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Mitocondriopatías (Síndrome de Leigh), https://rarediseases.info.nih…
Mitocondriopatías (Síndrome de Leigh)
Enfermedad neurodegenerativa progresiva
Mitocondrias ¿Qué son?
Orgánulos celulares
Producción energía química
Reacciones bioquímicas de la célula
ADN propio (ADNmt)
Síntomas:
Vómitos recurrentes, trastornos del movimiento, falta de adquisición de etapas del desarrollo motor, nistagmo, trastornos respiratorios.
Generalmente comienza a desarrollarse después de una infección viral
Posibles causas
Mutaciones genéticas que pueden causarla
Mutaciones en el ADN nuclear
Mutaciones en el ADN mitocondrial
Heredado exclusivamente por vía materna
Gran capacidad para mutar
Al dividirse la célula para formar celulas hijas, el ADN alterado se distiribuye al azar
Hay tejidos destacados por su capacidad para desechar orgánulos defectuosos
Se pueden dañar por estrés oxidativo y acumulación de calcio
Pueden afectar a todos lo genomas o parte de ellos
Se puede dar la heteroplasmia
Empeora después de una infección viral
Usualmente, se presenta en lactantes e infantes
Son debidas a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12945/sindrome-de-leigh
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=506
https://www.consumer.es/salud/problemas-de-salud/enfermedades-por-alteracion-en-las-celulas.html
https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-leigh-con-deficit-complejos-articulo-13071315