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LE MUTAZIONI - Coggle Diagram

- - - - Mutazione silente
        
        Codice genetico ridondante, non è detto che la sostituzione di una base in una regione codificante modifichi la sequenza degli amminoacidi durante la traduzione dell'mRNA
      - Mutazione neutra
        
        Modificano un'intera tripletta e quindi l'amminoacido codificato, ma funzionalità proteina rimane inalterata
- - - - Per sostituzione
        
        Mutazione nonsenso
        
        Sostituzione di una proteina che produce un codone di stop in qualche punto dell'mRNA. Produce una proteina più corta
        
        Mutazione missenso
        
        Sostituzione di basi che cambiano la sequenza in modo che un amminoacido ne sostituisca un altro, modificazione chimica della proteina finale
        
        Silente
        
        Non modifica la sequenza amminoacidica del polipeptide codificato
        
        Neutra
        
        l'amminoacido cambia ma ha proprietà chimiche simili a quello originale
      - Delezioni e inserzioni
        
        Delezioni: perduta di nucleotidi
        Inserzione: aggiunta di nucleotidi
        
        Frameshift
        
        Mutazione per scorrimento della finestra di lettura. Aggiunta o sottrazione di uno o due nucleotidi
  - - - Mutazioni cromosomiche strutturali
        
        Rotture e ricongiungimenti errati delle molecole di DNA
        
        Duplicazione
        
        I cromosomi omologhi si rompono in punti differenti e poi si ricongiungono ai partner sbagliati
        
        Inversione
        
        Segmento di DNA si "capovolge" prima di saldarsi, produce proteine diverse
        
        Delezione
        
        Rimozione di parte del materiale genetico, cromosoma si rompe in due punti e poi si riunisce escludendo fuori la sequenza compresa tra le due parti
        
        Traslocazione
        
        Un segmento di un cromosoma si spezza e si riattacca in una posizione diversa sullo stesso cromosoma o addirittura su un altro cromosoma
      - Mutazioni cromosomiche numeriche
        
        Un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale
        
        Trisomia
        
        Presenza di un cromosoma in più in una coppia
        
        Monotomia
        
        mancanza di un cromosoma da una coppia di omologhi
        
        Nullisomia
        
        Perdita di una coppia intera di cromosomi, incompatibile con la vita
        
        alterazione legate ai cromosomi sessuali
        
        Sindrome di Klinefelter
        
        non-disgiunzione maschi XXY
        
        Sindrome di Turner
        
        Perdita di un cromosoma sessuale, nascita di femmine X0