Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
EMFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO - Coggle Diagram
EMFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Características
Hiperelasticidad y fragilidad de la piel
Hiperlaxitud de las articulaciones
Diátesis hemorrágica
De 1 cada 5000 nacimientos
Patogénia
Defectos del colágeno
Mutaciones génicas
Alteraciones de las estructuras articulares
Diagnóstico
Signos mayores
Piel delgada y transparente
Aneurismas
Disección arterial
Hematomas espontáneos
Signos menores
Acrojeria: manos avejentadas
Fistulas arterio-venosas
Neumotorax espontáneo
Manifestaciones clínicas
Tenemos
Retraso en la sedestación y marcha
Separación amplia de los ojos
Amplio puente nasa
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Características
Enfermedad autosómica dominante // o formas recesivas (infrecuente)
Mosaicismo de los progenitores
OI: Enfermedad huesos de cristal → frágiles y susceptibles a fracturas
Alteración de colágeno tipo 1
Puede ser mortal → desde el nacimiento
Difícil diagnóstico → Se confunde con osteoporosis temprana
Manifestaciones
Tenemos:
Crecimiento deficiente
Formación defectuosa de dientes
Sordera parcial
Macrocefalia
Laxitud en ligamientos
Patogénia
Tenemos:
Mutación de uno de los
dos genes que codifican el colágeno tipo I: COL1A1
(para la cadena alfa 1, en el gen 17) y COL1A2 (para la cadena alfa 2, en el gen 7)
Signos clínicos
Son:
Leves:
•Fragilidad ósea, osteoporosis.
• Fracturas frecuentes que disminuyen con la adolescencia, aunque no cesan en los adultos. Las fracturas se consolidan en tiempo normal pero con deformidades.
• Talla baja secundaria a las deformidades y a la detención del crecimiento por microtraumatismos en las fisis.
• Cifoescoliosis en el 60-80% de los casos. Impresión basilar en el 70% de las OI tipo IV.
• Escleróticas azules.
• Dentinogénesis imperfecta.
• Sordera de conducción o neurosensorial por compresión del nervio auditivo. Afecta a los pacientes en la edad adulta y es más frecuente en la OI tipoas I.
Características radiológicas
Los huesos largos presentan cortezas finas y una apariencia grácil.
La determinación de la densitometría ósea mediante DXA (L1-L4) es útil en un amplio intervalo de edades y niveles de gravedad de la OI
La exploración esquelética en la OI revela osteopenia generalizada.
Dx
:
Las características bioquímicas relacionadas con el metabolismo óseo y mineral son normales
HIPERLAXITUD ARTICULAR
Características
Tenemos:
Las fibras elásticas presentan anormalidades en el 76%:
Fragmentación
Microcalcificaciones
Inclusiones de densidad electrónica aumentada en la matriz de la elastina (como en elastosis solar)
Grandes glóbulos de ácido hialurónico de forma estrellada
Acumulaciones de depósitos gránulo-filamentosos en la matriz intersticial.
Es probable un defecto del gen de Tenascina-X con herencia autosómica dominante.
Definición
La hipermovilidad articular se caracteriza por una mayor movilidad de las articulaciones, sin síntomas acompañantes. Su frecuencia es mayor en los asiáticos y negros, y en éstos, más que en los caucásicos.
Diagnóstico
El criterio de Brighton agrega a la puntuación de la hiperlaxitud articular del score de Beighton, la evaluación de otros tejidos alterados y, en individuos ≥16 años.
Ecocardiograma
EMFERMEDAD DE MARFAN
Características
Trastornos hereditarios multisistémico del tejido conectivo con gran heterogeneidad fenotípica
Afecciones
son:
Oculares
-Esqueléticas
-Cardiovasculares
-pulmón
-tegumento
Patología
Segmentos aórticos
Fragmentación y desorientación de las láminas elásticas
Aumenta la rigidez aórtica
Adelgazamiento de la pared
Elastolisis exagerada debida a metaloproteasas
Disregulación del factor de crecimiento B transformador de citoquina (TGF-B)
Mutación del gen responsable de codificar la fibrilina 1 (FBN1)
Diagnóstico
Sistema esquelético
Hipermovilidad articular
Paladar arqueado
Pectus carinatum
Sistema ocular
Criterio mayor: luxación del cristalino
Criterio menor:
Anormalidades de los compartimentos oculares
Aumento longitud axial del globo ocular
iris hipoplásico
Sistema cardiovascular
Dilatación o disección de la arteria aorta descendente o abdominal
Prolapso de la válvula mitral
Calcificación del anillo mitral
Pulmonar
Neumotorax espontáneo
Bullas apicales