่องต่อระหว่างกระดูกของกระดูกสันหลังหรือบริเวณสะโพก (Sacrum) และบริเวณบั้นเอว (Lumbar)

อาการแสดงโดยตรงพบมีกระดูกสันหลังแยกและพบอาจพบ myelomeningocele sac ยื่นออกจากด้านหลังของกระดูกไขสันหลัง

กระดูกสันหลังโผล่ชนิด spin bifida occultaไม่จําเป็นต้องรักษาแต่ถ้าเป็นชนิด spina bifida cysticaมีวิธีการรักษาโดยการผ่าตัดปิดซ่อมแซมรอยโรคภายใน 24-48 ชั่วโมงภายหลังคลอด เพื่อลดการติดเชื้อหรือรักษาระบบประสาทไว้ไม่ให้เกิดความเสียหายเพิ่มขึ้น ถ้าหากไม่รีบรักษาเด็กก็ยังมีชีวิตอยู่แต่การรักษาจะยากขึ้น

ให้การพยาบาลตามอาการ และการพยาบาลก่อนผ่าตัดในรายที่เป็นน้อย ซึ่งอาจช่วยได้

ให้การพยาบาลทารกแรกเกิดโดยทั่ว ๆ ไป โดยเฉพาะท่านอนให้นอนในท่าตะแคง หรือนอนคว่ํา

การให้folic acid ในสตรีตั้งครรภ์จะช่วยลดอัตราการเกิดโรคกระดูกสันหลังโหว่ได้

ตรวจสอบความพิการของทารกในครรภ์ เพื่อยืนยันภาวะดังกล่าว เช่น การเจาะน้ําคร่ําการตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจ

ดูแลให้การสนับสนุนทางด้านจิตใจเมื่อผลการตรวจวินิจฉัยพบภาวะผิดปกติ

ประเมินสุขภาพของทารกในครรภ์ ฟังเสียงหัวใจทารก และประเมินการหดรัดตัวของมดลูก