IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS

CLASSIFICAÇÃO

DEFICIÊNCIA DA RESPOSTA INATA - FAGOCITOSE

DEFICIÊNCIA DO SISTEMA COMPLEMENTO

DEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE (SCID)

SCID autossômica recessiva; deficiência de ADA e PNP

SCID autossômica recessiva por outras causas

➢ SCID: ligada ao X - cadeia gama de receptor (mutação yc ou JACK 3)

Síndrome de Cédiak-Higashi

Deficiências na adesão do leucócito (1 e 2)

Doença granulomatosa crônica

Deficiência C3

Deficiência C2 C4

DEFICIÊNCIA DA MATURAÇÃO/ATIVAÇÃO DOS LINFÓCITOS T

Síndrome DiGeroge

Expressão defeituosa de MHc II: a síndrome do linf. desnudo; recessiva

DEFICIÊNCIA NA RESPOSTA HUMORAL/ANTICORPOS

Deficiência seletiva de classe de Ig; Deleção da cadeia pesada de Ig

Imunodeficiência variável comum (CVID)

Agamaglobulinemia ligada ao x- XLA

Hipogamaglobulinemia com Hiper IgM ligada ao x

TIPOS DE IMUNODEFICIÊNCIA

Deficiências em células T

Deficiência Imune Inata

Deficiências em células B

IMUNODEFICIÊNCIA GRAVE (SCID)

SCID autossômica recessiva devido ao ADA, deficiência de PNP

SCID Autossômica devido a outras causas

SCID ligada a X

Deficiências funcionais

Mecanismo de defeito

Redução nas células T; Células B normais ou aumentadas; Ig no soro reduzido

Mutação do gene da cadeia gama; maturação defeituosa de célula T devido a falta de sinal de IL-17

Deficiências funcionais

Mecanismo de defeito

Deficiências funcionais

Mecanismo de defeito

Deficiência de ADA ou PNP leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos de linfócitos

Diminuição progressiva nas céls B e T(principalmente T ); Ig no soro reduzida na deficiência de ADA; Nível de Ig no soro e células B normais na deficiência PNP

Redução nas células B e T; Ig no soro reduzido

Maturação defeituosa da céls B e T

IMUNODEFICIÊNCIAS EM CÉLULAS B

Doença

Agamaglobulinemia ligada ao X

Deleção na cadeia pesada de Ig

Deficiência funcionais

Mecanismo de defeito

Deficiência funcionais

Mecanismo Funcionais

Diminuição em todos os isotipos de Ig no soro; Redução no número de células B.

Bloqueio na maturação além das céls. Pré-B por causa de mutação na tirosina quinase de Bruton(BTK)

IgG1, IgG2 ou IgG4 ausente; algumas vezes associada a ausência de IgA ou IgE

Deleção cromossomal envolvendo lócus de cadeia pesada de Ig em 14q32

IMUNODEFICIÊNCIA EM CÉLULAS T

Síndrome DiGeorge

Deficiências funcionais

Mecanismo de Defeito

Diminuição nas células T; Células B normais; Ig de soro normais ou diminuídas

Desenvolvimento anômalo de terceira e quarta bolsas branquiais, levando a hipoplasia do Timo

Autossômica Dominante

DEFICIÊNCIA NO SISTEMA COMPLEMENTO

Doença

Deficiência de C3 de complemento

Deficiência de C2, C4 de complemento

Deficiência Funcional

Deficiência Funcional

Mecanismo de defeito

Mecanismo de Defeito

Defeito na ativação da cascata de complemento

Mutação no gene C3

Mutação no gene C2 ou C4

Ativação deficiente da via clássica do complemento levando a suscetibilidade a infecção e desenvolvimento de tipo de lúpus

ATIVAÇÃO DOS LINFÓCITOS

Podem estar associado as imunodeficiência congênita

Defeitos na expressão de:

moléculas necessárias para apresentação de antígenos às células T

sinalização do receptor de antígeno dos linfócitos B ou T

ativação de células B e macrófagos por células T auxiliares

diferenciação de células B produtoras de anticorpos.