2.Ultrasonography ใช้ดูตำแหน่งและการวางตัวของทารกในครรภ์ ร่วมกับความผิดรูปของทารก เป็น non-invasive procedure และได้ผลแม่นยำโดยเฉพาะสำหรับความผิดรูปที่เป็นมากหรือ เห็นได้ชัด (gross malformations), ความพิการที่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีนี้ได้แก่ neural tube defect, CNS defects (hydrocephalus, anencephaly, hydranencephaly, holoprosencephaly, microcephaly เป็นต้น), genitourinary system (เช่น obstructive uropathy, renal agenesis, renal hypoplasia, UPJ obstruction, posterior urethral valve, solid tumor ชนิดต่างๆ เป็นต้น
3.Fetoscopy และ Fetal sampling โดยส่องกล้องเข้าไปตรวจดูทารกในมดลูกมารดา รวมทั้งการเจาะเลือดหรือน้ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติ โรคที่สามารถตรวจได้โดยวิธีนี้ได้แก่ alpha1-antitrypsin deficiency, blood group ใน major และ minor blood incompatibility, hemophilia, hemoglobinopathy, และโรคติดเชื้อบางอย่าง การเก็บตัวอย่างผิวหนังผ่านทาง fetoscope ช่วยวินิจฉัยโรคของผิวหนังบางชนิดได้ เช่น ichthyosis, fetal blood CPK ช่วยวินิจฉัย muscular dystrophy ได้