Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Charge Syndroom / Hall-Hitner syndroom, BRONVERMELDING, = autosomaal…
Charge Syndroom / Hall-Hitner syndroom
Definitie
= een vrij zeldzame combinatie van aangeboren afwijkingen
CHARGE
A
Atresie choken = geen verbinding tussen keel -en neusholte, geen neusaemahling mogelijk
R
Retardatie = ontwikkelingsachterstand
H
Hartafwijking
G
Geslachtsorgaanaanlegstoornis -> klein en onderontwikkeld
C
Coloboma = afwijking van het oog -> een deel van het oog is gespleten omdat tijdens de zwangerschap de twee delen niet aan elkaar gegroeid zijn
E
Ear = afwijking van de oren
!!!!
Een belangrijke eigenschap van het Charge-syndroom is de vastberadenheid en het sterke karakter van deze kinderen
Oorzaken
Fout in erfelijk materiaal
fout op chromosoom 8 in het CDH7-gen
fout op chromosoom 7 in het SEMA3E-gen
Meestal niet overgeërfd van ouders, maar zelf ontwikkeld in de zwangerschap = NOVO = nieuw ontstaan bij het kind
Kan ook veroorzaakt worden door andere foutjes in het erfelijk materiaal, zoals een fout aan het eind van chromosoom 22, van chromosoom 14 of van chromosoom 9
Symptomen
naast CHARGE ook andere mogelijke aandoeningen / symptomen
schisis = een lip en/of gehemeltespleet
nierafwijkingen
door slechte ontwikkeling: 1 nier (=hoefijzernier) of reflux van urine
skeletafwijkingen
afwijking aan de slokdarm en luchtpijp
afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
Groei-achterstand
de geslachtsklieren (eierstokken bij de vrouw en testikels bij de man) slecht functioneren door een tekort aan geslachtshormonen ten gevolge van een onvoldoende productie van Gonadotropin releasing hormone (GnRH) in de hypothalamus
Voedingsproblemen
Afweerproblemen
door een slecht werkende thymus (zwezerik) waardoor de T-afweercellen slecht functioneren
Luchtweginfecties
Door verslikken kan er voeding of drinken in de longen terecht komen
Problemen met ruiken (anosmie)
Gedragsproblemen
in de vorm van agressie en driftbuien, obsessief-compulsief gedrag en tics
epilepsie
Behandeling
CHARGE syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich vooral op het verminderen van de symptomen
Begeleiding
Sondevoeding
Visuele stimulatie
Gehoorproblemen
Geneesmiddelen
Operatie
multidisciplinair
Bijzonder onderwijs
Hulpmiddelen
Veel verschillende opvolgingen van artsen
tracheacanule
Diagnose
DNA-onderzoek
differentieel diagnose (CHARGE lijkt op syndroom van Vater of velocardiofaciaal syndroom
voorkomen van vier van de 6 genoemde kenmerken
MRI-scan
Vaak is te zien dat de zevende hersenzenuw die de bewegingen van het gelaat regelt, en de negende en de tiende hersenzenuw die het slikken regelen dunner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen andere afwijkingen aan de hersenen gezien worden. De hersenen kunnen kleiner zijn dan normaal, het voorste gedeelte van de hersenen waar de reuk ligt kan ontbreken. Soms ontbreekt een deel van de hersenbalk.
bloedonderzoek: groeihormonen, geslachtshormonen, nierfunctie
EEG = hersenfilmpje om epilepsie op te sporen
Veel verschillende dokters -> afwijkingen kunnen overal zijn
Levensverwachtingen
hangt samen met de klachten die kinderen hebben
een deel van de kinderen ondanks behandeling toch komen te overlijden als gevolg van deze hartproblemen. Meestal is dat in het eerste levensjaar. Ook een choaneatresie kan levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken.
BRONVERMELDING
Het CHARGE-syndroom / Een ernstige aangeboren aandoening.
(2016). Geraadpleegd op 5 juni 2021 via
https://www.gezondheid.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=20513
Schieving, J. (2020).
Charge-syndroom.
Geraadpleegd op 9 juni 2021 via
https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/CHARGE.php
= autosomaal dominant