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POLIMORFISMOS. - Coggle Diagram
POLIMORFISMOS.
Polimorfismo de Longitud de Fragmentos de Restricción
(RFLP)
La técnica fue desarrollada por Sir Alec Jeffreys en 1985
Resulta de la variación en la secuencia de ADN reconocida por las enzimas de restricción. Estas son enzimas bacterianas que utilizan los científicos para cortar moléculas de ADN en lugares conocidos.
Los RFLPs y que se utilizan como marcadores en los mapas genéticos.
Esto tiene como finalidad el poder detectar fragmentos de restricción por medio de PCR y así poder generar huellas fénicas.
Se han utilizado y han sido muy útiles como marcadores de localizacion en el ADN genómico
permite detectar fragmentos de ADN de diferentes longitudes
El uso del RFLP se desarrolló en la Genética forense, sin embargo, su aplicación se ha extendido a pruebas de paternidad y diagnóstico de enfermedad hereditarias.
Esta técnica se basa en la acción de las enzimas de restricción, las cuales reconocen secuencias específicas de nucleótidos del ADN y hacen un corte en la cadena, si se exponen dos cadenas que tengan diferentes alelos, el corte de la misma enzima nos va a producir fragmentos de ADN de diferentes longitudes. Ya que los polimorfismos específicos de cada alelo modificarán el reconocimiento por parte de la enzima y por ende, su capacidad de corte.
Diferencia entre secuencias de ADN en la que un ADN presente una secuencia de restricción que otro ADN no presenta.
Polimorfismo de un Solo Nucleótido
(SNP)
Se presentan cuando un solo nucleótido es reemplazado por otro.
Constituye hasta el 90% de todas las variaciones genéticas humanas y aparecen cada 1,300 bases, a lo largo del genoma humano.
2/3 de los SNP corresponden a la sustitución de una C por una T
Existe una gran variedad de métodos analíticos los cuales permiten descubrir nuevos SNP e identificarlos entre las secuencias conocidas de ADN, entre ellos encontramos
HPLC
PCR
Electroforesis en gel
Electroforesis capilar.
Los SNPs ofrecen análisis genéticos basados en el análisis de SNPs, que puedan revelar información acerca del riesgo de padecer ciertas enfermedades como Parkinson, diabetes, trastornos bipolares, etc.
Polimorfismos con Número de Variable de Repeticiones de Tándem
(VNTR)
Este tipo de polimorfismo tiene como utilidad clínica la identificación de biopsias, al igual que la posibilidad de trasplantes, al igual que para la detección de la susceptibilidad a procesos patógenos.
Son repeticiones de secuencias de 9 a 100 pares de bases que se utilizan como marcador molecular.
La detección de los VNTR se puede realizar por hibridación del ADN o por técnicas de PCR.
Los VNTR tienen la ventaja de ser marcadores multipunto, es decir, que además de explorar el polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción en cada locus hipervariable, utilizan también el polimorfismo en el número y distribución de estos loci a lo largo del genoma, posibilitando así la visualización simultánea de diversas regiones del mismo.
Los fragmentos se separan por electroforesis, se inmovilizan en una membrana y se detectan mediante sondas al igual que los marcadores RFLPs. La longitud de los fragmentos de restricción producidos en diferentes individuos varía de acuerdo al número de repeticiones del minisatélite, por lo tanto todos los loci hipervariables del genoma son detectados simultáneamente, mientras que en los RFLP, las sondas son homólogas a secuencias únicas del genoma, por lo que se detectan uno o pocos loci cada vez
Polimorfismos con Repeticiones Cortas y Continuas
(STR)
Su aplicación es principalmente en pruebas de paternidad y en ámbito de la criminalista forense.
Usualmente tienen una longitud de 2 a 5 pares de bases, los cuales se repiten muchas veces de manera consecutiva.
Son los marcadores genéticos clásicos y que suelen ser los más utilizados.
Los STR consisten en fragmentos que son relativamente cortos de la secuencia fénica la cual se repite de manera constante un número variable de veces.
Los STR tienen la capacidad de tener varias formas alternativas y repeticiones de la misma secuencia básica.