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IM23 INMUNODEFICIENCIAS, INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS - Coggle Diagram

- - - - Más de 4 otitis media en un año
        
        Más de 2 sinusitis grves en un año
        
        Más de 2 neumonías graves en un año
        
        Más de 2 meses de tto con atb con poco efecto
        
        Fallo en la ganancia de peso o crecimiento normal
        
        Abscesos profundos en órganos y piel
        
        Muguet o candidiasis cutánea
        
        Necesidad de atb intravenosos para eliminar infecciones
        
        Más de 2 infecciones arraigadas, incluida septicemia
        
        Historia familiar de IDP
- - - - Herencia HRLX, mayor incidencia en hombres
        Diarreas, neumonías, candidiasis... puede llegar a ser mortal
        Se diagnostican antes de los 2 años de vida gracias al cribado neonatal
        Se someten a un trasplante de médula ósea y tienen una supervivencia del 100%
      - Linaje T: muta la IL-7 --> inmunodeficiencia combinada grave T (si tiene B y NK)
        
        Fenotipo: fallo en el crecimiento, mala respuesta ante Ag, eosinofilia, trombocitopenia, eczema...
        
        Si afecta a genes implicados en la recombinación de TCR o BCR --> deficiencias combinadas graves T y B
        
        RAG1 o RAG2
        
        Este es importante
      - El diagnóstico se hace mediante la detección de TRECs en serología
        TRECs: moléculas circulares de DNA generadas por los linfocitos
        Muchos linfocitos T naive = muchos TRECs = timo muy activo
        Si los TRECs son:
        
        Altos: ha habido recombinación y hay linfocitos T maduros
        
        Bajos: indica inmunodeficiciencia, no ha habido recombinación, no se pueden formar linfocitos T
    - - Causada por un defecto en el gen BTK que codifica para una quinasa
        Esta quinasa permite el paso de la pre-B temprana a la pre-B tardía en la médula ósea
        Estos pacientes tendrán un déficit en la producción de anticuerpos
        Se diagnostica en bebés de pocos meses que ya han dejado de recibir inmunoglobulinas maternas
      - Existen casos de hipogammaglobulinemia transitoria
        Los bebés tardan más de los normal en producir Igs
        Debido a un proceso de maduración más lento de las células B
  - - - Capacidad oxidativa de los granulocitos mediante ROS alterada (especies reactivas del oxígeno)
        Debido a mutaciones del gen CYBB, codifica para proteínas que conforman el complejo NADPH oxidasa
        Herencia HRLX, también se han visto casos de HAR
        De normal los neutrófilos fagocitan los gérmenes y los destruyen mediante ROS
        Los que padezcan esta enfermedad, son incapaces de hacer esto y eliminar ciertos gérmenes
        Cursan con hipergammaglobulinemia y con granulomas generalizados