Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Fenilcetonúria, Alunos: Adriana Ribeiro, Caio Victor, Camila Melo, Laura…

- - - - Responsável pelo processo de catalisação transformando a fenilalanina em tirosina
        
        Funções da Tirosina ao chegar no cérebro
        
        Precursora de alguns neurotransmissores
        
        Dopamina
        
        A dopamina é um neurotransmissor responsável por levar informações para várias partes do corpo e, quando é liberado provoca a sensação de prazer e aumenta a motivação.
        
        Noradrenalina
        
        A noradrenalina ou norepinefrina é um hormônio e também um neurotransmissor do sistema nervoso simpático. Ela é produzida na medula da glândula suprarrenal, sendo liberada diretamente na corrente sanguínea. Também pode ser secretada por neurônios pós-ganglionares do sistema nervoso simpático.
        
        Adrenalina
        
        A adrenalina ou epinefrina é um hormônio simpaticomimético e neurotransmissor responsável por preparar o organismo para a realização de grandes feitos, derivado da modificação de um aminoácido aromático (tirosina), secretado pelas glândulas suprarrenais, assim chamadas por estarem acima dos rins.
      - A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina
- - - - Proteínas do Leite e derivados
      - Carnes
      - Ovos
      - Vetegais
  - - - Forma mais grave
      - Enzima quase ausente
      - Níveis plasmáticos de FAL elevados
      - Não tem tratamento
      - Lesões cerebrais irreversíveis
    - - Tratamento controla a evolução da doença
    - - Transitória ou Permanente
      - Atividade superior de PAH e inferior de FAL
      - Benigno e sem manifestações clínicas
  - - - 24 a 72 horas após o nascimento
        
        Evita falso positivo
  - - - Controle feito:
        
        Restrição da fenilalanina na dieta
        
        Introdução de formulas metabólicas específicas
    - - Iniciado nos primeiros dias de vida - previne as manifestações da doença
      - Iniciado após os 3 anos, eficaz apenas no controle da hiperatividade extrema e convulsões
      - Mães com PKu descontrolado = alto risco de microcefalia e déficit de desenvolvimento
  - - - Altera a síntese dos neurotransmissores
        
        Sintomas neurológicos
- - - - Grupos R polares, não carregados
      - Grupos R carregados positivamente
      - Grupos R aromáticos
      - Grupos R carregados negativamente
      - Grupos R apolares, alifáticos
- - - - Síntese proteica
      - Funções específicas
      - Metabolização
      - Importantes na formação de proteínas
  - - - Degradação natural de proteínas
        com velocidades diferentes
        
        A ubiquitinação é uma das maneiras de marcar
        proteínas para degradação
        
        O lisossomo pode degradar proteínas endocitadas,
        ou mesmo pedaços da célula (autofagia)
        
        A degradação protéica pode assim
        gerar aminoácidos
        
        Com a perda do grupo amina, o restante dos
        aminoácidos pode entrar em vias metabólicas
        
        Assim os aminoácidos podem entrar no ciclo de Krebs
- - - - Teste do pezinho básico
        
        Detecta seis patologias
      - Até cinco dias após o nascimento
      - De graça, oferecido pelo SUS
    - - Teste do pezinho ampliado
        
        Diagnóstico precoce de mais de 50 doenças, inclusive raras
      - Feito na hora
      - Em média R$ 250