SÍNDROME DE PRADER-WILLI
ETIOLOGIA
Perda da expressão de genes do cromossomo 15q11-q13 de origem paterna
Deleção
Imprinting (Genes maternos são metilados e não expressos)
Dissomia uniparental materna (Dois cromossomos 15 maternos)
Erros do imprinting: Não metilação após ovogênese e
fecundação / Falha em manter a metilação após a
fecundação.
HND
Dificuldade na realização do parto
Fase neo-natal
Durante a gravidez
Diminuição do movimento fetal
Fraqueza muscular
generalizada.
Hipotonia
Níveis elevados de líquido
amniótico.
Está sentado (posição pélvica)
Choro fraco.
Temperatura instável.
Criptorquidismo
Infância e adolescência
Melhora do tônus muscular e aumento do apetite
Retardo psicomotor:
Extrema hiperfagia, compulsão alimentar e obesidade
Alterações endócrinas
Deficiência de hormônio do crescimento
Insuficiência adrenal central
Hipotireoidismo
Hipogonadismo
Obesidade
Alterações cognitivas
Deficiência intelectual
Fala excessiva
Comportamentos compulsivos
DISTÚRBIOS DO SONO
Sonolência diurna excessivas
Apneia obstrutiva do sono
DIAGNÓSTICO
Definido pela ausência de um 15q11-q13 paterno imprintado
Exame clínico
Testes diagnósticos moleculares (análise da metilação do DNA)
Cariótipo e FISH