Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Esferocitosis hereditaria - Coggle Diagram
Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica de observación frecuente (anemia hereditaria)
La ocurrencia de estas mutaciones no-dominantes es
seis veces más frecuente que para las mutaciones recesivas
Es transmitida en forma autosómica dominante o recesiva
CARACTERISTICAS
Frecuente en Europa del Norte
Es la anemia hemolítica hereditaria
más frecuente en el mundo
Se presenta en todos los grupos étnicos y raciales
La membrana eritrocitaria mantiene la homeostasis celular a través de varios mecanismos
Excreción de deshechos metabólicos
Regulación del metabolismo y del pH eritrocitario
Importación del hierro para la síntesis de hemoglobina
Retención de los componentes vitales
Las dos principales funciones de la membrana son el mantenimiento de la integridad estructural y el control de la permeabilidad catiónica
Las células que sufren una disminución de la relación superficie/volumen tienen muy limitada capacidad para atravesar los sinusoides esplénicos y, por lo tanto, son rápidamente destruidas
En la ESH, el defecto molecular primario genera un defecto cuali- o cuantitativo en las proteínas involucradas en mantener el citoesqueleto unido a la bicapa lipídica
Ectacitometría
Se someten las células a una fuerza lateral constante por rotación entre dos cilindros concéntricos que las contienen, mientras que la osmolaridad del medio en que están suspendidas se incrementa gradualmente
Citometría de flujo con 5’eosina maleimida
Esta prueba evalúa la intensidad de fluorescencia emitida por el reactivo 5’EMA, que interacciona covalentemente con las proteínas banda
Electroforesis en gel de poliacrilamida de membranas eritrocitarias
Consiste en fraccionar las proteínas de la membrana eritrocitaria por electroforesis en condiciones desnaturalizantes y cuantificarlas por densitometría, lo que permite certificar la disminución de una o más de las
proteínas
Criohemólisis hipertónica
Evalúa la hemólisis de los eritrocitos suspendidos en un medio hipertónico, a los que se somete a un brusco cambio de temperatura
Diagnóstico molecular
En la ESH, se han descrito múltiples alteraciones moleculares.
Prueba del glicerol acidificado
Método para confirmar la fragilidad osmótica aumentada
Fragilidad osmótica eritrocitaria por citometría de flujo
Esta prueba cuantifica los eritrocitos resistentes a la hemólisis que se genera por el agregado de agua a una suspensión de sangre en solución fisiológica