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Patologías relacionadas con trisomía 21 - Coggle Diagram
Patologías relacionadas con trisomía 21
Trastornos oftalmológicos
Estenosis del conducto lagrimal
Conjuntivitis
Cataratas
Manifestaciones clínicas
Mala visión, reflejo rojo asimétrico, estrabismo, nistagmus y leucocoria
Métodos diagnósticos
Examen oftalmológico completo con dilatación de las pupilas, potencial evocado visual o ultrasonido ocular para cataratas completas
Tratamiento y seguimiento
Cirugía para remover las cataratas cuando son completas o terapia de oclusión ocular cuando son unilaterales.
Pronóstico
Trastornos ortopédicos
Escolosis
Inestabilidad atlanto-occipital
Hiperlaxitud artiicular
Subluxación rotuliana
Deformidades del pie
Trastornos digestivos
Atresia esofágica
Manifestaciones clínicas: Falta de de continuidad de la luz esofágica por la diferenciación inadecuada del mesodermo
Métodos diagnósticos: Se detecta con más frecuencia después del nacimiento, cuando el bebé se atraganta o vomita, o cuando se le inserta un tubo a través de la nariz o la boca y no puede pasar al estómago. Una radiografía puede confirmar que el tubo se detiene en el esófago.
Tratamiento; reparación quirúrgica.
Manifestaciones clínicas: Estreñimiento grave, obstrucción intestinal: vómito, distensión abdominal y falla para el paso de meconio
Métodos diagnósticos: Radiografía abdominal con tinte de contraste.
Control de medición de los músculos que rodean el recto
Extracción de una muestra de tejido del colon para analizar
Tratamiento: cirugía para hacer un baipás de la parte del colon que no tiene células nerviosas
Enfermedad de Hirschsprung
Atresias o estenosis duodenal
Malformaciones anorrectales
Enfermedad celiaca
Trastornos de audición
Manifestaciones clinicas
Se puede presentar una disminución de la agudeza auditiva
Como rsultado directo de la presencia de patologías como impactos de cerumen, colesteatomas, otitis serosa o estenosis del conducto auditivo
Método diagnóstico
Exploración clínica y audiometría de tono puro o conductual
Tamiz neonatal auditivo momentos después del parto
Se puede identificar si hay perdida de audición progresiva o sordera
Emisiones otoacústicas que evalúa la respuesta del oído interno ante el sonido
Respuesta auditiva del tronco encefálico que evalúa la respuesta del cerebro ante el sonido
Tratamiento y seguimiento
El tratamiento es mediante prótesis acústicas, implantes cocleares y terapia de lenguaje
Pronóstico
Se enfrenta un riesgo mayor de malformaciones del sistema auditivo e infecciones crónicas del oído que pueden causar pérdida de la audición
Cardiopatías
Defecto del septo auricular
Defecto del septo ventricular
Ductus persistente
Estudios: Ecografía
Tratamiento: Indometacina, ibuprofeno, tratamiento quirúrgico
Clínica: Disnea por esfuerzo, taquicardia, taquipnea, insuficiencia cardiaca crónica, soplo subclavicular izquierdo en maquinaria y estancamiento ponderal
Tetralogía de Fallot
Pronóstico: Sobreviven 90% a los 20 años de edad y 85% a los 30 años de edad
Estudios: Exploración física, el ECG y la Rx torax AP son rutinas obligadas.
Tratamiento: El uso de prostaglandinas es obligado en aquellos con EP que presentan cianosis al cerrarse el ductus; corrección total en una sola operación.
Clínica: dependiendo del grado de obstrucción pulmonar, se puede presentar cianosis, hipoxia, acidosis
Prolapso de válvula mitral
Pruebas: Ecocardiograma, radiografía de tórax, electrocardiograma, prueba de esfuerzo, angiografía coronaria.
Tratamiento: Betabloqueadores, diuréticos, anticoagulantes aspirina; cirugía.
Clinica: Fatiga, palpitaciones, precordialgia, síncope o presíncope
Prolapso de válvula tricúspide
Trastornos del sistema nervioso
Epilepsia
Clínica: confusión temporal, movimientos involuntarios, alteración del lenguaje, disminución de conciencia, incontinencia de esfínteres
Mioclonias
Hipsarritmia
Demencia
Alzheimer
Inmunodeficiencias
Tratamiento: comprende tres fases: inducción, intensificación (consolidación) y mantenimiento.
Examenes: estudio morfológico, citogenético y molecular del aspirado de médula ósea.
Leucemia aguda linfoblástica (1%)
Pronóstico: supervivencia libre de enfermedad hasta del 90% en los países más desarrollados.
Clínica:
Leucemia aguda linfoblástica:
fiebre, astenia y adinamia, sangrado por trombocitopenia y dolor articular u óseo debido a la infiltración leucémica del periostio, hueso o articulación.
Trastornos endocrinológicos
Diabetes tipo 1
Hipotiroidismo
Estudio: Medición de niveles de TSH.