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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO - Coggle Diagram
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ALCAPTONURIA
Trastorno hereditario poco común del metabolismo de la metionina
Deficit
: actividad enzimática de la
homogentisato 1,2-dioxigenasa
Esta enzima metaboliza el ácido homogentísico a ácido malilacetoacético
La enzima deficiente conduce a una acumulación anormal de ácido homogentísico en sangre y tejidos.
OCRONOSIS
:El alto nivel de ácido homogentísico en los tejidos causa un síndrome que se llama
SINTOMAS CLÍNICOS
Son
Aumento de ácido homogentísico en el tejido cartilaginoso
Inflamación
Artritis en personas mayores
TRATAMIENTO
Consiste en
Dieta baja en proteínas
Nitisona oral (en neonatos)
Dieta baja en vitamina C
DIAGNÓSTICO
El nivel de excreción de HGA : 1 a 8 gramos (con alcaptonuria)
TIROSINEMIA
Trastorno genético metabólico del catabolismo de la fenilalanina, que suele ocurrir en los recién nacidos
Deficit de
: Enzimas involucradas en los múltiples pasos del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina
Subtipos
Son
TIROSINEMIA 1
La falta de la enzima fumarylacetoacetate hidrolasa (FAH) con un defecto genético heredado
Síntomas clínicos
Son
Diarrea, vómitos
Disfunción tubular renal
Raquitismo resistente a vitamina D
Dolor abdominal
Hallazgos neuropsiquiátricos y sensibles a la luz
Hipertensión, insuficiencia hepática y renal progresiva
Deficiencia
de esta enzima:
acumula ácido fumaril acetoacético
TIROSINEMIA 2
Deficiencia de
: la enzima tirosina aminotransferasa
Función
: Cataliza el primer paso en el catabolismo de la tirosina formando el cetoácido correspondiente, ácido fidroxifenil pirúvico
Signos clínicos
Queratitis
Hperqueratosis persistentes en los dedoss, las palmas de las manos y las plantas de los pies
Retraso mental moderado
TIROSINEMIA 3
Se le llama también tirosinemia neonatal
Enzima defectuosa
: p-hidroxifenil pirúvico hidroxilasa
Función
: normalmente participa en la catalización del ácido p-hidroxifenil pirúvico en ácido homogentísico
Diagnóstico
La estimación de los metabolitos de succinilacetona y tirosina en sangre y orina establece el diagnóstico definitivo de tirosinemia I y la distingue de otros tipos de tirosinemias.
Tratamiento
Consiste en:
La restricción dietética de tirosina y fenilalanina
Dieta baja en proteínas
El fármaco nitisinona conocido como NTBC ha demostrado ser eficaz para el tratamiento de la tirosinemia I
DEFECTOS EN EL CICLO DE LA ÚREA
Este es un trastorno genético hereditario autosómico recesivo que afecta el ciclo de la urea. El hígado es un órgano vital que desempeña un papel prometedor en la desintoxicación de desechos nitrogenados
La urea es un subproducto de eliminación importante de aminoácidos
Causa
Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I (CPS1)
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASS1)
Deficiencia de arginasa (ARG)
Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa (ASL)
Síntomas
son:
Hiperamonemia que resulta en daño neurológico,
Coma con síntomas de presentación
Edema cerebral
Letargo
Anorexia
Hhiper o hipoventilación
Hipotermia
Convulsiones
Postura neurológica, hiperamonemia a largo plazo. tóxico para los seres humanos que resulta en retraso mental.
Tratamiento
La modificación nutricional con una dieta baja en proteínas puede ayudar a controlar el nivel de amoníaco en el cuerpo
El fenilbutirato de sodio es el medicamento
Diágnostico
La medición del nivel elevado de amoníaco, arginina, arginosuccinato en plasma y ácidos oróticos en orina se utiliza para el diagnóstico de trastornos del ciclo de la urea
ALBINISMO
El albinismo es otro trastorno hereditario congénito del metabolismo de los aminoácidos en el que la biosíntesis de la melanina es defectuosa
Deficit
: de la melanina
pigmento que da color a la piel y áreas de cabello
HIPOMELANOSIS
Mutación en un gen que codifica la enzima tirosina hidroxilasa. Esta enzima convierte la tirosina en 3,4-dihidroxifenilalanina (DOPA)
Síntomas clínicos
Hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Piel extremadamente pálida, mala visión y pelo blanco
Tratamiento
Hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Piel extremadamente pálida, mala visión y pelo blanco
Diagnóstica
Pruebas moleculares del GEN OCA
Tratamiento
No hay tratamiento
HOMOCISTINURIA
Trastorno hereditario poco común del metabolismo de la metionina
Deficit
: Enzima cistationina β-sintasa
Degradación de la metionina
Síntomas
Son
Peroxidación lipídica
Fibrosis
Aterogénesis
Diágnostico
Consiste en:
Vitamina B6 (Piridoxina)
Betaína
Ácido fólico
Vitamina B12
Tratamiento
Nivel de homocisteína
Homocisteína total
ENFERMEDAD DE LA ORINA PRODUCIDA POR EL JARABE DE ARCE (MSUD)
“Cetoaciduria de cadena ramificada”
Trastorno hereditario de los aminoácidos de cadena ramificada.
Deficiencia metabólica
Síntomas
Son
Trastorno neurológico
Vómitos
Deshidratación
Letargo
Hipotonía
Cetoacidosis
Hiperamonemia
Pancreatitis y coma
Diagnóstico
Niveles plasmáticos de BCAA, aloisoleucina
Niveles en orina de hidroxiácidos de cadena ramificada y cetoácidos (BCKA)
Tratamiento
Consiste en:
La restricción de leucina en la dieta
La suplementación juiciosa con isoleucina y valina
Control clínico y bioquímico
GALACTESIA
Nivel alto de galactosa en la sangre
Trastorno genético hereditario del metabolismo de los carbohidratos
Cuerpo no puede metabolizar la galactosa
Gen defectuoso heredado
Síntomas clínicas
Son:
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo,
Ictericia
Vómitos
Diagnóstico
Ensayo enzimático de galactosa-1-fosfato uridilil-transferasa
Niveles totales de galactosa en muestra de sangre.
Trastorno genético autosómico recesivo
Deficiencia catalítica
Enzima aldolasa-B (fructosa-1,6-bisfosfato aldolasa)
Síntomas clínicos
Son
Dolor abdominal
Vómitos
Debilidad.
Diagnóstico
Detección directa de la actividad catalítica de la enzima Aldolasa B
Método basado en PCR para la detección del gen de la aldolasa-B mutado
Tratamiento
Dieta sin fructosa
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA LACTOSA (HLI)
común en la infancia
Enfermedad hereditaria
Cantidades insuficientes de la enzima lactasa en el cuerpo
Síntomas
son
Calambres abdominales
Diarrea
Flatulencia
Tratamiento
Dieta sin fructosa y sin lactosa
Ingesta limitada de productos lácteos
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO GSD)
El glucógeno es una forma de almacenamiento de glucosa que se almacena principalmente en el hígado y los músculos.
Cuando el nivel de azúcar en sangre baja
El glucógeno se descompone en glucosa
Transporta a la sangre
La deficiencia de enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno resulta en una acumulación progresiva de glucógeno en el hígado y los músculos.
ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO I (GSD-I) O ENFERMEDAD DE VON-GIERKE
Defecto hereditario en la enzima glucosa-6-fosfatasa
Clínica
Hipoglucemia y una acumulación excesiva de glucógeno en el hígado y los músculos
BEBES
Son
hipoglucemia
hepatomegalia
acidosis láctica
hiperuricemia
hiperlipidemia
convulsiones hipoglucémicas
Von Gierke describió la primera enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Diagnóstico
HISTOPATOLOGÍA
Visualizar el contenido anormal de glucógeno en personas afectadas con enfermedad de tipo I.
Detección del gen GSD-I
Tratamiento
Las pruebas de función hepática deben controlarse para determinar la eficacia de los tratamientos dietéticos
SINDROME DE LESCH-NYMAN
Acumulación excesiva de ácido úrico
Diágnostico
Estimación de la alta concentración de urato
Actividad de la enzima HGPRT
Clínica
Consiste es:
Hipotonía
Retraso
Comportamiento autolesivo persistente
Dolor articular
Artritis aguda
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Trastorno por acumulación de esfingolípidos
Diagnóstico
Prueba genética molecular del gen de la enzima HEX-A
Lipidosis de gangliósidos
Clínica
Consiste
Debilidad progresiva
Retraso del crecimiento
Pérdida de las habilidades motoras
Ceguera