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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS, BIBLIOGRAFÍAS: Robert L., Nussbaum; Roderick…

- - - - EUPLOIDIAS
        
        Alteración en el número normal de cromosomas
        
        POLIPLOIDIA
        
        Más que el número
        diploide/ letal
        
        Variación o cambio en el número cromosómico característico de una especie
        
        TRIPLOIDE
        
        Posee tres complementos cromosómicos
        
        3n= 3(23)= 69
        cromosomas
        
        TETRAPLOIDE
        
        Posee cuatro series de cromosomas homólogos
        
        4n= 4(23)=92
        cromosomas
      - ANEUPLOIDIAS
        
        Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas
        
        TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS
        
        Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales
        
        Trisomía del cromosoma 13/Síndrome de Patau
        
        Enfermedad genética, presencia de un cromosoma 13 suplementario
        
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        Trisomía del cromosoma 21/Síndrome de Down
        
        Discapacidad cognitiva, presencia de una copia extra del cromosoma 21
        
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        Trisomía del cromosoma 22 en mosaico
        
        Fenotipo muy variable
        
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        Trisomía del cromosoma 18/Síndrome de Edwards
        
        Afección que ocasiona retrasos del desarrollo, presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18
        
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        Trisomía del cromosoma 8/Síndrome del Warkany
        
        Discapacidad intelectual, facies dismórficas y pliegues plantares profundos
        
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        PENTASOMÍAS
        
        Presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres: 2n+3=49
        cromosomas
        
        Súper hembra:
        XXXXX; 49
        
        Súper macho:
        XXXXY; 49
        
        MONOSOMÍAS
        
        Pérdida de un cromosoma
        
        Síndrome de Turner
        
        Mujer nace con un solo cromosoma X.
        
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        Síndrome de Cri du chat
        
        Llanto que se debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación cromosómica parcial
        
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        Síndrome de Wolf Hirshhorn
        
        Trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, etc
        
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        TETRASOMÍAS
        
        4 cromosomas de un
        mismo tipo 2n+2= 28
        
        Súper macho: 48;
        XXXY
        
        Súper hembra: 48;
        XXXX
        
        TRISOMÍAS ALOSÓMICAS
        
        Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos
        
        SÍNDROME DE KLINEFELTER
        
        Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY, enfermedad genética más común en varones
        
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        SÍNDROME MUJER TRIPLE X
        
        Síndrome de la superhembra: 47, XXX, individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados
        
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        SÍNDROME SÚPER MACHO
        
        Síndrome del doble Y: 47, XYY, tiene fenotipo prácticamente normal
        
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        TRISOMÍAS
  - - - TRANSLOCACIONES
        
        Una porción de un cromosoma se transfiere a otro
        
        Simples: parte de un cromosoma se une a un cromosoma
        no homólogo intacto
        
        Recíprocas: un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos
        
        Robertsonianas: dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas
      - CROMOSOMAS EN ANILLO
        
        Ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo
        
        Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen una deleción terminal
      - MICRODELECCIONES
        
        Pérdida de segmentos muy pequeños solo pueden ser detectados con técnicas de alta resolución
        
        Sd. Angelman
        
        Sd. De Di George: 46, XX del
        22q, 11.2
        
        Sd. De Miller Dieker: 46, XX
        del 17p 13.3
        
        Sd. De Prader-Will
      - ISOCROMOSOMAS
        
        Un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado
      - FUSIONES Y FISIONES
        
        Fusión: Unión de 2 cromosomas en uno solo
        
        Fisión: División de 2 cromosomas en 2
      - DUPLICACIONES
        
        Presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma, conocidas como como trisomías parciales
        
        Síndrome de X frágil: duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X
      - INVERSIONES
        
        Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre ambos punto de rotura gira 180º y se inserta en el mismo
        cromosoma
      - DELECCIÓN
        
        Pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio
        
        Síndrome de Cri DuChat/ Maullido de gato: delección brazo corto cromosoma 5 46XX/XY, 5p
        
        Síndrome de Wolf Hirshhorn: delección brazo corto cromosoma 5 46XY,4p