Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Jedan gen čovjeka th, Ela Dučak - Coggle Diagram
Jedan gen čovjeka
Imamo
homologne gene
porodica gena
=Ljudski proteom 10 puta veći
Ensembl
Geni za kodiranje proteina
2,044
Pseudogeni
1,223
Ne-kodiranje RNA gena
1,924
Projekt ljudski genom (Human Genome Project)
sekvencioniranje ljudskog i drugih genoma je pokazalo da je broj gena koji kodiraju proteine mnogo manji
odnosno
proteinsko kodirajućih gena čovjeka
Gustoća gena
23 gena po milijun bp na kromosomu 19, 5 na 13
određivanje slijeda nukleotida cijele DNA jedinke
testiranje novih tehnika određivanjem slijeda genoma jednostavnijih organizma
etički problemi
razvijanje načinja mapiranja
Bolesti i poremećaji
890 poznatih bolesti povezanih s ovim kromosomom
Neke od ovih bolesti su gubitak sluha, Alzheimerova bolest, glaukom i rak dojke.
Neka djelomična brisanja i djelomična dupliciranja proizvode
urođene mane
Kompletna trisomija
Potpuna monosomija
mutacije
2% exona u ljudskom genomu
Kromosom 1
je oznaka za najveći ljudski kromosom
Kromosom 1 obuhvaća oko
249 milijuna baznih parova
nukleotida , koji su osnovne jedinice informacija za DNK
Predstavlja
ok
o
8
%
ukupne DNK
u ljudskim stanicama
Citogenetski sastav
G-trake ljudskog kromosoma 1 u rezoluciji 850 bph
različite procjene broja gena ljudskog kromosoma 1
različito bilježenje= različito predviđanje
The Consensus Coding Sequence (CCDS) Project
CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena za kodiranje ljudskih proteina
konzervativna strategija
Geni za kodiranje proteina
1,961
Ne-kodiranje RNA gena
—
Nacionalni centar za biotehnološke informacije
(NCBI)
National Center for Biotechnology Information
Geni za kodiranje proteina
2,093
Ne-kodiranje RNA gena
—
cilj NCBI-ja je olakšati ljudima da izmisle novu tehnologiju koja se može koristiti za proučavanje molekula i gena
popis nekih gena:
MTHFR
ID: 4524
methylenetetrahydrofolate reductase [Homo sapiens (human)] Chromosome 1,
IL10
ID: 3586
interleukin 10 [Homo sapiens (human)] Chromosome 1,
Duljina gena (bp) 248.956.422
Broj gena 1.961 (CCDS)
Ela Dučak
