Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Down Syndrome ll - Coggle Diagram
Down Syndrome
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
1.Trisomy 21
มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
มีโครโมโซม 47 แท่ง
เกิดจากรังไข่ของแม่มีการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ทำให้ได้ไข่ที่มีโครโมโซม 24 แท่ง
พบบ่อยเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น
2. Robertsonian translocation
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา
จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้น คือมี 46 แท่ง
เกิดจากพ่อหรือแม่มีโครโมโซมผิดปกติ
เคลื่อนย้ายตำแหน่งโครโมโซมแบบ Robertsonian Translocation
โครโมโซมที่ 21 ย้ายไปติดอยู่กับโครโมโซมคู่ที่ 13, 14, 15, 21 หรือ 22
3. Mosaicism
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือมี 47 แท่ง
บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ
เรียกว่า Trisomy 21 Mosaicism
4. Partial Trisomy 21
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน
โครโมโซมที่เกินมานั้น มียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์
พบน้อยมาก
หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดความผิดปกติแบบกลุ่มอาการดาวน์สูง
ลักษณะความผิดปกติของเด็กกลุ่มอาการดาวน์
ลักษณะภายนอก
ตาขนาดเล็ก
หางตาเฉียงขึ้น
ดั้งจมูกแบน
ปากเล็ก
มักแลบลิ้นออกมา
หูเล็ก
ศีรษะค่อนข้างเล็กและกะโหลกศีรษะส่วนหลังแบน
คอสั้น
เส้นลายมือพาดขวาง
นิ้วเท้าห่างกัน
พัฒนาการของร่างกาย
เด็กจะตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่จะดีขึ้น ตัวจะเตี้ยกว่าคนในเชื้อชาติเดียวกัน และส่วนมากจะดูอ้วน
พัฒนาการของสมอง
สติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง มีระดับสติปัญญา(IQ) เฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 ซึ่งคนปกติทั่วไปจะมีไอคิวสูงกว่า 70 ทำให้มีปัญหาในการใช้ภาษาและการพูด มักพูดช้าและพูดไม่ชัด
พฤติกรรม
เป็นคนสุภาพ อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว ร่าเริง ยิ้มง่าย อบอุ่น ใจดี ทำให้สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี
ความผิดปกติของการทำงานของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย
ความผิดปกติของระบบหัวใจ
พบประมาณร้อยละ 40-50 ผนังห้องหัวใจห้องล่างมีรูรั่ว
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
พบได้ประมาณร้อยละ 10-15 ลำไส้อุดตัน ไม่มีรูทวาร ลำไส้ตรงไม่มีเซลล์ประสาท กินนมไม่ได้ มีอากรสำลัก
ความผิดปกติของระบบฮอร์โมน
มักพบไม่มีต่อมไทรอยด์แต่กำเนิด
ตรวจพบโดยการคัดกรองการทำงานของต่อมไทรอยด์ โดยฮอร์โมน Thyroxine (T4) สร้างมาจากต่อมไทรอยด์ ซึ่งควรอยู่ในเกณฑ์ปกติ
หากถ้าไม่ได้รับการรักษาภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ จะทำให้ระดับสติปัญญาด้อยลง อ้วน
ความผิดปกติของระบบเม็ดเลือดขาว
มีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูง
ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ
ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย เพราะมีระดับสารภูมิต้านทาน ในร่างกายลดลง อาจขาดสารภูมิต้านทานบางชนิด ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น
ความผิดปกติของตา
สายตาสั้น สายตาเอียง สายตายาว ตาเข
บางรายตาจะกระตุกไปมาตลอดเวลา บางรายมีท่อน้ำตาอุดตัน
เป็นสาเหตุของเยื่อบุตาอักเสบอาจมีต้อกระจกตั้งแต่แรกเกิด
เป็นสาเหตุให้ตาบอดได้
ความผิดปกติของหู
หนวกข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง
ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูก
พบประมาณร้อยละ 10-30 มีข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 และข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ
ทำให้ข้อต่อกระดูกสันหลังส่วนคอตำแหน่งนี้เคลื่อนง่ายอาจเป็นอันตราย
เพราะการเคลื่อนของกระดูกสันหลังส่วนคออาจไปกดทับเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ
ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์
อาจมีไตผิดรูป อวัยวะเพศเล็ก อัณฑะไม่ลงถุงอยู่ในท้อง
เพศชาย
ส่วนใหญ่เป็นหมันเพราะผลิตสเปอร์มไม่ได้ และมักไม่มีกิจกรรมทางเพศ
เพศหญิง
ประมาณร้อยละ 15-30 มีการตกไข่ปกติ รอบเดือนจะมาไม่สม่ำเสมอ สามารถมีบุตรได้ และถ้าตั้งครรภ์มีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้ร้อยละ 50
ความผิดปกติของผิวหนัง
มักมีผิวแห้ง ผิวหนังหนา ผิวหนังแข็งเป็นแห่งๆ มีโรคด่างขาว และรูขุมขนอักเสบ
ความผิดปกติของผม
เด็กกลุ่มนี้มีผมบาง และผมร่วง
ความผิดปกติของฟัน มักมีปัญหาฟันขึ้นช้า
บางรายอาจมีปัญหาการสบฟัน เหงือกอักเสบ โรคปริทันต์ หรือการกัดฟัน
ความผิดปกติของการนอน
พบได้บ่อย คือ นอนกรน หรือหยุดหายใจในขณะนอนหลับ
ความผิดปกติของระบบประสาทและสมอง
ร้อยละ 5 – 10
เป็นโรคลมชักและส่วนใหญ่เมื่ออายุประมาณ 40 ปีจะเป็นโรคหลงลืม หรืออัลไซเมอร์ ซึ่งเกิดเร็วกว่าคนปกติที่มักเป็นโรคหลงลืมเมื่ออายุ 70 ปี
โรคทางจิตประสาท
ประมาณร้อยละ 18-38
มีโรคจิตประสาทร่วมด้วย เด็กกลุ่มนี้มักเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก ในวัยผู้ใหญ่มักเป็นโรคซึมเศร้า ย้ำคิดย้ำทำ
แนวทางการดูแลส่งเสริมพัฒนาการ
การกระตุ้นพัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่
วิธีการนวดตัว อาจใช้โลชั่นหรือน้ำมันมะกอกทาผิว เพื่อให้การนวดทำได้ง่าย
การฝึกยกแขนขาขึ้นลงร่วมกับมีเพลงประกอบ
การกระตุ้นพัฒนาการกล้ามเนื้อมัดเล็ก
เริ่มฝึกโดยให้เด็กหยิบจับของชิ้นเล็กๆ ที่ไม่เป็นอันตราย เช่น หยิบลูกเกด เป็นต้น
การฝึกการมอง
จัดหาโมบายแขวนไว้ให้เด็กมอง การหาสิ่งของมาให้เด็กดูโดยเลื่อนไปทางซ้าย ขวา บน ล่าง อย่างช้าๆ
เด็กโตขึ้นให้เด็กฝึกหยิบของ ใส่กล่อง โดยอาจหาของที่เด็กชอบมาเล่นร่วมกับเด็ก
เด็กกลุ่มนี้โตขึ้นจะชอบเข้าไปยืนดูโทรทัศน์ติดหน้าจอ ระวังอย่าให้เด็กดูโทรทัศน์ใกล้เกินไป ควรหาสิ่งกีดขวางมาวางกั้น
การฝึกการดูแลกิจวัตรประจำวัน
การรับประทานอาหาร อาบน้ำ สวมเสื้อผ้า และดูแลการขับถ่ายเอง
ผู้ฝึกต้องใจเย็น อดทน ค่อยเป็นค่อยไป แต่ต้องฝึกเป็นประจำสม่ำเสมอ
เด็กกลุ่มนี้จะชอบคนพูดเพราะ นุ่มนวล และชอบคำชม
การฝึกระเบียบวินัย
การปฏิบัติให้ดูเป็นแบบอย่าง
เรียนรู้ได้ดีโดยการเลียนแบบพฤติกรรม
การฝึกพูด
วัยทารกถึงวัยเตาะแตะ (0-3 ปี)
การฝึกบริหารอวัยวะที่ใช้ในการพูด
โดยการนวดกล้ามเนื้อบริเวณริมฝีปาก การทำปากจู๋ การเม้มปาก การเป่าลม ทำให้เด็กดู เพื่อให้เด็กทำตาม
การฝึกเลียนแบบการออกเสียงต่าง
การฝึกพูดคำเดียว จนถึงการพูดเป็นวลี 2-3 พยางค์
วัยก่อนเรียน (อายุ 3–6 ปี)
ด้านความเข้าใจภาษา
เน้นเรื่องของความจำ
เ
น้นความเข้าใจในเรื่องของความคิดรวบยอดของสิ่งต่างๆ เช่น สี รูปทรง ตำแหน่ง เป็นต้น
ด้านการพูด
เน้นการพูดที่เป็นประโยค และถูกต้องตามหลักไวยากรณ์
ใช้ภาษาให้เหมาะสมกับสถานการณ์ต่างๆ เช่น การทักทาย การตอบคำถาม
วัยเรียน (อายุ 6-12 ปี)
ด้านความเข้าใจภาษา
การทำกิจกรรมที่โรงเรียนเป็นส่วนใหญ่
การปฏิบัติตามกฎระเบียบของโรงเรียน
ตามคำสั่งในการทำงานร่วมกับกลุ่มเพื่อน
การแก้ไขปัญหาเฉพาะหน้า
การใช้ความคิดวิเคราะห์หาเหตุผล
การดูแลและการวางแผนครอบครัวที่มีบุตรเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์
โอกาสในการเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไป ซึ่งขึ้นกับชนิดของความผิดปกติทางโครโมโซม
แนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอดและทางเลือกที่มีอยู่ หากต้องการมีบุตรต่อไป
แนะนำการคุมกำเนิดชั่วคราววิธีต่างๆ จนกว่าจะมีความพร้อมที่จะมีบุตรคนต่อไป
หากไม่ต้องการมีบุตรต่อไป แนะนำถึงวิธีการคุมกำเนิดอย่างถาวร
การป้องกันการเกิดเด็กกลุ่มอาการดาวน์
การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์
การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีก่อนคลอด (Biochemical screening)
โดยการเจาะเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาระดับ Alphafetoprotein (AFP) และฮอร์โมน 3 ชนิด
Unconjugated Estriol
Human Chorionic Gonadotropin (HCG)
Pregnancy Associated Plasmaprotein A (PAPP-A)
การตรวจโดยใช้อัลตราซาวด์
การตรวจวัดความหนาของน้ำที่สะสมใต้ท้ายทอยทารก
เมื่อมารดาตั้งครรภ์ 11-13 สัปดาห์
มีความไวประมาณร้อยละ 50-70 และไม่สามารถบอกได้ชัดเจน
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villi Sampling)
โดยใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้องหรือสอดเข้าทางช่องคลอดของมารดาในขณะที่ตั้งครรภ์ 11-12 สัปดาห์
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
ไปตรวจในระหว่างที่มารดามีอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ วิธีนี้สามารถวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ในครรภ์ได้แม่นยำ
ภาวะเเทรกซ้อน
CHD >>> Ventricular Septal Defect (VSD)
Respiratory Infection
Aspiration pneumonia
อาการเเละอาการเเสดง
ปากเล็กลิ้นมักยื่นออกมา
Mongoloid face
ภาวะปัญญาอ่อน
กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียกตัวนิ่ม (hypotonia)
ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง
