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Mendel e malattie genetiche - Coggle Diagram
Mendel e malattie genetiche
Mendel
Malattie genetiche
Malattie cromosomiche (numero cromosomi diverso da quello normale)
Sindrome di Down
Hanno un cromosoma in più sulla coppia 21
Caratteristiche fisiche particolari
Taglio obliquo occhi, ritardo mentale
Malattie ereditarie (mutazioni di un allele e trasmesse dai genitori ai figli)
Albinismo (da albus=bianco)
Assenza o riduzione di melanina
Pelle, capelli e occhi molto sensibili e delicati
Anemia
Falciforme
Malattia endemica (Africa)
Malattia autosomica recessiva, cromosoma 11
Globuli rossi a falce, contenuto minore di emoglobina
Maggiorato stanco, disturbi a livello respiratorio, pelle gialla...
Mediterranea
Paesi mediterranei
Malattia autosomica recessiva, cromosoma 16
Errori nella sintesi di una proteina dell'emoglobina, globuli rossi più piccoli
Stessi sintomi dell'altra
Persone affette da anemia non possono avere malaria
Fibrosi cistica
Malattia autosomica recessiva, cromosoma 7
Accumulo muco nei polmoni, pancreas e si muore per asfissia
Malattie legate al sesso (allele mutato sul cromosoma sessuale)
Emofilia
Non producono enzimi che trasformano fibrinogeno in fibrina e il sangue non si coaguala
Caso celebre, regina Vittoria
Daltonismo
Da Dalton
Alterazione proteine dei coni, non si riescono a distinguere alcuni colori