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Anemias hemolíticas 1 :smiley:, IMPORTANTE :warning: Ante paciente con…

- - - - Defectos en membrana de eritrocito.
        
        Esferocitosis hereditaria: problema Anquirina
        
        Eliptocitosis hereditaria: problema Espectrina
        
        Ovalocitosis del sudeste asiático: problema con banda 3.
        
        Esferocitosis hereditaria
        
        GR anómalos con menor t1/2
        
        A cualquier edad. En escolares inicia con ictericia fluctuante.
        
        Se sospecha contacto con Parvovirus B19 cuando se genera crisis aplásica (y no la reticulocitosis esperada)
        
        Diagnóstico
        
        Hemograma: anemia normocítica normocrómica, con microesferocitos al frotis
        
        IPR>3 (incluso sobre 8)
        
        Hiperbilirrubinemia NC
        
        Cálculos vesiculares y vía biliar
        
        Test fragilidad osmótica: curva de resistencia desplazada a la derecha (menor resistencia de mb del GR)
        
        Manejo
        
        Ácido fólico: para evitar episodio hemolítico en pcte crínico.
        
        Esplenoctomía: medida extrema (si nada funciona). Busca darle mayor vida media a los GR, ya que el bazo es el fiscalizador que elimina GR anómalos.
      - Defectos de metabolismo de eritrocito
        
        Por déficit o alteración de EZ. del metabolismo de eritrocitos:
        
        Glucosa-6-fosfato
        
        Piruvato Kinasa
        Glutatión
        
        Déficit de G-6-P
        
        Fisiopatología:
        
        Su déficit impide generar el NADPH necesario para mantener el glutatión reducido.
        
        Efecto final: Hb y proteínas de mb se hacen susceptibles a oxidación y ruptura (cuadro hemolítico)
        
        Variantes G6P
        
        Mutación puntual o deleción que hace al GR propenso a lisis ante estrés oxidativo.
        
        Sirve como mecanismo de defensa contra la malaria, pero genera cuandro hemolítico.
        
        Clínica
        
        Generalmente asintomática
        
        Si pasa ciertos niveles de EZ, genera cuadros hemolíticos fluctuantes.
        
        Cuadro hemolítico es gatillado por excesivo estrés oxidativo (drogas, infecciones, habas)
        
        Ictericia neonatal (menos frecuente)
        
        Agentes estresores
        Antimaláricos, sulfonamidas, nitrofuranos, cloranfenicol, AINES, antihelmínticos.
      - Defectos de la Hb
        
        Por desbalance numérico de cadenas de Hb (Talasemias)
        
        Según gravedad:
        
        Talasemia mayor: en ambos genes (y cadenas). Muy dependientes de transfusiones de GR (y por ende a sobrecarga de fierro). Insuficiencia orgánica. Transplante de médula como única alternativa.
        
        Talasemia intermedia
        
        Talasemia menor: principales en Chile. Niveles no tan descendidos en RGR, con anemia microcítica hipocroma
        
        Según tipo de cadena reducida
        
        Alfa talasemia
        
        Beta talasemia
        
        Delta-beta talasemia
        
        Hb de Lepore (fusión genes delta-beta)
        
        Clínica
        
        Prominencia h. malar
        
        Expansión de huesos planos gruesos del cráneo (otros huesos empiezan a hacer hematopoyesis)
        
        Hemograma:
        
        RGR disminuidos, no concordante con descenso de Hb
        
        Anemia microcítica hipocroma.
        
        Electroforesis de Hb
        
        Pacientes con B-talasemia poseen Hb A2>4%
        
        Manejo (solo intermedia y mayor)
        
        Ác. fólico
        
        Dependencia transfusiones
        
        Transplantes de progenitores hematopoyéticos
        
        Por defectos de cadenas de Hb (A. falciforme)
        
        Características
        
        También llamada drepanocitosis o sickle cell anemia
        
        Por defecto estructural eritrocito adquiere forma de hoz
        
        Eritrocito rígido, pierde deformabilidad, con tendencia a aglutinarse en los vasos pequeños
        
        Además del cuadro hemolítico, este defecto induce isquemia o infarto
        
        En Chile (no prevalente) se debe inducir la forma de hoz con un reactivo para el dx
        
        Defecto genético
        
        Sustitución de un aminoácido de ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena β (cadena β anómala)
        
        Defecto homocigoto es el más frecuente (HbSS)
        
        Puede presentarse junto a defectos de la Hb (Hb Sβthal)
        
        Puede afectar también la otra cadena (Hb SC)
        
        Clínica
        
        Crisis de dolor vaso-oclusivo
        
        Secuelas más graves
        
        Dactilitis dolorosas (dedos fusiformes)
        
        Crisis de secuestro visceral (GR se quedan secuestrados, exacerbando la anemia o generando compromiso pulmonar)
        
        Crisis aplásica (sospecha de Parvovirus B19)
        
        Crisis hemolítica (forma habitual con ictericia, fiebre, taquicardia, esplenomegalia)
        
        Otras: úlceras (extremidades), esplenomegalia (infancia), autoesplenoctomía (por infarto)
        
        Manejo
        
        Evitar gatillantes (infección, grandes cirujías, ejercicio intenso, parto, acidosis, etc)
        
        Ác. fólico (en todo cuadro hemolítico)
        
        Inmunizaciones (en caso de esplenoctomía o autoesplenoctomía)
        
        Analgésicos (para crisis de dolor vaso-oclusivos)
        
        Transfusiones (pcte con Hb muy baja es dependiente)
        
        Hidroxiurea (antineoplásico efectivo contra GR anómalos)
        
        Trasplantes hematopoyéticos (en caso de talasemias)