Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ПИД - Coggle Diagram
ПИД
ИД с хорошо охарактеризованными клиническими признаками
С. Ниймеген
Дефект NBS1 (белок нибрин). Часть косплекса, который играет роль в клеточном ответе на повреждение ДНК, в поддержании длины теломер, определяя повреждения ДНК и сохраняя целостность ДНК и геномную стабильность. + нибрин является субстратом для PK ATM
Задержка роста, микроцефалия, птичье лицо
то же, что и в Луи-Бар?
С. Луи-Бар (Атаксии - Телеангиэктазии)
Дефект ATM (серинтреониновая ПК). Контроль клеточного роста, распознавание повреждённой ДНК и индукция репарации ДНК
Мозжечковая атаксия, нистагм, неустойчивая походка, Телеангиэктазия мелких сосудов, расположенных в конъюктивах глазных яблок, на веках, скулах
снижено кол-во Т с преобладанием незрелых форм
нарушена реакция бласттрансформации
снижено кол-во CD4
снижена кол-во IgA, E, G
С. Вискотта-Олдрича
Дефект гена WAS. Нужен для формирования им.синапса, роль в диф-ке и функц. акт-ти Т-клеток, созревание и поддержание гомеостаза периферических iNKT. Регулирует полимеризацию актина и реорганизацию цитоскелета в гемопоэт. клетках
Тромбоцитопения, дефектные тромбоциты, АИ расстройства, экзема
снижение Ig G
нарушение продукции АТ к полисах АГ
снижение кол-ва Т, их активации, пролиферации
ГЗТ
не образуется им. синапс между Т и АПК
нарушения фагоцитоза и цитолитической акт-ти NK
С. Ди Джорджи
Дефект гена Tbx1. Транскрипционный фактор T-box1 запускает процесс инвагинации жаберных дуг при закладке тимуса - нарушения закладки тимуса, нервной трубки, крупных сосудов, сердца
судорожный синдром, пороки сердца и аорты, гипоплазия нижней челюсти, аномалии гортани, трахеи, полидактилия, отсутствие ногтей
CD3 < 500\мкл
снижено CD4, CD8
В-лимфоциты в норме
IgG, IgM в норме
IgA - дефект