ทารกพิการ

Fetal anormaly

Hydrocephalus

ปากแหว่งเพดานโหว่

ดาวน์ซินโดรม

Microcephaly

ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

เยื่อหุ้มไขสันหลังยื่น

ชนิดของกระดูกสันหลังโหว่

การรักษา

การดูแลและการพยาบาล

การวินิจฉัย

พยาธิสภาพ

การพยาบาล

เป็นความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง มีถุงยื่นผ่านจากกระดูกไขสันหลังออกมาตามตำแหน่งที่บกพร่องนั้น พบบ่อยที่สุดที่บริเวณ lumbosacrum

ชนิดเปิด (open) ถุงที่ยื่นออกมาคลุมด้วยเยื่อหุ้มใสๆ พบได้ร้อยละ 80

ชนิดปิด (closed) พยาธิสภาพปกคลุมด้วยผิวหนังหรือเยื่อหุ้มหนา พบได้ร้อยละ 20 ทารกที่มีความพิการรุนแรง และไม่ได้รับการรักษามักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อย

spin bifida occulta เป็นความผิดปกติของกระดูกสันหลังตรงตำแหน่ง vertebal arches

spina bifida cystica เป็นความผิดปกติ
ของส่วนโค้งกระดูกสันหลัง

อาการแสดงโดยตรง พบมีกระดูกสันหลังแยก และพบอาจพบ myelomeningocele sac ยื่นออกจากด้านหลังของกระดูกไขสันหลัง

การซักประวัติ

มีภาวะเบาหวานขณะตั้งครรภ์

ตรวจพบปริมาณน้ำคร่ำมากผิดปกติ

ได้รับยาValproic acid

อาการและอาการแสดง ที่พบว่าทารกมีก้อนสีแดง นุ่มตรงบริเวณช่องต่อระหว่างกระดูก ของกระดูกสันหลังหรือบริเวณสะโพก และบริเวณบั้นเอว

ผ่าตัดปิดซ่อมแซมรอยโรคภายใน 24-48 ชั่วโมงภายหลังคลอด

ให้การพยาบาลทารกแรกเกิดโดยทั่ว ๆ ไป โดยเฉพาะท่านอนให้นอนในท่าตะแคง หรือนอนคว่ำ

สังเกตอาการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ

อธิบายให้มารดาเข้าใจเกี่ยวกับสภาพทารก

ให้การพยาบาลตามอาการ และการพยาบาลก่อนผ่าตัดในรายที่เป็นน้อย

บันทึกอาการและการพยาบาล

การให้folic acid ในสตรีตั้งครรภ์

ระยะตั้งครรภ์

ระยะคลอด

ระยะหลังคลอด

ตรวจสอบความพิการของทารกในครรภ์

ดูแลให้การสนับสนุนทางด้านจิตใจ

ให้ได้รับการสิ้นสุดการตั้งครรภ์ตามแผนการรักษาของแพทย์

ประเมินสุขภาพของทารกในครรภ์ ฟังเสียงหัวใจทารก และประเมินการหดรัดตัวของมดลูก

ประเมินความต้องการสัมผัสทารก

ให้การประคับประคองทางด้านจิตใจ

สาเหตุ

การป้องกัน

ความผิดปกติของทารก

ภาวะจิตสังคมของครอบครัวที่ต้องเผชิญกับภาวะมีบุตรพิการแต่กำเนิด

ปัจจัยด้านพันธุกรรม

สิ่งแวดล้อม

ความผิดปกติของโครโมโซมกลุ่ม อาการดาวน์กลุ่มอาการ trisomy 18 กลุ่มอาการ turner

สตรีตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี

มีประวัติบุคคลในครอบครัว
ให้กำเนิดทารกพิการ

ความผิดปกติของยีนเดียว ธาลัสซีเมีย, G-6-PD

ความผิดปกติชนิดพหุปัจจัย

ส่วนใหญ่ความพิการจะเกิดในช่วง 3 เดือน แรกของการตั้งครรภ์

ปัจจัยจากมดลูก ปัจจัยที่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ รวมเรียกว่า Teratogen

Malformation เกิดจากยีนและโครโมโซม
ได้แก่ ปากแหว่ง เพดานโหว

Deformation เช่น ความผิดปกติของรูปร่างของมดลูก การตั้งครรภ์แฝด ภาวะน้ำคร่ำน้อย เช่น ภาวะเท้าปุก

Dysplasiaนผลมาจากความผิดปกติของการจัดระเบียบของเซลล์ที่จะเจริญไปเป็นเนื้อเยื่อ

Disruption เช่น เชื้อโรค สารเคมี ยา
การขาดเลือดมาเลี้ยงหรืออุบัติเหต

ต้องได้รับการให้คำแนะนำปรึกษาทาง
พันธุศาสตร์ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์

ทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อค้นหาความพิการแต่กำเนิดตั้งแต่อยู่ในครรภ

การให้คำปรึกษาภายหลังการตรวจวินิจฉัย
ก่อนคลอด หลีกเลี่ยงการสัมผัส teratogen

ระยะตั้งครรภ์

ระยะคลอด

ระยะหลังคลอด

ครอบครัวอาจจะเข้าสู่ระยะเศร้าโศกก แม้ว่าจะทราบหรือรู้ล่วงหน้าว่าทารกที่คลอดออกมาจะมีความพิการก็ตาม

มักจะมี ความเครียด กลัว วิตกกังวล เนื่องจากไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าว่าผลการคลอดจะเป็นอย่างไร ซึ่งผลกระทบทางด้านอารมณ์นี้อาจส่งผลให้เกิดการคลอดล่าช้า


บิดามารดาบางรายอาจรู้สึกผิด รู้สึกสองฝักสองฝ่าย ระหว่างความเสี่ยงในการตรวจและผลประโยชน์ที่จะได้รับ และถึงแม้จะตัดสินใจเลือกการตรวจเพื่อวินิจฉัยที่แน่นอนแล้วก็ตาม ในช่วงที่รอคอยผลก็จะเพิ่มความวิตกกังวลมากขึ้น

อาการและอาการแสดง

พยาธิสภาพ

การพยาบาลทารกแรกเกิด

การวินิจฉัย

สาเหตุ

ครอบครัวที่มีพ่อแม่หรือญาติทางฝ่ายพ่อหรือแม่มีประวัติเป็น

มารดาติดเชื้อหัดเยอรมันในช่วงตั้งครรภ์ 3 เดือนแรก

มารดาขาดวิตามินและสารโฟเลท

มารดาสูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์ทำให้ลูกมีโอกาสเกิดโรคปากแหว่งเพิ่มขึ้น 2 เท่า

เกิดระหว่างทารกอยู่ในครรภ์ จะมีการสร้างเนื้อเยื่อริมฝีปากเมื่ออยู่ในครรภ์มารดาตั้งแต่อายุครรภ์ 3-12 สัปดาห์ ต่อมาเพดานอ่อนและเพดานแข็งจะเชื่อมกันสมบูรณ์ เมื่อมีอายุครรภ์ประมาณ 11-17 สัปดาห์

ทารกที่มีปากแหว่งเพียงอย่างเดียว จะไม่สามารถอมหัวนมหรือจุกนมได้สนิท มีลมรั่ว เข้าไปขณะดูดนม ทารกต้องออกแรงมากในการดูดนม จะพบอาการท้องอืดหลังจากดูดนม

ทารกที่มีเพดานโหว่มักจะสำลักน้ำนมขึ้นจมูกและเข้าช่องหูชั้นกลางหรือสำลักนมเข้าปอดได้

การได้ยินผิดปกติ

การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนต้น

การตรวจร่างกายในครรภ์ด้วย อัลตร้าซาวน์ สามารถตรวจพบได้เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 13-14 สัปดาห์ สามารถยืนยันผลได้ 100%

นทารกที่มีเพดานโหว่จะตรวจโดยสอดนิ้วตรวจเพดานภายในปาก หรือตรวจในขณะทารกร้องไห้ อ้าปาก จะพบเพดานโหว่ได

ดูแลด้านจิตใจสำหรับบิดา มารดา ที่ทารกมีปัญหาปากแหว่าง เพดานโหว่

ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการดูแลทารกแรกเกิดที่พบปัญหาปากแหว่ง เพดานโหว่

ดูแลการให้นมแม่

สอนมารดาให้นิ้วโป้งปิดบริเวณสอนมารดให้นิ้วโป้งปิดบริเวณริมฝีปากทารก



ให้นมแม่ด้วยการป้อนช้อน หรือหยดด้วย syringe ที่ต่อกับสายยางนิ่ม

ท่านอน ให้มารดานอนตะแคง ส่วนทารกนอหงาย แล้วมารดาประคองเต้านมเพื่อให้ทารกงับหัวนมและลานนม

ท่านอนขวางตักประยุกต์และท่าฟุตบอล

แนะนำมารดาให้ใช้เพดานเทียมปิดเพดาน

ทารกไม่สามารถดูดนมแม่ได้แนะนำมารดา

ให้ใช้ขวดนมพิเศษที่เป็นพลาสติกอ่อน

ใช้ช้อนหรือแก้ว เพื่อป้อนนม

ใช้ syringe ต่อกับท่อยางนิ่ม

จัดท่าทารกให้อยู่ในท่านอนหัวสูงหรือท่านั่ง

ทารกดูดนมหรือให้นมต้องไล่ลมเป็นระยะ ๆ ทุก 15-30 นาที

การวินิจฉัย

สาเหต

อาการ

การรักษา

เกิดจากการมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือโครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ ความผิดปกตินี้เรียกว่า trisomy 21

การรักษาในปัจจุบันเป็นการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ มุ่งเน้นให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเองได้

การตรวจโครโมโซมโดยวิธี chorionic villus เมื่ออายุครรภ์ 9-12 สัปดาห์ หรือการทำ amniocentesis เมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

การซักประวัติครอบครัว หรือ มารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

ลักษณะภายนอกที่พบ

จมูกและหู มีจมูกไม่มีสัน ใบหูเล็กอยู่ต่ำกว่าปกติ

ปากและคอ มีเพดานปากโค้งนูน บางรายอาจโหว่

มีศีรษะแบนกว้าง และท้ายทอยแบน ตายาวรี เฉียงออกด้านนอกและชี้ขึ้นบน

มีกระดูกซี่โครงสั้นกว่าปกติ และอาจมีความพิการแต่กำเนิดของหัวใจร่วม

ท้อง มีหน้าท้องยื่น กล้ามเนื้อหน้าท้องหย่อนยาน

มือและเท้า มีมือกว้างและสั้น มักมีเส้นลายนิ้วมือตัดขวาง

ปัญญาอ่อน จะมีพัฒนาการช้าหว่าเด็กธรรมกา มี IQ เฉลี่ย 25-50

มักพบความพิการอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจแต่กำเนิด ความผิดปกติของทางเดินอาหาร

การเจริญเติบโตของอวัยวะสืบพันธุ์ ในผู้ชายมีองคชาติขนาดเล็กหว่าปกติ ผลิตสเปิร์มได้น้อย แต่ในผู้หญิงสามารถมีบัตรได้แม้รอบเดือนจะมาไม่สม่ำเสมอ

พยาธิสภาพ

การวินิจฉัย

การดูแลทารก

การรักษา

การปรับเปลี่ยนที่ไม่สมดุล จะส่งผลให้เกิด
การเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ถ้าหากทารกที่มีความดันกะโหลกศีรษะสูงที่เกิดจากปริมาณน้ำการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ถ้าหากทารกที่มีความดันกะโหลกศีรษะสูงที่เกิดจากปริมาณน้ำทารกมีขนาดของศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ


การซักประวัติ

ประวัติการติดเชื้อโรคบางชนิด

ประวัติการได้รับยาขณะตั้งครรภ์

ประวัติการได้รับยาขณะตั้งครรภ์

การตรวจร่างกาย

การตรวจพิเศษ เช่น skull X – ray, Ultrasound

คลำได้กะโหลกศีรษะบาง และประมาณ 1 ใน 3 ของทารกหัวบาตรจะพบร่วมกับส่วนนำที่เป็นก้น

ายุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นรุนแรงมาก

แนะนำให้ติดตามการเปลี่ยนแปลง

รักษาด้วยการใส่ shunt ในครรภ์

ยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อยซึ่งไม่สามารถเลี้ยงรอดได้

ให้การพยาบาลตามอาการ วัดขนาดของรอบศีรษะทารกทุกวัน

สังเกตอาการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ

บันทึกอาการและการพยาบาล

สังเกตอาการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ

ให้การพยาบาลทารกแรกเกิดโดยทั่วไป ได้แก่
ท่านอน การหายใจ การให้ความอบอุ่น

พยาธิสภาพ

การวินิจฉัย

การพยาบาล

การรักษา

น้ำหนักน้อยกว่าปกติ จำนวนและความลึกของคลื่นหรือรอยหยักของเนื้อสมองจะลดลง สมองส่วน Frontal lobe จะมีขนาดเล็กและไม่ได้สัดส่วนกับCerebellum ซึ่งมีขนาดใหญ่

การซักประวัติ

มารดามีประวัติเป็น Phenylketonuria

มารดาเป็น Rubella, Syphilis

มารดาเป็น Rubella, Syphilis

ได้รับรังสีขณะอยู่ในครรภ์

เกิดภาวะ Anoxia ขณะอยู่ในครรภ์ฺ

มารดาไดรับเชื้อโรคไข้ซิกา

ขนาดของศีรษะเล็กกว่าปกติหน้าผากเล็ก
ใบหูใหญ่

ผลการตรวจทางห้องทดลอง ได้แก่ Skull X-ray, Lumbar serologic test

มุ่งเน้นให้เด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น และป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อชีวิตเด็ก

ให้การพยาบาลทารกแรกเกิดโดยทั่วไป ได้แก่ การดูแลเกี่ยวกับท่านอน การหายใจ และ การให้ความอบอุ่น

สังเกตการณ์เปลี่ยนแปลงต่าง ๆ และอาการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทของทารก
เกี่ยวกับระบบ Motor และ Mental retardation

ให้การพยาบาลตามอาการและอาการแสดง

อธิบายให้บิดามารดาเข้าใจเกี่ยวกับสภาพของทารก

บันทึกอาการแลอาการแสดง

พยาธิสภาพ

สาเหตุของการเกิด NTDs

Open type NTDs คือมีการเปิดของ neural tissue กับสิ่งแวดล้อมภายนอก สัมพันธ์กับความผิดปกติในช่วง primary neurulation หรือ neural tube closure

Closed type NTDs หรือ spina bifida occulta คือ NTD ที่มีผิวหนังภายนอกคลุมไว้และไม่มี expose ของ neural tissue ออกมาภายนอก ซึ่งมักสัมพันธ์กับความผิดปกติที่เกิดในช่วง secondary neurulation

Genetic factors: ของมารดาที่ให้กำเนิดทารก NTD ไม่มีประวัติในครอบครัวมาก่อนแต่มีหลายหลักฐานที่ระบุว่า NTD มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

Environmental factors: ปัจจัยภายนอกที่อาจเกี่ยวข้องกับการเกิด NTD เช่น geography, ethnicity, nutrition, maternal illness, maternal age and parity, previous abortions, multiple gestations, obesity, parental socioeconomic status, parental occupational exposure

Folate deficiency: เป็นปัจจัยที่ได้รับการศึกษามาเป็นเวลานานพบว่าการให้folate supplementation ในสตรีที่กำลังจะตั้งครรภ์ภ์ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิด NTD ได้