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Enfermedad genética cromosómica, Alumna : Gonzales Perez Lesly Estefany -…
Enfermedad genética cromosómica
Aberraciones estructurales
Enfermedad Genética
Trisomia
Monosomia
Duplicaciones
Reordenamientos desequilibrados generan trisomía parcial
Emparejan con un cromosoma normal en una célula diploide
Segmentarias
Directas
Retienen el mismo orden de loci de genes y bandas de cromosomas en relación con el centrómero que el cromosoma original
Indirectas
Exhiben una inversión completa de los loci y las bandas contenidas en la duplicación
Una sola ruptura en el cromosoma producirá una deleción terminal
Dos rupturas en un solo cromosoma ocasionan deleción intersticial, cromosoma en anillo o inversión
Dos rupturas en dos cromosomas producen translocaciones recíprocas y robertsonianas
Un cruce desigual produce duplicaciones o eliminaciones
DE NOVO VS ANOMALÍAS HEREDADAS
Las anomalías estructurales equilibradas o desequilibradas pueden heredarse de un padre portador o pueden ocurrir como de novo
Si se hereda un reordenamiento estructural equilibrado
Bajo riesgo de deterioro físico o mental resultante del reordenamiento.
El riesgo de enfermedad genética o efectos fenotípicos aumenta
Deleciones o duplicaciones submicroscópicas en los puntos de ruptura . Cambios funcionales en los genes cerca de los puntos de ruptura, que son causados por rotura dentro del gen o por cambios en las regiones reguladoras de genes.
DELECIONES
-Deleciones intersticiales
-Cromosomas en anillo
-Deleciones de terminales
Microdeleciones
Duplicaciones: duplicaciones genéticas y duplicaciones segmentarias
Implican la pérdida de una serie de genes estrechamente vinculados
Pueden ser resultado de pequeñas duplicaciones
Escapan de la detección por métodos citogenéticos
convencionales deben detectarse utilizando métodos citogenéticos moleculares
Anomalías en las que se pierde una parte de la cromatina de un solo cromosoma.
Deleciones terminales
Son roturas únicas las cuales provocan una pérdida del extremo cromosómico.
Requieren de una sola rotura y tapar el extremo roto con un telómero.
Síndrome Cri du chat
Se debe a una supresión que provoca la rotura en la banda 5p15.2 o una pérdida total del brazo corto del cromosoma 5.
Cromosomas en anillo
Se forma a partir de dos deleciones terminales
Representan una forma de deleción terminal con la característica adicional de ser mitóticamente inestable
Características
Rotura del brazo largo y corto del cromosoma
Fusión de los extremos del segmento cromosómico
Pérdida de los dos segmentos terminales
Tipos
en tres:
Anillos grandes con pérdida mínima de los segmentos terminales
Anillos muy pequeños
Anillos formados a partir del cromosoma X
Deleciones intersticiales
Estas se forman por una pérdida de cromatina entre las roturas y una reunión de los segmentos restantes
Requieren dos interrupciones con pérdida del segmento intersticial.
El análisis de los patrones de bandas de alta resolución o prometafase condujo al descubrimiento de muchos síndromes que se deben a pequeñas deleciones intersticiales
Síndrome de Prader-Willi
características
Hiperflagia intensa
Obesidad
Tono muscular deficiente
Genitales hipoplásicos
Deterioro intelectual moderado
Síndrome de Angelman
Características
Ataxia
Convulsiones
Deterioro intelectual severo
Retraso o ausencia del habla
Estallidos espontáneos de risa
Rasgos faciales característicos
Microduplicaciones
Métodos citogenéticos moleculares iguales
Más raras que las deleciones
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Cromosoma 11 (brazo corto / banda p15.5)
características
Alto peso al nacer
Onfalocele
Crecimiento excesivo de la lengua
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Conducción nerviosa afectada
Cromosoma 17 (gen de la proteína periférica 22)
TRANSLOCACIONES
Ruptura en 2 cromosomas con intercambio de segmentos
Traslocaciones recíprocas
Son
Intercambio de cromatina
Intercambio de segmentos no céntricos
Morfología diferente según los puntos de corte
Segregacion alternativa
Cromosomas en diagonal: hacia los mismos polos
Segregación adyacente I
Centrómeros homólogos no adyacentes
Segregación adyacente II
Centrómeros homólogos adyacentes
Translocaciones Robertsonianas
La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos.
Cromosoma derivado resultante
Mono céntrico
Dicéntrico
→ Dependiendo de la posición de las roturas y el intercambio de segmentos de cromatina.
Portador de Translocaciones Robertsonianas
Multiples Abortos Espontaneos
Determinación de niños con S. Down, S. de Patau, S. de Prader- Willi, deterioro intelectual no especificado
Alumna : Gonzales Perez Lesly Estefany