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SINDROMES HEREDITARIOS - Coggle Diagram

- - - - Enfermedad autosomica dominante
        Mutacion gen APC ubicado en el cromosoma 5q
        Incidencia 10 -14/ 100000 nacimientos (EEUU)
        Edad promedio 35 años
    - - Múltiples pólipos adenomatosos en colon y recto
      - MANIFESTACIONES EXTRACOLONICAS
        POLIPOS EN TRACTO DIGESTIVO SUPERIOR
        ADENOMAS DUODENALES
        TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
        TUMORES DESMOIDES
      - CLINICO
        
        Rectorragia, anemia (40-50%)
        Cambios en el habito intestinal (7-10%)
        Secreción mucosa con las deposiciones (4-5%)
        Obstrucciones intestinales (4-6%)
        Exámenes preventivos; colonoscopia larga
      - DIAGNOSTICO
        
        PRUEBA DE SANGRE OCULTA EN HECES
        ENEMA DE BARIO
        SIGMOIDOSCOPIA Y COLONOSCOPIA
        
        MOLECULAR LOGRAR IDENTIFICAR LA MUTACION