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Pablo - Anemia drepanocítica, Trastorno hereditario de la cadena beta de…

- - - - Le permite ser capaz de resistir y responder a cambios de forma cada vez que va pasando por distintos vasos
    - - Las proteínas bandas son transportadores
        
        banda 3 intercambia carbonato y cloro
        
        La banda 4 y 5 son transportadoras de glucosa
    - - Formada por la cadena alfa y la cadena beta que se enrollan formando filamentos en forma de hélice alfa
        
        Glicoforinas, ankirina, blanda 3
  - - - Gen de la globina beta
        
        Cromosoma 11
    - - No intervienen en la codificación de la cadena beta
        
        La velocidad de la destrucción de matidez, formación de células densas, adherencia del endotelio vascular
  - - - Mutación missense
        
        Buen o2 va a mantener su forma bicóncava y no se van a presentar alteraciones
        
        Bajar disposición de oxigeno se va a polimerizar deformando el hematíe llevándolo a la forma de hoz
      - 7 pares de fibras que se ubican en sentido longitudinal
        
        Forma que se deforme el hematíe va a depender de la mutación que tenga y la velocidad de este proceso de perdida de oxigeno;
- - - - Dos cadenas alfa, dos beta
        
        97% concentración en organismo
    - - Dos cadenas alta, dos delta
        
        Aprox 2-3% organismo
    - - Dos cadenas alfa,dos gamma
        
        Periodo gestacional y disminución a los 6 meses de edad
        
        <1%
  - - - Mutación puntual
        
        Sustitución ácido glutámico por valina
        
        Genotipo homocigoto
        
        HbSS
        
        Anemia drepanocítica
        
        Signos y síntomas
        
        4 more items...
        
        genotipo heterocigoto
        
        HbSA
        
        No alteración, anemia leve depende del % HbS
    - - Mutación puntual
        
        ácido glutámico por lisina
        
        HbCC
        
        Cuadro clínico más leve que HbSS
        
        Anemia Leve
        
        HbCS
        
        Anemia leve a moderada y pocas crisis oclusivas
    - - Grupo de enfermedades que afecta la síntesis de globinas
        
        Alfa
        
        Beta
    - - Gen Globina Alfa
        
        Cromosoma 16
        
        Locus 16p13.3
      - Gen globina B
        
        polimorfismos
        
        mutaciones puntuales
        
        Cromosoma 11
        
        Locus 11p15.5
- - - - Poca duracion
        
        Consume glucosa
        
        Pesas
    - - Larga duracion
        
        Consume lipidos
        
        Maraton
    - - Tejido adiposo
        
        LIPOLISIS DE TAG
        
        EN LA ACTIVIDAD FISICA
        
        METABOLISMO DE LIPIDOS EN LA ACTIVIDAD FISICA
        
        POOL DE AMINOACIDOS
      - Tejido muscular
        
        Ciclo de Cori
        
        Cadena de electrones
        
        Proteolisis en actividad fisica
        
        Ciclo de Alanina glucosa
        
        Diferentes tipos de tejidos
        
        3 more items...
      - Tejido hepatico
        
        ACTIVACION DE GLUCOGENOLISIS Y GLUCONEOGENESIS
        
        BETA OXIDACION
        
        CETOGENESIS
        
        POOL de aminoacidos y transdesaminacion
        
        Ciclo de la urea
      - Tejido nervioso
        
        Glucolisis
        
        Sintesis de lipidos complejos
        
        POOL de aminoacidos
        
        Neurotransmisores
      - IMPORTANTE
        
        Ejercicio anaerobio sera mas lrnto por lo que el cuerpo tiene mas tiempo para realizar los procesos de glucosa,lipidos y proteinas
        
        Ejercicio aerobio sera mas rapido y empieza a consumir todos los productos de forma rapida
- - - - Diagnostico prenatal
        
        desatando muchos debates éticos por la tomas decisiones que puede traer como
        
        aborto eugenésico
        
        Poniendo en duda los aspectos éticos del profesional de la salud
        
        bioética
        
        es el estudio sistemático de la conducta humana en las ciencias biológicas y la atención a la salud
        
        1 more item...
        
        Eugenesia
        
        3 more items...
        
        Aspectos éticos del asesoramiento genético
        
        comprender hechos médicos lo que incluye la historia natural de la enfermedad
        
        2 more items...
        
        Enfoques
        
        2 more items...
        
        por esta razón no es apoyado o permitido en muchos países
        
        a pesar de esto el profesional que ofrezca o realice este procedimiento debe dar apoyo y asesoría sin importar la decisión
        
        se realiza por medio de un ultrasonido
        
        ya que se considera un procedimiento no invasivo
- - - - generado por sus células sanas, es decir sus reticulocitos y glóbulos rojos sanos
        
        las cuales se adhirieron a la pared del endotelio produciendo una disminución del flujo y del oxigeno
        
        lo que facilito que sus células drepanociticas se unieran con mayor facilidad
        
        Generando un bloqueo por ende una ralentización del flujo
        
        este proceso vaso oclusivo se explica por medio de 3 principios
        
        Ecuacion de la continuidad
        
        1 more item...
        
        Ley de Bernoulli
        
        1 more item...
        
        Ley de Poiseuille
        
        1 more item...
        
        Puede ser causado por una Estenosis aortica
        
        3 more items...
- - - - Llamó la atención de varios integrantes de la comunidad médica
        
        Victor Emmel, 1916
        
        Metodo de Emmel
        
        Observación de células falciformes
        
        Utilizado como método de diagnóstico
        
        En pacientes de raza negra
        
        Surgieron varias preguntas y suposiciones por parte de algunos médicos
        
        Sobre la comparación entre razas
        
        Cuestión de inferioridad
        
        Condiciones en las que se vivía
        
        Verne Mason y John Huck - investigación respecto a la anemia F. y método de Emmel
        
        Resultados
        
        2 more items...
    - - Hostilidad y segregación fortalecida hacia los negros
        
        Cambio en la perspectiva social
        
        Pensamientos eugenésicos
        
        Enfermedad como amenaza para los negros e industrias
- - - - esto causa
        
        escasez de glóbulos rojos
        
        glóbulos rojos atascados que obstruyen el flujo sanguíneo
        
        hemoglobinopatias causadas por la enfermedad de células falciformes
        
        Hemoglobina S
        
        mutación donde se da vaina en vez de glutamato
        
        Células drepanociticas = anemia drepanocitica (forma mas grave de la enfermedad)
        
        Hemoglobina C
        
        mutación donde es remplazado el acido glutamico por lisina
        
        una de las formas mas leves de las enfermedades de células falciformes
        
        Hemoglobina D, E u O
        
        Se hereda un gen drepanocitico "S" y otro gen de hemoglobina anormal "D" , "E" u "O"
        
        tipos raros de enfermedades de células falciformes y su gravedad varia
        
        Beta talasemia
        
        Mutación donde se hereda un gen drepanocitico "S" y otro gen de beta talasemia
        
        la gravedad depende de la parte de la molecula de hemoglobina que este afectada
    - - Que ambos padres tengan el rasgo o gen drepanocitico
        
        Tener descendencia africana, asiatica o del mediterráneo
        
        Vivir en zonas con poco oxigeno o de mucha altitud
        
        Tener resistencia a la malaria
- - - - Al padecer este tipo de patología el paciente va a ser más susceptible a padecir las siguientes complicaciones
        
        Infecciones
        
        Bacteremia, meningitis, neumonía
        
        Tratadas con antibióticos dirigidos a cada patógeno en específico
        
        Debido a afecciones a nivel del bazo (hipoesplenismo, asplenismo), catéteres para trasfusiones crónicas, hipoventilación alveolar, perfusión reducida e infarto esplénico
        
        Anemia
        
        Causada por secuestro esplénico, crisis aplásicas, deficiencia de hierro, folatos y eritropoyetina
        
        Tratado con
        
        Suplemento con hierro y ácido fólico, transfusión sanguínea, hidroxiúrea
        
        Debido a secuestro esplénico, hiperhemólisis, crisis aplásicas
        
        Eventos vaso oclusivos
        
        Relacionados con síndrome torácico agudo, falla multiorgánica, muerte súbita, necrosis papilar, secuestro esplénico o hepático
        
        Tratamiento con opioides
        
        Debido a
        
        Polimerización de la hemoglobina S
        
        Complicaciones pulmonares
        
        Síndrome torácico agudo, asma, tromboembolismo pulmonar
        
        Tratamiento con analgesia, oxígeno, broncodilatadores, antibióticos y trasfusión
        
        Complicaciones neurológicas
        
        Isquémicas, hemorrágicas, epilepsia
        
        Tratado con transfusiones profilácticas, hidroxiúrea, transplante de médula ósea
        
        Complicaciones renales
        
        Hematuria por infarto apilar, infarto renal, hipertensión, toxicidad por medicamentos, falla renal aguda, síndrome nefrótico
        
        Tratado con adecuada diúresis, hemodiálisis, trasplante renal
        
        Complicaciones esqueléticas
        
        Dactilitis, necrosis avascular, osteoporosis
        
        Tratado con analgésicos, adecuada hidratación, compresas calientes, hidroxiúrea