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Síndromes mielodisplásicos en pediatría , Aldecua Cruz Joseph Efren, 9ºB…
Síndromes mielodisplásicos en pediatría
Es un grupo heterogéneo de enfermedades clonales de la stem cell hematopoyética.
Hematopoyesis inefectiva
a nivel de la médula ósea
Displasia a nivel de dos
o más líneas celulares
Citopenias a
nivel de sangre periférica,
Sugirió la existencia de un mecanismo
epigenético que subyace a la patología.
La mayoría de estas se han descrito en los
genes
Mutaciones Somáticas:
Factores de empalme:
SF3B1, SRSF2,
ZRSF2, U2AF1
Genes reguladores de transcripción
RUNX1,
NPM1 y TP53
Reguladores epigenéticos
TET2, ASXL1,
EZH2, UTX, IDH1, IDH2, DNMT3A, SETBP1
Hipermetilación generalizada de genes
Genes que codifican moléculas de señalización
(ANR, KRAS, CBL, JAK2, FLT3)
Clasificación:
Trastornos con médula ósea hipoplásica.
TRASTORNOS NO HEMATOLÓGICOS
TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS
Clasificación clásica FAB de los SMD
Anemia Refractaria con Exceso
de Blastos (AREB)
Anemia Refracatria con Exceso de Blastos
en Transformación (AREB T)
Anemia Refractaria con Sideroblastos
en Anillo (ARSA)
Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC)
Anemia Refractaria (AR)
Clasificación de la OMS donde se subdivide el SMD pediátrico.
Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ)
Enfermedades específicas relacionadas al síndrome de Down
Síndrome Mielodisplásico
Cuadro Clínico
Citopenia refractaria de la infancia (CCR)
Citopenia refractaria con exceso de blastos (AREB) y con blastos en transformación (AREB-T)
Leucemia Mielomonocítica Juvenil (JMML)
Aldecua Cruz Joseph Efren, 9ºB Fisioterapia