IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS
CLASSIFICAÇÃO
DEFICIÊNCIA DA RESPOSTA INATA - FAGOCITOSE
DEFICIÊNCIA DO SISTEMA COMPLEMENTO
DEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
SCID autossômica recessiva; deficiência de ADA e PNP
SCID autossômica recessiva por outras causas
➢ SCID: ligada ao X - cadeia gama de receptor (mutação yc ou JACK 3)
Síndrome de Cédiak-Higashi
Deficiências na adesão do leucócito (1 e 2)
Doença granulomatosa crônica
Deficiência C3
Deficiência C2 C4
DEFICIÊNCIA DA MATURAÇÃO/ATIVAÇÃO DOS LINFÓCITOS T
Síndrome DiGeroge
Expressão defeituosa de MHc II: a síndrome do linf. desnudo; recessiva
DEFICIÊNCIA NA RESPOSTA HUMORAL/ANTICORPOS
Deficiência seletiva de classe de Ig; Deleção da cadeia pesada de Ig
Imunodeficiência variável comum (CVID)
Agamaglobulinemia ligada ao x- XLA
Hipogamaglobulinemia com Hiper IgM ligada ao x
TIPOS DE IMUNODEFICIÊNCIA
Deficiências em células T
Deficiência Imune Inata
Deficiências em células B
IMUNODEFICIÊNCIA GRAVE (SCID)
SCID autossômica recessiva devido ao ADA, deficiência de PNP
SCID Autossômica devido a outras causas
SCID ligada a X
Deficiências funcionais
Mecanismo de defeito
Redução nas células T; Células B normais ou aumentadas; Ig no soro reduzido
Mutação do gene da cadeia gama; maturação defeituosa de célula T devido a falta de sinal de IL-17
Deficiências funcionais
Mecanismo de defeito
Deficiências funcionais
Mecanismo de defeito
Deficiência de ADA ou PNP leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos de linfócitos
Diminuição progressiva nas céls B e T(principalmente T ); Ig no soro reduzida na deficiência de ADA; Nível de Ig no soro e células B normais na deficiência PNP
Redução nas células B e T; Ig no soro reduzido
Maturação defeituosa da céls B e T
IMUNODEFICIÊNCIAS EM CÉLULAS B
Doença
Agamaglobulinemia ligada ao X
Deleção na cadeia pesada de Ig
Deficiência funcionais
Mecanismo de defeito
Deficiência funcionais
Mecanismo Funcionais
Diminuição em todos os isotipos de Ig no soro; Redução no número de células B.
Bloqueio na maturação além das céls. Pré-B por causa de mutação na tirosina quinase de Bruton(BTK)
IgG1, IgG2 ou IgG4 ausente; algumas vezes associada a ausência de IgA ou IgE
Deleção cromossomal envolvendo lócus de cadeia pesada de Ig em 14q32
IMUNODEFICIÊNCIA EM CÉLULAS T
Síndrome DiGeorge
Deficiências funcionais
Mecanismo de Defeito
Diminuição nas células T; Células B normais; Ig de soro normais ou diminuídas
Desenvolvimento anômalo de terceira e quarta bolsas branquiais, levando a hipoplasia do Timo
Autossômica Dominante
DEFICIÊNCIA NO SISTEMA COMPLEMENTO
Doença
Deficiência de C3 de complemento
Deficiência de C2, C4 de complemento
Deficiência Funcional
Deficiência Funcional
Mecanismo de defeito
Mecanismo de Defeito
Defeito na ativação da cascata de complemento
Mutação no gene C3
Mutação no gene C2 ou C4
Ativação deficiente da via clássica do complemento levando a suscetibilidade a infecção e desenvolvimento de tipo de lúpus
ATIVAÇÃO DOS LINFÓCITOS
Podem estar associado as imunodeficiência congênita
Defeitos na expressão de:
moléculas necessárias para apresentação de antígenos às células T
sinalização do receptor de antígeno dos linfócitos B ou T
ativação de células B e macrófagos por células T auxiliares
diferenciação de células B produtoras de anticorpos.