Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
pregnancy with thalassemia, นางสาวเอมอร ดอนพรหมะ รหัสนักศึกษา 614991052 -…
pregnancy with thalassemia
:star:
Alpha-Thalassemia
alpha-globin gene อยู่บนตำแหน่งแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยมีข้างละ 2 loci ถ้ายีนขาดหายไปจะทำให้การสร้าง a-globin chain ลดลง ซึ่งอาจให้ลักษณะต่าง ๆ ทาง genotype ดังนี้
:pencil2: - + / + + : thal-2 trait ไม่ซีด ลักษณะแสดงออกปกติ
:pencil2: - / + + : thal-1 trait ไม่ซีด อาจซีดได้ในภาวะร่างกายอ่อนแอ
:pencil2: + +/+ + : ปกติ
:pencil2:- - / - + : สร้าง a-globin chain ได้ในปริมาณน้อย (Hb H disease) โดยทั่วไปมีชีวิตรอด และซีด Hb typing พบมี Hb H (b4) ปริมาณมาก เม็ดเลือดแตกง่าย มีหลายระดับความรุนแรง บางรายอาจต้องเติมเลือดเป็นครั้งคราว สามารถตั้งครรภ์ได้
:pencil2: - - / - - : สร้าง a-globin chains ไม่ได้เลย ทำให้มีการรวมตัวกันของ r เป็น Hb Bart's (r4) แทนที่จะเป็น Hb F (a2r2) อย่างปกติ ทารกจะเกิดภาวะบวมน้ำ (hydrops) และไม่สามารถมีชีวิตรอดได้
Hb CS (constant spring) เป็น Hb ผิดปกติที่มีการสร้าง amino acid ของ a-chain เพิ่มอีก 31 ตัว
ไม่มีอาการ แต่ถ้าเกิดร่วมกับการขาดหายของ a-gene ก็อาจจะมีอาการทางคลินิกของธาลัสซีเมียได้ Hb CS มีผลใกล้เคียงกับ a-thal-2 ทำให้เกิด Hb H disease แบบ - - / CS
อาจจะมีความรุนแรงมากจนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตายตั้งแต่อายุยังน้อย ๆ มีชีวิตรอดแต่ซีดและต้องเติมเลือดบ่อย ๆ หรือมีอาการอยู่บ้างจนเติบโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถตั้งครรภ์ได้
ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีการสร้าง globin chain ลดลงหรือไม่สร้างเลย
คนที่เป็นพาหะจะมีชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไป แต่เมื่อตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค สำหรับสตรีที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่สามารถตั้งครรภ์ที่พบบ่อย ๆ ได้แก่ Hb H disease, b-thal / Hb E disease สำหรับ b-thalassemia major น้อยรายมากที่สามารถตั้งครรภ์ได้
:star:
Beta-Thalassemia
beta-globin gene อยู่บนตำแหน่งแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 11 มีอยู่ 2 ยีน
แบ่ง b-thalassemia ออกเป็น 2 ชนิดตามระดับความรุนแรง
1.b-thal major (cooley's anemia)
ภายหลังคลอดออกมาแล้ว 3-4 เดือน (ซึ่งจำเป็นจะต้องใช้ b-chain สร้าง Hb A) จะเริ่มมีปัญหาการเจริญเติบโต ซีดมาก ตับม้ามโตขึ้น ถ้าได้เติมเลือดจะมีชีวิตอยู่ถึง 10-30 ปี แต่จะเสียชีวิตด้วยภาวะ hemosiderosis
ถ้ามีชีวิตถึงวัยเจริญพันธุ์ก็มักจะไม่มีระดู และมีบุตรยากมาก น้อยรายมากที่จะสามารถตั้งครรภ์ได้ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงไม่ค่อยมีปัญหาในทางสูติศาสตร์
สร้าง b-chain ได้น้อยมาก แต่ขณะที่ผู้ป่วยเป็น ทารกอยู่ในครรภ์จะไม่มีปัญหาเพราะมี Hb F (a2r2) ซึ่งไม่ต้องใช้ b-chain เป็น Hb หลัก
2.b-thal minor
พบปริมาณ Hb A2 (a2d2) และ Hb F เพิ่มขึ้นกว่าปกติ (Hb A2 > ร้อยละ 3.5, Hb F > ร้อยละ 2)
b-thal minor สามารถตั้งครรภ์ได้ และมักมีค่า Hb ประมาณ 8-10 กรัม/ดล.
พบเม็ดเลือดแดงมี hypochromic microcytic
มีอาการซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง
มีความผิดปกติ การสร้าง b-globin ลดลง
เกิดเป็น b-thalassemia มิวเตชันของยีนมีหลากหลายรูปแบบ อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับอัตราการสร้าง b-chain จะใช้สัญญลักษณ์ b ํ แทนการไม่สร้าง b-chain เลย และใช้ b+ สำหรับรายที่มีการสร้างแต่ลดลงกว่าปกติ
b-thal / Hb E มีระดับความรุนแรงของอาการซีดแปรปรวน
ตรวจติดตามระดับ Hb เป็นระยะ ดูแลอย่างใกล้ชิดเหมือนสตรีตั้งครรภ์ที่มีโลหิตจาง อาจต้องให้เลือดเป็นครั้งคราว
โรค b-thalassemia ในสตรีตั้งครรภ์ที่อาจพบได้บ้างคือ b-thal / Hb E ส่วน beta-major น้อยรายมากที่จะสามารถตั้งครรภ์ได้
การคัดกรอง
GA <= 16 wk.
MCV < 80 , OF/DCIP positive
ผิดปกติ
ให้สามีตรวจ OF/DCIP
ผิดปกติ
สามี+ภรรยา ตรวจ Hb typing
ผิดปกติ
PCR
1 more item...
Sever thalassemia
2.B thal (B+B)
3.B thal /HbE (B+E)
1.Hb Bart's hydrops fetalis & สร้างไม่ได้เลย (- -/- -)
การดูแลรักษา
ให้เลือดกรณีซีดมาก
ให้ Fe , Folic เสริม ----->ระวัง Iron overload
Keep Hb 7-10 mg/dl
เฝ้าระวัง IUGR
นางสาวเอมอร ดอนพรหมะ
รหัสนักศึกษา 614991052