SÍNDROME DE PRADER-WILLI

ETIOLOGIA

Perda da expressão de genes do cromossomo 15q11-q13 de origem paterna

Deleção

Imprinting (Genes maternos são metilados e não expressos)

Dissomia uniparental materna (Dois cromossomos 15 maternos)

Erros do imprinting: Não metilação após ovogênese e
fecundação / Falha em manter a metilação após a
fecundação.

HND

Dificuldade na realização do parto

Fase neo-natal

Durante a gravidez

Diminuição do movimento fetal

Fraqueza muscular
generalizada.

Hipotonia

Níveis elevados de líquido
amniótico.

Está sentado (posição pélvica)

Choro fraco.

Temperatura instável.

Criptorquidismo

Infância e adolescência

Melhora do tônus muscular e aumento do apetite

Retardo psicomotor:

Extrema hiperfagia, compulsão alimentar e obesidade

Alterações endócrinas

Deficiência de hormônio do crescimento

Insuficiência adrenal central

Hipotireoidismo

Hipogonadismo

Obesidade

Alterações cognitivas

Deficiência intelectual

Fala excessiva

Comportamentos compulsivos

DISTÚRBIOS DO SONO

Sonolência diurna excessivas

Apneia obstrutiva do sono

DIAGNÓSTICO

Definido pela ausência de um 15q11-q13 paterno imprintado

Exame clínico

Testes diagnósticos moleculares (análise da metilação do DNA)

Cariótipo e FISH