dificuldade no aprendizado ou até mesmo retardo mental profundo, atraso na fala, macrocefalia, hiperatividade, problemas de articulação, aumento no volume do testiculo, insuficiência ovariano, problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce, face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção mediana do rosto, orelhas grandes, queixo proeminente e até convulsões. Nos meninos quando estiverem mais velhos, podem ter perda da coordenação motora e desenvolver tremores