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Síndromes Cromossômicas, Maria Luiza Izel Biomedicina 3º semestre -…

- - - - cerca de 95% dos casos
    - - cerca de 3% dos casos
    - - cerca de 2% dos casos
- - - - euploidia
        
        haploidia
        
        perda de metade do material genético
        
        N ao invés de 2N
        
        poliploidia
        
        ganho de material genético
        
        3N ou 4N
        
        afeta todo o conjunto cromossômico/genoma
      - aneuploidia
        
        nulissomia
        
        2N - 2
        
        faltam 2 cromossomos de um par de homólogos
        
        monossomia
        
        2N - 1
        
        falta de um cromossomo
        
        polissomia
        
        1 ou mais cromossomos extras
        
        afeta um tipo de cromossomo
      - aumento ou diminuição no nº de cromossomos
    - - deleção
        
        parte do cromossomo é perdida
      - duplicação
        
        parte do cromossomo se duplica
      - inversão
        
        ordem dos genes alterada
      - translocação
        
        cromossomos diferentes trocam segmentos
      - alteração na estrutura de algum cromossomo