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Dystrophie musculaire de Duchenne - Coggle Diagram
Dystrophie musculaire de Duchenne
Définit°
= La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. La recherche est très active concernant cette maladie. De nombreuses pistes visant à mise au point d’un traitement curatif sont à l’étude.
Structure touchée
(nerf moteur, jonction neuromusculaire ou muscle?)
Le muscle est touché : le soutien de la fibre musculaire n’est plus assuré, elle devient fragile.
Causes
Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter.
Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles développent extrêmement rarement la maladie (voir encadré plus bas).
Csq majeures
Difficulté à monter les escaliers
Augmentation du volume des mollets
Affaiblissement des muscles des hanches et du bassin (ceinture pelvienne) • Démarche dandinante, torse rejeté en arrière (hyperlordose)
Aggravation et généralisation de l’atteinte musculaire : membres inférieurs et supérieurs, tronc, muscles lisses et cardiaque sont touchés
Difficultés à la marche débutant en général vers l’âge de 2-3 ans
Perte de la marche vers l’âge de 10 - 12 ans
Déformation de la colonne vertébrale (cyphoscoliose lors de la poussée pubertaire)
Atteinte respiratoire
(syndrome restrictif).
Atteinte cardiaque
(myocardiopathie dilatée)
Une
atteinte des muscles du tube digestif
Une
fragilité osseuse
s’installe progressivement.
Des
problèmes nutritionnels
surviennent souvent.
Une
incontinence
Des
troubles de la microcirculation
peuvent se produire tardivement. I
Possible
atteinte des performances verbales
et de la mémoire de travail (1/3 des cas)
Des
difficultés d’apprentissage
Problèmes émotionnels
Formes pseudo-autistiques avec
troubles de la communication
Voir travail autonome pr + de détails
Pec
voir travail autonome