Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS, EQUIPO N°1 5TO B INTEGRANTES: ALCCA SORIA…

- - - - Autosómico dominante
        
        la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado
        
        Ejemplo
        
        Neurofibromatosis
      - Autosómica recesiva
        
        Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran
        
        Ejemplo
        
        Fibrosis quística
      - Recesivo ligado al cromosoma X
        
        En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
        
        Ejemplo
        
        Hemofilia
      - Dominante ligada al cromosoma X
        
        Mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados,
        
        Ejemplo
        
        Raquitismo hipofosfatémico
      - Herencia ligada al cromosoma Y
        
        Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas.
        
        Ejemplo
        
        Síndrome Jacobsen
    - - Factores como los fenotipos específicos de la madre y la placenta, que determinan mas características, como el el tamaño del útero y la disponibilidad de nutrientes, asi como el estilo de vida de la madre, son factores ambientales a los que esta expuesto el embrion y a los que estudios científicos demuestran que afectan a los epigenotipos de la descendencia.
        
        Ejemplo
        
        Macrosomia fetal
      - Al variar los factores ambientales y hereditarios cambian los rasgos del individuo (el fenotipo). En el desarrollo físico el bebé se asemejará a los rasgos ya presentes en sus progenitores.
    - - Como pérdida o deleción cromosómica,aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
        
        Ejemplo
        
        Síndrome de Down