Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
:explode:
พยาธิสรีรภาพ
:explode:
มีความผิดปกติของ ยีนทำให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin
ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย จะทำให้ globin ที่ เหลืออยู่รวมตัวกันเอง แล้วตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือด ทำให้เลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ
ขาดความยืดหยุ่นผนังของเม็ดเลือดแดงถูกทำลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา
:!!:
สาเหตุ
:!!:
ความผิดปกติทางโครงสร้าง
มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid
บน polypeptide chain ทำให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ
ความผิดปกติทางปริมาณ
มีการสร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย
:red_flag:
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
:red_flag:
β-thalassemia
เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อยได้แก่ β-thalassemia trait, homozygous β-thalassemia, Hb E แ
ละ β-thalassemia/Hb
α-thalassemia
เป็นความผิดปกติที่ทำให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อย
ได้แก่ α-thalassemia 1, α-thalassemia-2,
Hb H และ Hb Bart’s hydrop fetalis
:fountain_pen:
การประเมินและวินิจฉัย
:fountain_pen:
การตรวจร่างกาย
อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงสร้างใบหน้า เปลี่ยนแปลงผิดปกติ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ตรวจ CBC
ทำ blood smear
การซักประวัติ
เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว ประวัติโรคเลือด หรือโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว อาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจาง
:warning:
ผลกระทบ
:warning:
ทารก
ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง ทำให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ น้ำหนักน้อย
ขาดออกซิเจนในระยะคลอด
อาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เป็นโรคหรือเป็น พาหะ
สตรีตั้งครรภ์
ถ้ามีภาวะHb Bart’s hydrop fetalis มักเกิดความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ คลอดยาก และอาจตกเลือดหลังคลอด
เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกำหนด
มีโอกาสติดเชื้อเนื่องจากความต้านทานต่ำ
:<3:
แนวทางการรักษา
:<3:
การให้ยาขับเหล็ก ให้ในรายที่ได้รับเลือดมากกว่า 10-20 ครั้ง หรือ serum ferritin มากกว่า 1,000 mg
การให้เลือด
การปลูกถ่ายไขกระดูก
ทางเลือกของคู่สมรสที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรง คือ ไม่มีลูกของตนเอง
การตัดม้าม
การให้ความรู้ คำแนะนำเกี่ยวกับ สาเหตุ อาการ การดำเนินของโรค
การรักษา และการ ควบคุมป้องกันโรค
:smiley:
การพยาบาล
:smiley:
กรณีที่ทั้งสตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียที่อาการรุนแรง ควรแนะนำ เกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด และให้สตรีตั้งครรภ์และสามีตัดสินใจว่าจะ ดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์
กรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และ ครอบครัว พร้อมทั้งให้การดูแลให้ได้รับการส่งต่อเพื่อปรึกษานักจิตวิทยาเมื่อมีความจำเป็น
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอด ทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างเป็นโรคและเป็นพาหะ อาการและอาการแสดงของโรค ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก
การรักษาและการพยาบาลที่จะได้รับ
กรณีที่ดำเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนำเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการ ป้องกันการติดเชื้อในระบบต่าง ๆ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ การพักผ่อนอย่างเพียงพอ การ รับประทานยาตามแผนการรักษา การมาตรวจตามนัด และหากมีอาการผิดปกติควรมาพบแพทย์ทันที
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจำเป็นในการคัด กรองหาพาหะธาลัสซีเมีย
:star:
อาการและอาการแสดง
:star:
อาการรุนแรงปานกลาง
α-thalassemia/Hb CS
มีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคน ปกติ
Hb H
จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อ จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้
กลุ่มที่ไม่มีอาการ
กลุ่มที่เป็นพาหะ และกลุ่ม homozygous Hb E, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
อาการรุนแรงมาก
homozygous α-thalassemia (Hb Bart’s hydrop fetalis)
เป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิต ไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่ กลุ่มที่มีอาการ รุนแรง
homozygous β-thalassemia
จะมีอาการรุนแรงภายใน 2-3 เดือนหลังคลอด ระดับ Hb 2.3-6.7 gm% มีการเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโต และมักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก
β-thalassemia/Hb E
มีอาการภายในขวบปีแรก คือ ซีด เหลือง ตับม้ามโต มี thalassemia facies กระดูกบางเปราะแตกง่ายร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ