Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia, การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีความผิดปกติ ดังนี้,…
Thalassemia
สาเหตุและปัจจัย
กรณีศึกษา
จากกรณีศึกษาผู้ป่วยเป็นบุตรที่เกิดจากบิดาเป็นพาหะ
ชนิดเบต้า -ธาลัสเซีย (β0/β) กับมารดาเป็นพาหะชนิดฮีโมโกลบินอี (βE/ β0) ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรง อาจปกติหรือซีดเล็กน้อย และถ่ายทอดทางพันธุกรรมสู่บุตรซึ่งคือตัวผู้ป่วยทำให้เกิดเป็นโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี
β thalassemia/Hb E (β0/βE) ชนิดรุนแรงปานกลาง
ทฤษฎี
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเส้นโพลีเพปไทด์ที่ประกอบกันเป็นฮีโมโกลบิน ยีนที่ผิดปกตินี้ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive เกิดจากร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถสร้างยีนโกลบินเบต้าได้ ยีนส์ทั้งสองที่เกิดพ่อและแม่ หรือจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ที่ผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดมาเพื่อสร้างโกลบินเบต้า
การวินิจฉัย
กรณีศึกษา
การตรวจหา Reticulocyte count เพื่อดูประสิทธิภาพการทำงานของไขกระดูกในการสร้างเม็ดเลือดแดง
จากกรณีศึกษาพบว่า ค่า Reticulocyte count 3% ซึ่งค่า Reticulocyte count ที่สูงขึ้นในภาวะโลหิตจางแสดงว่าไขกระดูกยังมีประสิทธิภาพในการทำงานที่ดี เช่น ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการแตกทำลายของเม็ดเลือด(hemolytic anemia) และภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการเสียเลือด
การทำ reticulocyte count ในการย้อมเซลล์ reticulocyte ด้วยสี supravital stain พบ RBC morphology คือ Anisocytosis Poikilocytosis
Microcytosis Hypochromia และ Target cell มากน้อยแตกต่างกัน
-
-
- การให้ยาขับธาตุเหล็ก เพื่อป้องกันและลดภาวะเหล็กเกินในเลือด ปดติค่าซีรั่มเฟอร์ริตินในเลือดควรอยู่ที่ระดับไม่เกิน 300 ไมโครกรัม/ลิตร
ทฤษฎี
- การให้เลือด มีเป้าหมายการพยาบาลเพื่อเพิ่มปริมาณเม็ดเลือดแดงในร่างกาย มีการให้เลือดเป็น 2 ประเภท คือ การให้เลือดแบบ low transfusion คือ การให้เลือดเมื่อมีอาการซีดมาก เพื่อป้องกันการเกิดภาวะ หัวใจวาย และhigh transfusion เป็นการให้เลือดจนระดับฮีมาโตคริทอยู่ใกล้เคียงกับคนปกติ
- การรักษาทั่วไปที่สำคัญ คือ การอธิบายให้ผู้ป่วยเด็กและบิดามารดา/ผู้เลี้ยงดูเข้าใจเกี่ยวกับโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การปฏิบัติตนเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ระวังการติดเชื้อซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะซีดรุนแรง เป็นต้น
- การผ่าตัดม้าม (splenectomy) เนื่องจากม้ามเป็นอวัยวะที่ทำหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแดงที่หมดอายุหรือมีความผิดปกติ
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก หรือการเปลี่ยนถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด โดยใช้เลือดจากสายสะดือ ทารกแรกเกิด หรือจากผู้บริจาค เป็นการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ โดยมีหลักการว่า การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดให้แก่ผู้ป่วย จะช่วยให้ร่างกายผู้ป่วยเริ่มมีการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ปกติ
-
3.1 Desferrioxamine หรือ Deferoxamine (DesferalR) ขนาด 25-60 มิลลิกรัม/กิโลกรัม/วัน สัปดาห์ละ 5-6 วันซึ่งต้องให้โดยการฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ
-
3.3 Deferiprone (GPOL1®) 75มก./กก./วัน
เป็นยาขับเหล็กชนิดรับประทาน (oral chelator) ใช้รับประทาน 2-3 ครั้งต่อวัน
กรณีศึกษา
-
การรักษาครั้งนี้ได้รับการรักษาโดยการให้เลือด LPRC 2 unit iv drip in 4 hr เป็น Packed red cell ที่กำจัดเอาเม็ดเลือดขาวออกไปให้มีปริมาณเม็ดเลือดขาวลดลง ตามวิธีการเตรียม PRC แบบต่าง ๆ ดังนี้
- วิธีการปั่นแยก ( Centrifugation) กำจัดเม็ดเลือดขาวออกได้ ประมาณ 60 % – 80 % โดยจะมีเม็ดเลือดขาวเหลือ <5 x 108 /unit
- วิธีการกรอง ( Filtration method) โดยการนำPRC ที่เตรียมแล้วมากรองผ่านLeukocyte – depletingfilterวิธีนี้จะสามารถกำจัดเม็ดเลือดขาวออกได้ถึง 99.9% มีเม็ดเลือดขาวเหลือ < 5 x 106/ unit
ได้รับ Lasix 43 mg IV (1mg/kg/dose) เพื่อขับของเหลวส่วนเกินในร่างกายออกมาทางปัสสาวะและลดอาการบวมน้ำ
ได้รับ CPM 11 mg IV (0.25 mg/kg/dose) เพื่อต้านการทำงานของ histamine/เพื่อป้องกันการแพ้ขณะให้เลือด ที่เกิดจากโปรตีนในพลาสมาของผู้ป่วยและความเข้ากันไม่ได้ของเลือด ซึ่งอาจพบได้ในผู้ที่เคยรับเลือดมาก่อน
ได้รับ paracetamol (500) sig ½ tab p.r.n. q 6 hr. for fever เพื่อป้องกันภาวะ Febrile nonhemolytic transfusion reaction (FNTR)
-
อาการและอาการแสดง
ทฤษฎี
- ชนิดรุนแรง (severe thalassemia, thalassemia major) ได้แก่ homozygous α - thalassemia,หรือ Hb Bart's hydrops fetalis ซึ่งมีอาการรุนแรงจนทารกที่เป็นจตายในครรภ์ หรือตายขณะคลอด homozygous β - thalassemia, β -thalassemia/Hb E ซึ่งผู้ป่วยมักมีอาการซีดภายในขวบปีแรก และมักเสียชีวิตในวัยเด็ก
ภาวะซีดรุนแรงจนเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ต้องให้เลือดเป็นประจำทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินไปจับอวัยวะต่างๆ จนเกิดพยาธิสภาพ เช่น เบาหวาน สีผิวคล้ำ ตาและตัวเหลือง
การเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโตมากจนเต็มช่องท้อง กระดูกบางและเปราะ แตกหักง่าย มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าชัดเจน คือ ดั้งจมูกแฟบ โหนกแก้มนูน ฟันบนซี่ใหญ่และยื่น กะโหลกศีรษะปูดนูนเป็นลอนๆ
- ชนิดรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia)
มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงน้อย ได้แก่ βo-thalassemia/Hb E, Hb H, Homozygous Hb CS, Hb A-E-Bart’s
-
กรณีศึกษา
ผู้ป่วยเป็น Thalassemia ชนิด βo-thalassemia/Hb E ชนิดรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia) มีอาการรุนแรงปานกลางได้แก่ ซีดปานกลาง อาจต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราว ตับ ม้ามโต
-
พยาธิสรีรภาพ
กรณีศึกษา
ยีนควบคุมการสร้างเส้นโพลีเพปไทด์ที่ผิดปกติทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาของเม็ดเลือดแดงและเกิดความผิดปกติ
ของการสังเคราะห์เส้นโพลีเพปไทด์ Beta ส่งผลให้ฮีโมโกลบินลดลงและโกลบินตกตะกอนเป็น inclusion bodies ทำให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วขึ้นประมาณ 90 วัน จึงมีอาการซีดปานกลาง ทำให้ต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราว หรือ สม่ำเสมอ ส่งผลให้เกิดภาวะเหล็กเกิน และเหล็กไปเกาะที่บริเวณตับและม้ามจนเกิดตับและม้ามโต และเมื่อเม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วขึ้นร่างกายจึงปรับตัว (compensate) ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพื่อชดเชยในและนอกไขกระดูกบริเวณตับและม้าม ทำให้ตับ ม้ามโต และเมื่อตับ ม้ามโต
ทฤษฎี
การสร้างเส้นโพลีเพปไทด์ที่ผิดปกติของการสังเคราะห์เส้นโพลีเพปไทด์ alpha หรือ beta ส่งผลให้ฮีโมโกลบินปกติลดลงและโกลบินตกตะกอนเป็น inclusion bodies ไปจับกับRBC ทำให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วขึ้นประมาณ 90 วัน
หลังจากที่มีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น ร่างกายจึงปรับตัว (compensate) โดยการเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกที่บริเวณตับและม้าม ทำให้เกิดตับม้ามโต และการเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกและการขยายตัวของกระดูก
เพื่อสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้ผู้ป่วยมีกระดูกใบหน้าเปลี่ยนและกระดูกเปราะหักได้ง่าย นอกจากนี้การเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก ส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดภาวะเหล็กเกิน และหากเหล็กเกาะที่บริเวณหัวใจ ตับและตับอ่อน อาจส่งผลให้เกิดหัวใจวาย
ตับแข็งและเบาหวานตามลำดับ
-
- ชนิดไม่มีอาการ (asymptomatic thalassemia, thalassemia minor) ได้เเก่ Thalassemia trait, Hb E trait,
Homozygous Hb E
-
-
- การตรวจร่างกาย เพื่อหาความผิดปกติตามอาการและอาการแสดงดังที่กล่าวในเรื่องของอาการและอาการแสดง ซึ่งอาจพบหรือไม่พบก็ได้ อาการที่มักตรวจพบได้แก่ อาการซีด ตับ ม้ามโต เหลือง ใบหน้าแบบ thalassemia เป็นต้น
-
-
- การตรวจนับ reticulocytes บอกถึง hemolytic anemia ผู้ป่วยธาลัสซีเมียค่า reticulocytes > 2%
- การตรวจหา inclusion body ในเม็ดเลือดแดงสามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียชนิด Hb H
- การตรวจวิเคราะห์หาชนิดของฮีโม
โกลบิน (Hb analysis) หรือ Hb typing
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่
- การตรวจวิเคราะห์ยีนด้วยวิธี PCR(polymerase chain reaction)จะสามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะของ α-thalassemia 1 ชนิด SEA และ Thai deletion, พาหะของ α-thalassemia 2 ชนิด 3.7 และ 4.2 deletion, Hb CS และ Hb Pakse
- การตรวจเลือด CBC พบว่าซีด Hematocrit (Hct) และ Hemoglobin (Hb) ต่ำกว่าปกติดัชนี
เม็ดเลือดแดง (red cell indices) พบ mean corpuscular volume (MCV) มีขนาดเล็กและ mean corpuscular hemoglobin (MCH) มีค่าต่ำกว่าปกติ ลักษณะเม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือด (red cell morphology) พบขนาดเล็ก (microcytic) การติดสีจาง (hypochromia) มีเซลล์หลายขนาด (anisocytosis)และรูปร่างผิดปกติ(poikilocytosis) หรืออาจพบเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะแบบ target cell
- การซักประวัติ ได้แก่ ประวัติการซีดเรื้อรัง ประวัติครอบครัว
-