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Maladies neuromusculaires : maladies génétiques - Coggle Diagram
Maladies neuromusculaires : maladies génétiques
Rappels
La plupart des maladies NM st dues à des mutat° d' 1 ou + gènes
Noyau cellulaire humain
23 paires de chromosomes
1 paire de chromosomes sexuels (♀ = XX, ♂ = XY)
22 paires d'autosomes (même taille/forme)
Les mitochondries des cellules humaines ont leur propose ADN => ADN mitochondrial (qui est uniquemT transmis par la mère)
Transmissions
risque dépend du
caractère récessif ou dominant des gènes
mode de transmiss°
maternelle (ADN mitochondrial)
mendelienne
Transmission Mendélienne
= Si maladie NM due à la présence d'anomalie(s) au niveau d'1 seul gène (= anomalie monogénique) situé sur 1 des chromosomes
Transmiss°
autosomique
anomalie sur 1 des 22 paires d'autosomes
Types
1) dominante
la présence d'1 copie anormale suffit pr être atteint de la maladie
2) récessive
la présence d'une copie anormale ne suffit pas pr être atteint de la maladie mais le sujet est porteur
Transmiss°
liée au sexe
(à X)
anomalie sur chromosome X
Pr chaque gène => 2 vers° = allèles (un sur chromosome parternel, un sur le chromosome maternel)
Transmiss° récessive
Chez ♂ : la maladie s'exprime si le chromosome X reçu par la mère porte l'anomalie.
Chez ♀ : la maladie s'exprime si anomalie sur 2 chromosomes X
La maladie s'exprime chez les sujets qui ont 2 copies anormales
Transmission Maternelle
= si la maladie NM est due à la présence d'anomalie au niveau du gène situé sur l'ADN mitochondrial
A un caractère
aléatoire
la répartit° des mitochondries à lieu par hasard