Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย
(Thalassemia)
สาเหตุ
ความผิดปกติทางโครงสร้าง หมายถึง มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid บน polypeptide chainทำให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ
ความผิดปกติทางปริมาณ หมายถึงมีการสร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย โดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติ ถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง เรียกว่า α-thalassemia ถ้า globin สาย beta น้อยลง β-thalassemia
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
α-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย
β-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย
พยาธิสรีรภาพ
• ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการซีดตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา
• ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกหัวใจจะทำงานหนักเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย
• ทำให้หัวใจโต และหัวใจล้มเหลวได้
คนปกติร่างกายจะมี α-globin และ β-globin อยู่ในสัดส่วนที่สมดุลกัน เมื่อมีความผิดปกติของยีนทำให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย จะทำให้ globin ที่เหลืออยู่รวมตัวกันเองตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือด ทำให้เลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติเม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น
อาการและอาการแสดง
อาการรุนแรงปานกลาง มีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคนปกติ แต่ในรายที่เป็นHb H จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายย เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้
อาการรุนแรงมาก ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่
ผลกระทบต่อภาวะสุขภาพของสตรีและทารก
ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์
มีโอกาสติดเชื้อเนื่องจากความต้านทานต่ำ เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกำหนด
ในรายที่มีภาวะ Hb Bart’s hydrop fetalis มักเกิดภาวะแทรกซ้อนคือ ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ คลอดยาก
ผลต่อทารก
เกิดภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังส่งผลให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ น้ำหนักน้อยหรือขาดออกซิเจนในระยะคลอดและอาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
แนวทางการรักษา
ทางเลือกของคู่สมรสที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือ
• ไม่มีลูกของตนเองโดยคุมกำเนิดหรือทำหมัน
• ยอมเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรคตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคหรือไม่ การผสมเทียมจากไข่ของหญิงและเชื้ออสุจิของชาย ร่วมกับการวินิจฉัยตรวจโรคตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในมดลูกก่อนการตั้งครรภ์
การให้เลือด เพื่อป้องกันไม่ให้มีภาวะซีดและรักษาระดับฮีโมโกลบินให้สูงพอที่จะกดไขกระดูกของสตรีตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่ให้สร้างเม็ดเลือดแดงมากเกินไป
การให้ความรู้คำแนะนำเกี่ยวกับ สาเหตุอาการ การดำเนินของโรค การรักษาและการควบคุมป้องกันโรค
การให้ยาขับเหล็ก ให้ในรายที่ได้รับเลือดมากกว่า 10-20 ครั้งหรือ serum ferritin มากกว่า1,000 mg
การตัดม้าม จะทำในรายที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงที่ม้ามโตจนเกิดการกดเบียด ซีดมากและเรื้อรัง
การปลูกถ่ายไขกระดูก
การพยาบาล
ในกรณีที่ทั้งสตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียที่อาการรุนแรง ควรแนะนำเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดและให้สตรีตั้งครรภ์และสามีตัดสินใจว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์
ในกรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวพร้อมทั้งให้การดูแลให้ได้รับการส่งต่อเพื่อปรึกษานักจิตวิทยาเมื่อมีความจำเป็น
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างเป็นโรคและเป็นพาหะ อาการและอาการแสดงของโรค ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก การรักษาและการพยาบาลที่จะได้รับ
ในกรณีที่ดำเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนำเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการป้องกันการติดเชื้อในระบบต่าง ๆ
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจำเป็นในการคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพื่อให้เกิดความร่วมมือในการรักษา